Home>Hedy Smit

Over Hedy Smit

Deze auteur heeft nog geen informatie verstrekt.
So far Hedy Smit has created 21 blog entries.

Bijdragen aan kwaliteit van leven van mensen met een visuele beperking

2022-05-07T18:44:11+02:007 mei, 2022|

Interview met Ruth van Nispen. Per 1 juni 2021 is Ruth benoemd tot professor ‘Visueel Functioneren & Gezondheid’ bij de afdeling oogheelkunde van Amsterdam UMC. Deze nieuwe vaste leerstoel is ingebed bij Amsterdam Public Health research institute en de Vrije Universiteit in Amsterdam. Hiermee wordt erkend dat er structureel aandacht nodig is voor de impact die een visuele beperking heeft op de algehele gezondheid en het functioneren in het dagelijks leven en de maatschappij. Met haar team van onderzoekers draagt Ruth al ruim 15 jaar bij aan het verbeteren van de kwaliteit van leven, mentaal welzijn en participatie van deze doelgroep. (meer…)

De weg naar behandeling – 9

2022-05-07T18:31:26+02:007 mei, 2022|

Roodlichttherapie

Recent zijn verschillende bedrijven begonnen met het aanbieden van brillen met rood licht https://eye-power.co.uk en www.eyecharger.com.au, die mogelijk het verlies van het gezichtsvermogen bij ouder wordende ogen kunnen verminderen, door de mitochondriën te beïnvloeden. Omdat ADOA een mitochondriale ziekte is, waren we natuurlijk benieuwd of het veilig is voor ADOA-patiënten en mogelijk baat bij kunnen hebben. ADOA wordt veroorzaakt door een beschadigd gen (OPA1) dat meerdere problemen veroorzaakt in de mitochondriën in de zogenaamde retinale ganglioncellen, de cellen die informatie tussen de ogen en de hersenen doorgeven. Mitochondriën zijn primair verantwoordelijk voor de energieproductie door een stof genaamd ATP te maken. ATP wordt geproduceerd in het mitochondriale membraan, waar het OPA1-gen bij meerdere processen een rol speelt. Als er onvoldoende ATP is, zijn de mitochondriën beschadigd. Beschadigde mitochondrië, geven een stof af die celdood in gang zet die tot verlies van gezichtsvermogen leidt.

Om inzicht te krijgen in hoe dit apparaat werkt, hebben we contact opgenomen met professor Glen Jeffery van het University College London, die tientallen jaren heeft besteed aan onderzoek naar het mechanisme in de ogen in relatie tot rood licht. Hij was zo vriendelijk om zijn gedachten met ons te delen.

Kunt u in lekentaal beschrijven hoe de aanpak werkt?

Wanneer mitochondriën op de proef worden gesteld door leeftijd of ziekte, hebben ze een verminderd membraanpotentiaal – ze hebben een lading, zoals een batterij en deze neemt af. Wanneer dit gebeurt, produceren mitochondriën minder ATP, wat nodig is voor de celfunctie. Wanneer het hoeveelheid ATP aanzienlijk afneemt, kunnen uiteindelijk kanalen in het mitochondriale membraan openen en celdood veroorzaken. De pompen die ATP aanmaken draaien in een relatief plakkerige laag watermoleculen. De meeste experts denken dat de absorptie van lange golflengten door de watermoleculen de plakkerigheid vermindert en dat de draaiende pomp hierdoor blijvend sneller wordt. Een sneller draaiende pomp verhoogt op zijn beurt de ATP-productie. Hoewel wetenschappers niet helemaal zeker zijn, is dit momenteel het meest waarschijnlijke mechanisme. Dit komt doordat de golflengten die de mitochondriale functie verbeteren deels overlappen met de golflengten welke door water worden geabsorbeerd. Dus bij blootstelling aan rood licht wordt ATP verhoogd, de mitochondriën blijven functioneren en celdood wordt vermeden.

