Erfelijkheidsonderzoek. Wel of niet doen?
Erfelijkheidsonderzoek, ook wel genetisch onderzoek of DNA onderzoek, kan ingezet worden bij ADOA. Voor de één is er geen twijfel over mogelijk, duidelijkheid staat voorop, erfelijkheidsonderzoek moet gedaan worden. Niet iedereen denkt er zo over, want waarom doe je eigenlijk erfelijkheidsonderzoek? Zitten er ook nadelen aan? Op deze pagina staan de voor- en nadelen beschreven van erfelijkheidsonderzoek. Helemaal onderaan staan persoonlijke verhalen en overwegingen.
ADOA komt meestal in families voor. Wanneer één iemand bewezen ADOA heeft, is het vaak voor de hand liggend dat familieleden met dezelfde klachten ook ADOA hebben. Je kan je dan afvragen wat de toegevoegde waarde is van erfelijkheidsonderzoek. Als je graag duidelijkheid hebt, kan het testen misschien helpen. De kosten hiervan vallen na doorverwijzing onder de ziektekostenverzekering.
In sommige gevallen ontstaat er een nieuwe mutatie, of te wel de ouders hebben het niet, maar het kind wel. In dat geval zal de arts misschien niet meteen op ADOA komen en kan erfelijkheidsonderzoek van belang zijn voor het stellen van de diagnose. Er is nog geen behandeling voor ADOA, maar het hebben van de diagnose geeft wel meer duidelijkheid over het beloop van de ziekte.
De kans dat een kind ADOA krijgt van zijn of haar ouder met ADOA is 50%. Tegenwoordig is er de mogelijkheid om pre-implantatie genetische diagnostiek (=embryoselectie) te doen. Om hiervoor in aanmerking te komen, moet de diagnose met erfelijkheidsonderzoek bevestigd zijn.
Het is gebleken dat bij 5% van de mensen die het foute OPA1 gen dragen, geen klachten voorkomen. Wel is het zo dat dit gen doorgegeven kan worden aan toekomstige kinderen. Wanneer ADOA in de familie voorkomt, kan dit een reden zijn om erfelijkheidsonderzoek te doen ook al heb je dan zelf geen klachten.
Het is belangrijk om te weten dat het hebben van een aanleg voor een erfelijke aandoening mogelijk gevolgen kan hebben voor het aanvragen van een levensverzekering en/of een arbeidsongeschiktheidsverzekering. Binnen onze patiëntengroep is dit ook al zo gebleken bij de arbeidsongeschiktheidsverzekering. Een afspraak bij de klinisch geneticus heeft hier geen invloed op. Hier staat meer informatie over dit onderwerp.
Persoonlijke verhalen en overwegingen
“Ik wist op mijn 19e dat ik ADOA heb. Ik heb het niet genetisch laten testen, omdat mijn vader de ziekte heeft en het klinische beeld erbij past, in mijn ogen zou het alleen mijn eigen risico kosten. Ik ben blij dat mijn ouders deze keuze vroeger niet voor mij hebben gemaakt, omdat ik met het weten van de diagnose misschien geen geneeskunde was gaan studeren. Toen ik erachter kwam dat het ook invloed heeft op verzekeringen werd ik bevestigd in mijn keuze. Wel is het zo dat ik PGD overweeg, in dat geval zal het wel nodig zijn.”
“Ik ben getest. De keuze was voor mijn kinderen om te weten voor hen wat betreft de mate van erfelijkheid. Ook ik heb bij hen de keuze neer gelegd of zij zichzelf wilden testen of niet. Aangezien de 2 oudsten al volwassen mensen zijn en nu een kinderwens hebben. Sterker nog zij zijn nu beide zwanger.”
“Tot op heden geen noodzaak gevoeld om het te laten onderzoeken. Diagnose is jaren geleden op een andere manier gemaakt en ik wist tot vorig jaar niet eens dat dit mogelijk was. Toen heeft een familielid genetisch onderzoek laten doen en daar is inderdaad de mutatie op het OPA1 gen uitgekomen. De reden voor mij om het in de toekomst wel te doen: Bijdragen aan onderzoek, onderzoeksmogelijkheden etc.”
“Wij hebben onze kinderen laten testen doordat onze jongste dochter minder zag en de arts niet wist wat het was, omdat haar oogzenuw er goed uitzag en onze oudste zoon al wel bekend was met ADOA en ik zelf ook, alle 3 de kinderen zijn getest. Zijn nu in de familie aan het uitzoeken wie het nog meer heeft. Mijn moeder en tante hebben het ook, maar geen klachten. Mijn nicht laat zich ook testen, omdat ze een zoon heeft die ook minder zicht heeft.”
Tot slot
Het wel of niet laten doen van erfelijkheidsonderzoek is ieders eigen keuze. Laat dit ook zo zijn en dwing niemand tot een keuze. Bij twijfels is er altijd nog de klinisch geneticus die dit met u kan bespreken.