Autosomaal dominante opticusatrofie
Autosomaal dominante opticusatrofie (ADOA) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. De term autosomaal dominant zegt iets over de manier waarop de aandoening van ouder op kind kan overerven. De term opticus geeft aan dat er een probleem ontstaat met de oogzenuw. De term atrofie betekent dat deze oogzenuw steeds dunner wordt. Het leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen. De aandoening heeft raakvlakken – naast oogheelkunde – met neurologie en energiestofwisseling / mitochondriën.
ADOA betreft een progressieve beschadiging van de oogzenuw met bleekheid van de papil (oogzenuwkop) en verandering van het zien. Het gaat om: Afname van het scherpe zien, wazig zien, verminderd contrast zien en afwijkend kleurenzien. Ook een zekere mate van kokerzien en afwijkende pupilreacties kunnen aanwezig zijn.
Vanaf de vroegste kinderjaren treedt bij de ADOA patiënt een verslechtering van het centrale gezichtsvermogen op. Geleidelijk aan gaat de patiënt steeds waziger zien. De mate van slechtziendheid kan variëren van matig tot nagenoeg volledige blindheid. De ziekte treft ongeveer 1 op de 30.000 mensen (in Denemarken 1:10.000-20.000). Tot nog toe is er geen behandeling beschikbaar die de ziekte stopt of geneest.
Oorzaak
ADOA is een erfelijke ziekte. Er zit een een fout in het DNA (ons erfelijk materiaal). Deze mutatie in het zogenaamde OPA1 gen kan zowel via de vader als de moeder worden doorgegeven. Het OPA1 gen zorgt voor de aanmaak van het OPA1 eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de mitochondriën, de energiefabriekjes van ons lichaam. Door het genetische foutje is er te weinig of niet goed functionerend OPA1 eiwit beschikbaar voor de mitochondriën. De energiefabriekjes gaan kapot of kunnen niet genoeg energie leveren. De oogzenuw is heel gevoelig voor het ontstaan van een tekort aan energie. Hierdoor kunnen zenuwvezels kapot gaan en afsterven. De diagnose kan bevestigd worden door middel van erfelijkheidsonderzoek.
ADOA-plus
Autosomaal dominante opticusatrofie-plus syndroom (ADOA-plus) is een variant van autosomaal dominante opticusatrofie en vertegenwoordigt 20% van alle ADOA gevallen. Hierbij zijn er ook klachten van andere delen van het lichaam. Voorbeelden hiervan zijn: doofheid, spierzwakte, een verminderde coördinatie van bewegingen, problemen met het evenwicht en een verminderd gevoel. De ernst en de hoeveelheid klachten verschillen per persoon.
De ernst van de klachten en de aanwezigheid van ADOA of ADOA-plus kan zowel in als tussen families wisselen. Ongeveer 5% van de mensen die de aanleg voor ADOA hebben, krijgt geen klachten.
Meer informatie over ADOA-plus is hier te lezen
Behandeling
Er is momenteel geen behandeling voor ADOA of ADOA-plus. Aangezien de ziekte de oogzenuw aantast, zullen visuele hulpmiddelen zoals een bril of contactlenzen niet helpen de zichtbeschadiging te verbeteren. Oogonderzoeken, zoals de meting van gezichtsscherpte, kleurenzicht en gezichtsveld zijn op regelmatige basis nodig. Dit om inzicht te krijgen in het verloop van de ziekte. Hulpmiddelen bij slechtziendheid bij personen met een ernstig verminderde gezichtsscherpte kunnen nuttig zijn. Neem hiervoor contact op met Koninklijke Visio of Bartiméus
Als u wilt weten of het ook mogelijk is om kinderen te krijgen zonder dat zij ADOA krijgen, kunt u meer lezen over pre-implantatie genetische diagnostiek.
Omdat ADOA helaas nog nauwelijks is onderzocht, bestaat de kern van onze missie uit het werven van fondsen om onderzoek naar ADOA te ondersteunen. Zodat ADOA patiënten op een dag behandeling en genezing kunnen ervaren.
Interview Dr. Patrick Yu-Wai-Man Cambridge University
Omdat er zoveel vragen zijn over ADOA, hebben we in mei 2018 een video gemaakt van het interview met Dr. Patrick Yu-Wai-Man. (Nederlandse ondertiteling kunt u vinden in de instellingen: Ondertiteling (c))