ADOA en kinderwens (PGD)

Er bleek veel vraag te zijn naar meer informatie omtrent de opties van het krijgen van kinderen met eventuele uitsluiting van ADOA. Op deze pagina staat beschreven hoe ADOA overerft en wat de kansen zijn van het krijgen van een kind met ADOA. Ook staat hier beschreven wat momenteel de opties zijn in Nederland omtrent het krijgen van een kind middels pre-implantatie genetische diagnostiek. Deze informatie is verzameld en beschreven door Kim Warink (vijfdejaars geneeskunde student en bestuurslid Cure ADOA Foundation). Bij vragen mag u altijd contact opnemen met mij via kim@adoa.eu.

1 Erfelijkheid ADOA

Autosomale dominante opticus atrofie is een erfelijke ziekte. Het foutje in het DNA, ons erfelijke materiaal, zit bij ADOA in het OPA1 gen. Wanneer je de naam ontleedt, zeggen de eerste twee woorden iets over de manier waarop het overerft.1 Autosomaal: het foute gen kan zowel overgedragen worden aan een zoon als aan een dochter. Ook kan zowel een man als een vrouw het doorgeven aan zijn of haar kinderen. Het is geslachtsonafhankelijk. Dominant: om de ziekte te krijgen hoef je maar één fout gen over te erven van een van je ouders. Het gezonde gen wat overgeërfd wordt van de gezonde ouder wordt dan overmeesterd door het foute gen.1 Wanneer je het gemuteerde OPA1 gen hebt, is er een grote kans dat je de ziekte krijgt, namelijk 95%. De ernst van de ziekte varieert per persoon. Het hoeft niet bij elke generatie erger te worden. Hierdoor is het niet te voorspellen hoe het zicht van uw kind is bij de geboorte.2 Wanneer een stel, waarvan één iemand ADOA heeft, een kinderwens heeft, is de kans op een kind met ADOA 50%. Bij elk nieuw kind is dit opnieuw 50%.

2 Erfelijke ziekte en kinderwens

2.1 Keuzes
Wanneer er sprake is van een erfelijke ziekte kan dit meespelen in het besluit over het wel of niet krijgen van kinderen en/of er maatregelen genomen kunnen worden. Bij ADOA weet je dat jouw kind een 50% kans heeft op het overerven van het gemuteerde OPA1 gen en dat bij het overerven van dit gen er in 95% van de gevallen daadwerkelijk klachten ontstaan. Keuzes rondom een eventuele kinderwens verschillen per individu en zullen mogelijk ook afhangen van de kwaliteit van leven van de ouder met ADOA. Als de ene ouder zijn of haar hele leven nog alles heeft kunnen doen met zijn visus, tegenover iemand die nagenoeg blind is en in zijn of haar leven erg beperkt is, zullen er vast andere overwegingen meegenomen worden in dit besluit of zal hier niet eens over nagedacht worden. Echter kan de ernst van de ziekte bij het kind heel erg verschillen van dat van de ouder en is het goed om je hier bewust van te zijn. Het niet willen krijgen van een kind met ADOA hoeft niet het einde van een kinderwens te betekenen. Wij zullen een aantal dingen met u doornemen.

2.2 Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek gebeurt tijdens een bestaande zwangerschap. Hierbij wordt er tijdens de zwangerschap genetisch onderzoek gedaan bij het ongeboren kind. Dit wordt vanaf elf weken zwangerschap gedaan. Het onderzoek wordt gedaan met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Bij deze testen is er een kleine kans op een miskraam. 3,4 Een goede uitslag kan u gerust stellen, maar een slechte uitslag laat u voor lastige keuzes staan, het kind houden of niet? Met ADOA valt over het algemeen te leven, natuurlijk hangt het af van de ernst van de ziekte hoe beperkend het is. De keuze zal uiteindelijk bij de ouders liggen. Het afbreken van een zwangerschap wordt vaak ervaren als een grote belasting.3,5

2.3 Pre-implantatie genetische diagnostiek
Zie filmpje.

2.4 Genetische modificatie embryo’s
Er wordt veel gesproken over het sleutelen aan DNA. Het bekende CRISPR CAS verhaal is hier een voorbeeld van. Ze zijn al erg ver met deze techniek, maar het is bij wet verboden om een embryo in een baarmoeder te plaatsen wanneer er aan het DNA is gesleuteld. 5

