ADOA Information für Deutsche Patienten

Cure ADOA Foundation
Die Stiftung Cure ADOA Foundation wendet sich an Menschen mit einer erblichen Erkrankung des Sehnervs, die als Autosomal Dominante Optikusatrophie (ADOA) bezeichnet wird. Bei der ADOA stirbt der Sehnerv langsam ab, was zu einer fortschreitenden Sehschwäche oder sogar zur Erblindung führt. Es gibt auch eine ADOA+-Erkrankungsform mit zusätzlichen Beschwerden wie Hörverlust, Herz- und/oder Muskelprobleme.

Ansicht zur Behandlung oder Heilung
Seit November 2018 konzentriert sich die Cure ADOA Foundation auf die Herstellung von Kontakten zu Mitpatienten und ihren Familien. Wir haben folgende Ziele: wissenschaftliche Forschung, Bewusstsein für die Erkrankung, Interaktion zwischen allen Beteiligten und ein vertrauenswürdiges Forum für den Erfahrungsaustausch zwischen den Patienten.

Unser oberstes Ziel ist Behandlung und Heilung!

Haben Sie oder jemand der Ihnen nahe steht ADOA?
Wir wollen dass jeder uns finden kann, der selber ADOA hat. Nicht nur in der Niederlanden aber rund um die Welt.
Sie können sich bei uns als Patient anmelden, indem Sie uns eine E-Mail an info@adoa.eu schicken. Auch als (Augen-)Arzt, klinischer Genetiker, Familienmitglied oder nächster Angehöriger besteht die Möglichkeit, unseren Rundschreiben zu abonnieren.

Wir hoffen dass wir auf diese Weise alle Menschen mit ADOA unterstützen können!

Kontakt für Deutsche Patiënten
Vorstandsmitglied Hedy Smit – Wigchers
Mobil: 0031 – 620182205
E-Mail: info@adoa.eu
Facebook: https://www.facebook.com/Cure-ADOA-Foundation-Deutschland

Nationale und internationale Forschungen
Viele Forschungen befinden sich noch im Stadium der Krankheitsvertiefung, d.h. der Untersuchung der genauen Krankheitsursache. In den Niederlanden ist beispielsweise Dr. de Coo aktiv, siehe auch: www.stichtingnemo.nl/ziekteverdieping-opa1-doa.
Verschiedene Studien wurden und werden in Dänemark, Deutschland, Frankreich, Italien, dem Vereinigten Königreich, den Vereinigten Staaten und Kanada durchgeführt. Die Website von Orphanet ist eine einzigartige Ressource, die das Wissen über seltene Krankheiten sammelt und vervollständigt, um die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. ADOA und alle seine Varianten sind ebenfalls hier aufgeführt, für weitere Informationen: www.orpha.net.

Die Forschung über die Behandlung und Heilung von ADOA hat noch nicht begonnen, was teilweise auf einen Mangel an verfügbaren Mitteln zurückzuführen ist. Wir wollen mit den Forschern in Verbindung treten, die die fortschrittlichsten Forschungen über ADOA durchgeführt haben, und ihnen helfen, ihre Arbeit fortzusetzen, um eine Therapie und Heilung zu finden.

Datenbank mit Patienten
Es ist wichtig, dass alle Patienten mit ADOA und ADOA+ in einer zentralen Datenbank erfasst werden, damit alle Variationen und Mutationen des OPA1-Gens bekannt sind.
Diese wurde im September 2019 begonnen, siehe auch den folgenden Artikel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500643/?from_term=unique+variations+and+patients+registered&from_pos=1.

Die Datenbank des LOVD ist hier zu finden: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1.
Wenn Sie genetische Forschung durchführen lassen, würden Sie den klinischen Genetiker auf diese Datenbank aufmerksam machen?

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