Een vraag over de veiligheid van de nieuwe roodlichtbril. Meestal zijn er uitgebreide onderzoeken beschikbaar over de veiligheid van dergelijke nieuwe therapieën, maar op dit moment ben ik niet op de hoogte van dergelijke onderzoeken (het bedrijf beweert dat het is goedgekeurd door de ethische commissies van Moorfield’s en UCL, en niet op de markt wordt gebracht als een therapie, alleen als middel tegen veroudering). Zijn er biologische mechanismen die erop wijzen dat rood licht therapie niet veilig is, bij volwassenen en/of bij kinderen?

Veiligheid van licht aanmakende apparaten hangt af van energie en golflengte. Over het algemeen zijn apparaten met een langere golflengte veel veiliger bij dezelfde energie dan apparaten met een korte golflengte. Ik heb geen commerciële relatie met de twee bedrijven (Eye-power en Eyecharger), maar ik heb hun prototypes getest omdat ik het belangrijk vond dat er iets was waarvan ik wist dat het veilig was. Beide producten werken met energieën en golflengten waarvoor ik ethische toestemming heb gekregen van Moorfields Eye Hospital en ook van University College London. Dit bevestigde dat ze ruim binnen het veilige bereik liggen. Ze hebben echter geen klinisch veiligheidskeurmerk. Het verkrijgen hiervan kan een langdurig proces zijn. Ik heb beide bedrijven verteld dat we elke poging om te beweren dat hun apparaten officieel klinisch zijn goedgekeurd, ten zeerste zouden afkeuren en ik sta hier achter.

Dit gezegd hebbende, in de ongeveer 8 jaar dat ik in dit gebied werk, ben ik nog geen nadelige gevolgen tegengekomen van het gebruik van licht met lange golflengte bij een gepaste energieniveau. Onderzoekers op dit gebied hebben deze kwestie vaker besproken en dit onderwerp is al vele malen aan bod gekomen. Niemand heeft een probleem vastgesteld. We weten dat er situaties zijn waarin het gewoon niet werkt, b.v. bij toediening op het verkeerde moment van de dag of bij te lange blootstelling (>1 uur).

Kan roodlichttherapie het verloren gezichtsvermogen herstellen door de resterende retinale ganglioncellen (RGC’s) “harder te laten werken”, of kan roodlichttherapie de geleidelijke achteruitgang van het gezichtsvermogen stoppen, die typisch is voor ADOA?

Als het specifiek om ADOA gaat, zijn er veel onbekenden, maar we kunnen het volgende afleiden. Op basis van muismodellen (muizen met gemodificeerde OPA1-genen) zijn er mogelijke voordelen, maar dit is niet bevestigd bij menselijke ADOA-patiënten.

Een conservatieve visie zou zijn dat roodlichttherapie de progressie van de ziekte kan verminderen. We weten dat het de celdood vertraagt ​​en ik heb dit in veel situaties gezien. Kan het iets herstellen? Nou, niet als de cel is gestorven, maar als de cel inactief is voorafgaand aan de celdood, dan misschien wel. Het herstelt zeker de functie van de menselijke kegeltjes in het oog die bij het kleurenzien een rol spelen. Deze cellen sterven niet met de leeftijd, maar ze verliezen geleidelijk hun functie.

Voor zover ik weet, was uw onderzoek gericht op fotoreceptorcellen, die zich niet in de ziekteweg van ADOA bevinden. Denkt u dat therapie met rood licht voordelen kan hebben voor oudere ADOA-patiënten (van wie het gezichtsvermogen niet alleen afneemt vanwege het afnemende aantal RGC’s, maar ook omdat de fotoreceptorcellen minder werken), zelfs als er niets verandert binnen de RGC’s zelf?

Dus kan het ADOA helpen? Mijn reactie is dat dit kan en met de juiste apparaten kan het geen kwaad. Het ergste geval is dus dat u een of twee keer per week 3 minuten van uw tijd verspilt aan het blootstellen van uw ogen. Het meer hoopvolle scenario is dat het tempo van de ziekte vertraagt ​​wanneer gemeten over een voldoende lange periode. De fotoreceptor-functie zal verbeteren bij ouderen, hoewel niet iedereen het in het dagelijks leven waarneemt. Ik heb zeker enkele interessante resultaten gezien met rood licht en mitochondriale ziekte bij een paar kinderen van wie de ouders ervoor hebben gekozen om roodlichttherapie te gebruiken en die me op de hoogte houden. Maar dit is anekdotisch. Waar het op neerkomt, zou ik het indien nodig voor mezelf of mijn kinderen gebruiken, ja dat zou ik doen.

