Veelgestelde vragen
Hoe groot is de kans dat mijn kinderen ook ADOA krijgen?
ADOA is een erfelijke ziekte, daarom bestaat er een kans dat uw kinderen ook ADOA krijgen. De kans dat uw kind(eren) het foute gen ook krijgen, is 50%. In ca. 95% van deze gevallen uit zich dit daadwerkelijk in de ziekte. Het gaat namelijk over een dominante ziekte, wat betekent dat één fout gen genoeg is. Bij deze vorm van overerving heeft het geslacht van u of uw kind(eren) geen invloed op de kans van het krijgen van ADOA. Er bestaat de mogelijkheid om uit te sluiten dat toekomstige kinderen de ziekte krijgen. Daarover leest u op deze pagina meer.
Als mijn kinderen ADOA krijgen, krijgen ze het dan net zo erg als ik?
De ernst van de ziekte verschilt per persoon. Kinderen kunnen het daarom in een andere vorm of mate krijgen dan hun vader of moeder. Dit kan zowel slechter als beter zijn. Het is niet te voorspellen. Mogelijk spelen omgevingsfactoren hierbij een rol.
Kunnen er nog meer klachten ontstaan dan alleen slecht kunnen zien?
Naast ADOA bestaat er ook het ADOA-plus syndroom. Ook deze ziekte wordt door een mutatie in het OPA1 gen veroorzaakt alleen komen er dan meer klachten van verschillende lichaamsdelen voor. Voorbeelden hiervan zijn: slechthorend zijn, een verminderde coördinatie van bewegingen en spierklachten. Naast het slecht kunnen zien, kunnen mensen met ADOA(-plus) vaker last hebben van vermoeidheid.
Is er een behandeling voor ADOA en is het te genezen?
Nee, er bestaat helaas geen behandeling en de ziekte is tot de dag van vandaag nog niet te genezen. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte wordt er nog weinig onderzoek naar gedaan. Om deze reden zet de Cure ADOA Foundation zich in om meer naamsbekendheid te krijgen en om geld in te zamelen voor meer onderzoek naar ADOA. Wil je weten hoe je ons daarmee kan helpen, kijk dan hier.
Moet ik erfelijkheidsonderzoek (= genetisch onderzoek) doen?
U moet natuurlijk niets en de keuze verschilt per persoon en per situatie. Mocht u overwegen om erfelijkheidsonderzoek te laten doen, dan heeft u eerst een gesprek met een klinisch geneticus (erfelijkheidsdokter) in het ziekenhuis. Deze geneticus zal u vertellen wat de gevolgen zijn van het erfelijkheidsonderzoek en wat het precies inhoudt.
Er zijn ook mensen die ervoor kiezen om geen genetisch onderzoek te doen, omdat zij al weten dat ADOA in de familie zit. Dit in combinatie met bijpassende klachten kan dan al voldoende zijn om de diagnose te stellen. Erfelijkheidsonderzoek kan dan natuurlijk alsnog, maar niet iedereen vindt dit noodzakelijk. Meer info over de keuze voor erfelijkheidsonderzoek vindt u hier.
Er wordt gezegd dat een bril of contactlenzen niet helpen, maar toch zie ik dan beter. Hoe kan dit?
Het klopt dat het dragen van een bril of contactlenzen de klachten van ADOA niet verminderen. Wanneer u een bril draagt, is dit vanwege bijziendheid (- glazen) of verziendheid (+ glazen). Bijziendheid en verziendheid zijn geen gevolgen van ADOA en komen in de populatie veel voor. Wanneer een ADOA patiënt zonder bril 30% ziet, maar met bril 60% betekent dit dat de ziekte een visusverlies veroorzaakt van ca. 40%. De visus, ook wel gezichtscherpte genoemd, wordt bepaald na correctie door bril of lenzen, oftewel de gecorrigeerde visus.
Zijn er organisaties die mij kunnen ondersteunen in mijn dagelijks functioneren?
Jazeker, deze zijn er. Koninklijke Visio en Bartimeus zijn organisaties die zich inzetten voor blinde en slechtziende mensen. Zij kunnen u helpen met bijvoorbeeld revalideren, het uitkiezen van hulpmiddelen en/of aanpassingen op het werk doorvoeren, het begeleiden van schoolgaande kinderen, het behouden of behalen van uw rijbewijs, enzovoorts. Er zijn vaak nog veel mogelijkheden. Ook kunt u contact opnemen met de Ooglijn (030 – 294 54 44) van de Oogvereniging.