Wat is ADOA

Autosomale Dominante Opticus Atrofie is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. De term autosomaal dominant zegt iets over de manier waarop de aandoening van ouder op kind kan overerven. De term opticus geeft aan dat er een probleem ontstaat met de oogzenuw. De term atrofie betekent dat deze oogzenuw steeds dunner wordt. Het leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen. De aandoening heeft raakvlakken – naast oogheelkunde – met neurologie en energiestofwisseling / mitochondriën.

ADOA betreft een progressieve beschadiging van de oogzenuw met bleekheid van de papil (oogzenuwkop) en verandering van het zien. Het gaat om: Afname van het scherpe zien, wazig zien, verminderd contrast zien en afwijkend kleurenzien. Ook een zekere mate van kokerzien en afwijkende pupilreacties kunnen aanwezig zijn.

Vanaf de vroegste kinderjaren treedt bij de ADOA patiënt een verslechtering van het centrale gezichtsvermogen op. Geleidelijk aan gaat de patiënt steeds waziger zien. De mate van slechtziendheid kan variëren van matig tot nagenoeg volledige blindheid. De ziekte treft ongeveer 1 op de 50.000 mensen. Tot nog toe is er geen behandeling beschikbaar die de ziekte stopt of geneest.

Oorzaak
De oorzaak van ADOA ligt in een fout in het DNA (ons erfelijk materiaal). Deze mutatie in het zogenaamde OPA1 gen kan zowel via de vader als de moeder worden doorgegeven. Het OPA1 gen zorgt voor de aanmaak van het OPA1 eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de mitochondriën, de energiefabriekjes van ons lichaam. Door het genetische foutje is er te weinig of niet goed functionerend OPA1 eiwit beschikbaar voor de mitochondriën. De energiefabriekjes gaan kapot of kunnen niet genoeg energie leveren. De oogzenuw is heel gevoelig voor het ontstaan van een tekort aan energie. Hierdoor kunnen zenuwvezels kapot gaan en afsterven.

ADOA +
Ook het netvlies, de gehoorzenuw en spieren zijn gevoelig voor een tekort aan energie. ADOA komt in ongeveer 20% van de gevallen voor in combinatie met andere lichamelijke aandoeningen zoals doofheid en aandoeningen van het zenuwstelsel (spierkrampen, krachtverlies en evenwichtsstoornissen). In dat geval spreken we van ADOA+, ook wel DOA+ syndroom genoemd.

De ernst van de klachten en de aanwezigheid van ADOA of ADOA + kan zowel in als tussen families wisselen. Ongeveer 5% van de mensen die de aanleg voor ADOA hebben, krijgt geen klachten.