E-mail inteview met Glen Jeffery, door Peter Makai

Als laatste opmerking van de stichting Cure ADOA Foundation: we streven ernaar u op de hoogte te houden van de onderzoeksontwikkelingen, we raden op dit moment geen specifieke behandelingen aan. De enige behandelingen waarvan de veiligheid is bevestigd, zijn de behandelingen die uw arts (uiteindelijk) voorschrijft. Al het andere is op eigen risico.

Lotgenotendag 9 april 2022

2022-03-06T16:47:52+02:006 maart, 2022|

Op deze zaterdag hopen we zoveel mogelijk lotgenoten en hun naasten te ontmoeten!!
Zodat we verhalen en informatie kunnen delen, kennis met elkaar kunnen maken en wij jullie op de hoogte kunnen brengen van de laatste ontwikkelingen. Aanmelden kan al bij Gabriëlle door een mailtje te sturen naar info@adoa.eu

Locatie
Restaurant Kartoffel in Utrecht
Oudegracht aan de werf 145
3511 AL te Utrecht
Meer info: www.kartoffel.nl

We verwachten iedereen van 11.00 uur tot 14.30 uur.

Kosten
Als bestuur betalen wij de kosten voor de locatie à 100 euro.
Voor de lunch en de drankjes zijn de kosten 15 euro per volwassenen en 10 euro per kind.

Zijn er mensen die een lekkere taart willen maken voor die dag? Lunch en taart mogen we namelijk zelf mee nemen. Als bestuur regelen wij de lunch.

Uiteraard is de lotgenotendag onder voorbehoud van de dan geldende regelgeving rondom corona. Dit geldt ook voor de regelgeving met betrekking tot de toegang.

Gewoon naar school met begeleiding

2022-01-30T16:02:37+02:0030 januari, 2022|

Wat ziet mijn leerling en wat niet? Zijn er aanpassingen nodig in de klas? Vinden mijn klasgenoten mijn hulpmiddelen niet raar?
Wordt mijn zoon niet sneller gepest, omdat hij slechtziend is? Kan mijn dochtertje wel meedoen met de gymnastiek?

Dit zijn vragen die ik in mijn dagelijks werk regelmatig krijg. Mijn naam is Henk Benjamins, ambulant onderwijskundig begeleider bij Visio Onderwijs in Haren. (meer…)

Kerstwens 2021!

2021-12-18T18:39:08+02:0018 december, 2021|

We willen graag iedereen bedanken voor de steun, de bijdrages en het vrijwilligerswerk van afgelopen jaar. Van 5 fanatieke lotgenoten in 2018 naar een wereldwijd netwerk van honderden lotgenoten, artsen, zorgverleners, onderzoekers en bedrijven in 2021. Geweldig! 🙏💙
De Cure ADOA Foundation staat stevig op de kaart en ook voor 2022 staan er al veelbelovende ontwikkelingen op de planning!
Wil je nog een Kerstdonatie doen dan kan dat via deze Tikkie-link: https://tikkie.me/pay/CureADOA/uw21QZZ6b3s23f8Fbbtdbt

Onderzoek E-nergEYEze: “Vermoeidheid verminderen bij volwassenen met een visuele beperking”

2021-12-04T15:41:07+02:004 december, 2021|

Bent u ook zo vermoeid?

Onderzoek E-nergEYEze: “Vermoeidheid verminderen bij volwassenen met een visuele beperking”

Bij meer dan de helft van de volwassenen met een visuele beperking is sprake van ernstige vermoeidheid. Deze vermoeidheid kan een negatieve invloed op het dagelijks leven hebben. Amsterdam UMC, locatie VUmc heeft een E-health training (E-nergEYEze) ontwikkeld om mensen te ondersteunen bij ernstige vermoeidheid.

