ADOA plus syndroom (ADOA-plus)
Autosomaal dominante opticusatrofie-plus syndroom (ADOA-plus) is een variant van autosomaal dominante opticusatrofie en vertegenwoordigt 20% van alle ADOA gevallen. Mensen met ADOA-plus ervaren klachten van meerdere organen.
Hoe het ontstaat
Bij het ADOA plus syndroom is er net zoals bij klassieke ADOA een fout in het OPA1 gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van eiwitten die belangrijk zijn voor mitochondriën. Mitochondriën zorgen ervoor dat er voldoende energie is in cellen. Door het tekort aan dit eiwit werken de mitochondriën niet goed en komt er minder energie vrij. Bij ADOA-plus kan dit in meerdere cellen van het lichaam voorkomen, terwijl bij klassieke ADOA dit alleen invloed heeft op de oogzenuwcellen. Mogelijk bestaat er een verschil in mutatietype tussen klassieke ADOA en ADOA-plus.
Klachten
De ziekte wordt gekarakteriseerd door beiderzijds functieverlies van het zicht en verminderd kleurenzicht. Doorgaans treedt dit op in de eerste tien levensjaren. Daarnaast komt bij ADOA-plus vaak progressief gehoorverlies voor. Dit gehoorverlies ontstaat door functieverlies van de gehoorzenuw. In de meeste gevallen ontstaat dit tussen tien en dertig jarige leeftijd. Na het dertigste levensjaar kunnen er ook andere klachten ontstaan, zoals zwakte van de oogspieren (CPEO), spierzwakte en stijfheid met name in de bovenbenen en bovenarmen (proximale myopathie), problemen met het evenwicht, verminderde coördinatie van spierbewegingen (ataxie) en/of verminderd gevoel. In zeldzamere gevallen kan er ook sprake zijn van multiple sclerose-achtige ziekte, migraine, vergrote hartspier (cardiomyopathie), suikerziekte op latere leeftijd en spasticiteit van de armen en benen. Het is niet zo dat alle bovengenoemde klachten ontstaan bij mensen met ADOA-plus. Soms gaat het om één extra klacht en soms over meerdere. Waarom het klachtenpatroon per persoon verschilt, is nog niet bekend.
Behandeling
ADOA-plus is helaas niet te genezen. Wel kan de kwaliteit van leven op verschillende manieren verbeterd worden.
- Bij slechtziendheid kan gedacht worden aan hulpmiddelen om zo toch nog dingen te kunnen zien, dit kan bijvoorbeeld via Visio of Bartimeus.
- Bij gehoorverlies kan gedacht worden aan een cochleair implantaat (elektrisch implantaat). Een andere optie is een gehoortoestel, maar dit lost het probleem niet goed op. Verder zijn er nog andere hulpmiddelen om kwaliteit van leven te verbeteren, zoals bijvoorbeeld een speciale deurbel en solo apparatuur. De Koninklijke Auris groep of expertise centrum doof- blind kan hierbij ondersteuning bieden.
- Fysiotherapeutische programma’s voor de spierklachten kunnen nuttig zijn voor patiënten met multipele sensorische en motorische beperkingen. Soms wordt ook chiropractie aangeraden.
- Voor vermoeidheidsklachten wordt ergotherapie aanbevolen. Met ergotherapie leer je je leven in balans te krijgen en erg te hebben in de energieverdeling.
Het nuttigen van alcohol en tabak wordt afgeraden, alsook het gebruik van medicijnen die invloed hebben op de mitochondriën.
Impact
De levensverwachting van mensen met ADOA-plus is net zo hoog als bij gezonde mensen, maar je kan je misschien wel voorstellen dat het hebben van ADOA-plus een behoorlijke invloed kan hebben op kwaliteit van leven. De combinatie van slechtziend en slechthorend zijn, kan erg beangstigend zijn. Daarom is het belangrijk dat er voldoende aandacht wordt besteed aan het benutten en toegang hebben tot de juiste hulp en hulpmiddelen. Begeleiding van Bartimeus of Visio is dan ook aanbevolen, omdat zij met een brede blik naar alle oplossingen kijken.
Hier vindt u een interview met Gabriëlle, ook zij heeft het ADOA plus syndroom.
Onderzoek
Onderstaand onderzoek is een genotype-fenotype analyse bij ADOA (systematische review).
Meta-analysis of genotype-phenotype analysis of OPA1 mutations in autosomal dominant optic atrophy. Ham M, Han J, Osann K, Smith M, Kimonis V. Mitochondrion. 2019 May;46:262-269. doi: 10.1016/j.mito.2018.07.006. Epub 2018 Aug 27. PMID: 30165240