Gabriëlle, secretaris van onze stichting, ging sinds een lange tijd weer skiën ondanks haar slechte zicht.

Rond mijn 22e ging ik voor het eerst skiën. Een vakantie midden in de natuur en daarbij ook nog eens actief bezig zijn… Ik was gelijk verkocht! Er volgden nog meer jaren dat ik op wintersport ging. Elk jaar op les en genieten van het skiën en natuurlijk ook het apres-skiën, want dat hoort er uiteraard ook bij.

Toen we kinderen kregen, besloten we tijdelijk niet meer te gaan skiën omdat het met kleine kinderen lastig zou zijn zonder oppas en bovendien kostbaar. Nu, 12,5 jaar later, begon het steeds meer te kriebelen om weer te gaan wintersporten. Onze kinderen zijn inmiddels elf en negen en kunnen samen gezellig in een skiklas. Toch twijfelden we nog of we wel moesten gaan, omdat mijn zicht sinds ik begon met skiën aanzienlijk was verslechterd van 60% naar 15-20%. Uiteindelijk hakten we de knoop door en besloten we om toch te gaan.

En zo gezegd zo gedaan. We gingen naar St. Johann in Tirol, een prachtige plek met mooie blauwe pistes en niet te druk. De kinderen gingen 2 dagen op les en wij gingen gelijk de eerste dag al met de gondel naar boven zonder les te nemen. Ik wilde het niet laten merken, maar het was best spannend. Het ging eigenlijk best goed, maar ik merkte wel dat het lastig was om de berg af te gaan met slecht zicht. Op de tweede dag stonden we weer op de berg en had ik tranen in mijn ogen. We besloten om daarna twee dagen les te nemen, omdat er voor elk probleem een oplossing is.

We vertelden onze skileraar dat ik slecht zag en zij adviseerde ons om een hesje te kopen en er BLIND op te schrijven. Zij en mijn man droegen ook een hesje. Het voelde in eerste instantie vervelend om zo op te vallen, maar het idee om fijn te gaan skiën was groter dan de gedachte aan het opvallende hesje. Ik was blij dat we het gedaan hadden, want het was zoveel fijner om de berg af te gaan en iemand te volgen als je slecht ziet. De skileraar gaf aanwijzingen met haar stok als ze een bocht om ging, wat voor andere mensen overdreven en opvallend was, maar voor mij erg behulpzaam.

Zo zie je dat je eigenlijk best veel kan, als je maar wil en als je maar een oplossing zoekt. We hebben genoten van deze vakantie en we gaan volgend jaar weer

Diversiteit, gelijkheid en inclusie bestonden niet in de jaren 80 en 90. Iedereen met een handicap of een afwijkende norm had het zwaar te verduren. Helaas hebben sommigen van ons het nog steeds moeilijk. Toen ik opgroeide in een klein plattelandsstadje was er geen toegang tot neurologische oogartsen. Ik zat op de basisschool toen ik de diagnose Autosomaal Dominante Optische Atrofie (ADOA) kreeg. Mijn moeder reed me naar Salem, Oregon, USA vanuit de staat Washington om een diagnose te stellen en uit te zoeken of er enige hoop of hulp beschikbaar was. Niet tot iemands verrassing, was er geen oplossing of hulpmiddelen die me konden helpen. (meer…)

3 juli 2021, René van Gerwen 

Als klein kind had ik waarschijnlijk 30-40 % zicht; Waarschijnlijk, omdat mijn dossier dankzij ruzie tussen oogartsen is verdwenen. Nu, op m’n 64e, zie ik 5-10 %; de achteruitgang gaat langzaam maar gestaag. Ik heb een ‘’normale’’  -4/-5 bril. Binnen mijn familie (incl. nichten/neven, via vaders/grootmoeders lijn) is het OPA1 gendefect bij tenminste 5 familieleden vastgesteld. Ik heb tot nu toe geen ‘’plus symptomen’’, ook niet in de familie, voor zover nu bekend. Zelf ervaar ik mijn leven als vanzelfsprekend normaal en ook bevoorrecht vanwege alle kansen die ik heb gekregen om er iets moois van te maken.

Sinds ik met lotgenoten om ga, merk ik dat niet iedereen mijn normale leven zo vanzelfsprekend vindt.  Dat gaf mij te denken en is een reden om in 500 woorden iets over mijn leven te vertellen. Daarmee kan ik hopelijk anderen die in een vergelijkbare positie verkeren, stimuleren en inspireren. (meer…)

ADOA is een zeldzame oogziekte en niet iedere (oog)arts is bekend met deze ziekte. Hierdoor kan het stellen van de diagnose in veel van de gevallen erg lang op zich laten wachten. Bij Jan van der Zon heeft het acht jaar(!) geduurd voordat hij de diagnose wist. Hij heeft dit hele traject opgeschreven en wil dit met jullie delen. Dit verhaal geeft duidelijk weer, waarom het zo belangrijk is dat er meer bekendheid komt voor ADOA. (meer…)

Fredy Marneef (53) weet sinds zijn 40^e dat hij autosomale dominante opticus atrofie (ADOA) heeft. Voor die tijd werkte hij als taxichauffeur voor o.a. Eurotransplant en de Bloedbank. Zijn vader was bekend met een ziekte van de oogzenuw en was slechtziend, maar in die tijd was nog niet bekend dat het ging om een erfelijke oogziekte. Op zijn 40^e begon Fredy slechter te zien. Dit merkte hij met name tijdens zijn werk: hij kon de afslagen niet meer op tijd aan zien komen. De opticien kwam erachter dat een bril niet zou helpen en Fredy was er bang voor dat hij hetzelfde zou hebben als zijn vader. (meer…)