3 Pre-implantatie genetische diagnostiek

3.1 Over PGD
Bij PGD is het niet nodig om een zwangerschap af te breken zoals bij prenatale diagnostiek en er hoeft niet aan DNA gesleuteld te worden zoals bij genetische modificatie. Bij PGD worden er buiten de baarmoeder gezonde embryo’s geselecteerd en gebruikt om zwanger te raken. Deze methode is sinds 1995 toegestaan in Nederland en in 1997 is de eerste baby met deze methode geboren. Het is alleen mogelijk bij genetische ziekten die alleen bepaald worden door het gen. Multifactoriële ziekten horen hier niet bij, dit zijn ziekten waarbij vaak wordt gesproken over een aanleg hebben voor (hart- en vaatziekten). Er bestaat een Landelijke Indicatiecommissie die bepaald of er PGD toegepast mag worden bij een bepaalde ziekte. Er spelen veel ethische dilemma’s bij deze procedure waarover veel valt te discussiëren.5 Voor PGD is een Ivf-behandeling noodzakelijk. Ivf staat voor ‘in vitro fertilisatie’ en betekent ‘bevruchting buiten het lichaam’. Deze methode wordt vaak gebruikt bij stellen die niet op een natuurlijke manier zwanger kunnen raken. Hierbij krijgt de vrouw hormooninjecties om meer eicellen te laten rijpen en worden deze vervolgens buiten het lichaam bevrucht met sperma.6  Wanneer de bevruchting van de eicellen met zaadcellen heeft plaatsgevonden worden, bij PGD, één of enkele cellen afgenomen van het embryo. Dit gebeurt na zo’n drie tot vijf dagen. De cellen van het embryo worden genetisch getest. Wanneer er een embryo bij zit die de mutatie niet heeft, kan deze in de baarmoeder worden geplaatst. Er wordt alleen getest op de genetische ziekte waar het om gaat.6 De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25%. De kans dat een kind alsnog met de genetische ziekte geboren wordt is erg klein, 3-5%. Tijdens de zwangerschap is er daarom ook nog de mogelijkheid om prenatale diagnostiek in te zetten om het zeker te weten.5,7

3.2 Procedure
PGD gaat via PGD Nederland. Een deel van de procedure vindt alleen plaats in het Maastricht UMC+, een deel kan ook in het UMCG, UMCU of Amsterdam UMC. Beknopt bestaat het uit de volgende stappen:

  1. Bij een nieuwe ziekte: landelijke indicatiecommissie
  2. Genetisch onderzoek bij wensouders
  3. Beoordelen mogelijkheid Ivf; inwendig onderzoek vrouw, sperma-onderzoek man
  4. IVF/ICSI behandeling; hormooninjectie, aanmaak eicellen, eicelpunctie, embryo diagnostiek, terugplaatsing embryo7 

3.3 Veiligheid
Met PGD is het niet mogelijk om op een natuurlijke manier zwanger te raken. De natuur wordt een handje geholpen en dat neemt mogelijke risico’s met zich mee. Bij een Ivf behandeling heb je, net zoals bij de meeste medische ingrepen, een kleine kans op een bloeding of infectie. Daarnaast kan er overstimulatie ontstaan door de hormoonbehandeling. Er worden dan te veel eicellen aangemaakt in de eierstok, dit kan buikpijn veroorzaken. Soms zou de behandeling gestaakt moeten worden.7 Wat de veiligheid van het kind betreft is er nog weinig bekend over de lange termijneffecten.5 Wanneer PGD kinderen vergeleken worden met Ivf kinderen worden er geen aanwijzingen gevonden dat er bij PGD meer aangeboren afwijkingen ontstaan.7

3.4 Mogelijkheid ADOA
In 2017 is de eerste PGD behandeling bij een ADOA patiënt, met OPA1 gen, door de Landelijke Indicatiecommissie goedgekeurd. Deze behandeling heeft toen ook plaatsgevonden. Bij de wens voor PGD bij ADOA hoeft daarom geen goedkeuring meer plaats te vinden door de Landelijke Indicatiecommissie. Wel is het zo dat het stel nog goedgekeurd moet worden voor Ivf en dient er een eerste intake te zijn in Maastricht UMC+.

Literatuur

  1. www.erfelijkheid.nl geraadpleegd op 6-1-2020
  2. Adam MP, 2007, Optic Atrophy Type 1
  3. https://www.huisartsengenetica.nl/info/prenatale-diagnostiek
  4. Leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek, februari 2019
  5. https://www.nemokennislink.nl/publicaties/pre-implantatie-genetische-diagnostiek/ geraadpleegd op 6-1-2019
  6. https://www.umcutrecht.nl/nl/Ziekenhuis/Ziekte/IVF geraadpleegd op 7-1-2020
  7. https://www.pgdnederland.nl/ geraadpleegd op 7-1-2020
  8. Jaarverslag PGD Nederland 2017

Wilt u lid worden van de nieuwsbrief? Meldt u zich dan aan via onderstaande knop.

Nieuwsbrief