De training wordt via het internet aangeboden onder begeleiding van een maatschappelijk werker en computertrainer. E-nergEYEze kunt u thuis volgen via de computer, tablet of telefoon op zelf ingeplande momenten. De training bestaat uit een introductie en 8 modules over verschillende thema’s, waarmee u 1 a 2 uur in de week aan de slag gaat. De inhoud bestaat uit informatie en oefeningen, die in tekst zijn beschreven én middels een audioknop zijn te beluisteren. Het lijkt tegenstrijdig om een training aan te bieden die inspannend kan zijn voor mensen met een visuele beperking, maar onderzoek toont aan dat actief bezig zijn met persoonlijke doelen vermoeidheid juist kan verminderen.

Bent u vermoeid en is uw visus 50% of lager óf is uw centrale gezichtsveld 45 graden of minder? Dan kunt u meedoen aan dit onderzoek. Bij interesse kunt u een email sturen naar Manon Veldman via m.veldman@amsterdamumc.nl
U ontvangt dan een informatiebrief met meer uitleg over het onderzoek. Dit kan digitaal of via de post. Aanmelden kan vrijblijvend via het aanmeldformulier bij de informatiebrief, waarna de onderzoeker telefonisch contact met u opneemt voor vragen en uitleg.

Meer informatie over de onderzoeken die bij Low Vision Research in Amsterdam worden gedaan vindt u op de website.

Bedankt voor alle donaties! 🙏💙

2021-10-31T11:21:53+02:0031 oktober, 2021|

Een paar dagen geleden hebben we een oproep gedaan om de jaarlijkse donatie van minimaal 25 euro te doen. Wat ontzettend veel donaties en reacties hebben we gehad. Fantastisch!!

Mocht je ook bij willen dragen dan kan dat via dit Tikkie:
https://tikkie.me/pay/CureADOA/wwMUj7uWgc8gmtqiz4hkuA

Of door minimaal 25 euro over te maken op NL80ABNA0833674641 ten name van Stichting Cure ADOA Foundation en onder vermelding van donateursbijdrage 2021. U mag natuurlijk ook altijd een ander (kleiner) bedrag doneren.
Dat kan via deze Tikkie link: https://tikkie.me/pay/CureADOA/Mc841J9f2TvnhsGNpyAe5

My view of the world – René van Gerwen

2021-10-03T15:49:00+02:003 oktober, 2021|

3 July 2021, René van Gerwen

As a small child, I probably had 30-40 % vision; it is probably because my file disappeared thanks to arguments between eye doctors. Now, at 64, I can see 5-10 %; the deterioration is slow but steady. I have ”normal” glasses. -4/-5 glasses. Within my family (incl. nieces/cousins, through father’s/grandmother’s line), the OPA1 gene defect has been diagnosed in at least 5 relatives. I have no ”plus symptoms” so far, not even in the family, as far as is known. I experience my life as normal and privileged because of all the opportunities I have been given to make something beautiful out of it.

Since I have contact with fellow-sufferers, I have noticed that not everyone has the same view on what a normal life is. This gave me food for thought and a reason to tell something about my life in 500 words. With this, I hope I can encourage and inspire others in a similar position.

I was taught from an early age to act ”normally”, not to see myself or behave as an exception or as being limited. That’s how my parents brought me up. My father had a similar visual impairment, had a great business career and never set himself up as ‘limited’ either. With this strategy in mind, I studied mechanical engineering in Delft and then worked for various companies, including TNO and Unilever. At Unilever, I spent 16 years travelling all over the world to design the technical installations at factories, supervise construction, solve problems and train employees. The limitations I encountered during all that travel and work were always solvable. Over 5 years ago, I got fed up with this beautiful rollercoaster job and resigned to start my own one-man engineering company, which has been running like clockwork ever since.

Looking back on my life so far, I am happy with my strategy, because it has helped me to get a lot out of my life and has given me a pleasant sense of autonomy. But that this does not always happen automatically became clear when I applied for my first permanent job, with an engineering degree in my pocket. The medical examiner (it was obligatory in those days): ‘But sir, what are you doing here with me? If a typist stands in front of me with one hand, I don’t approve of him either, do I? Here is a leaflet with the application procedure for incapacity for work and benefits. Good luck.” After a formal objection procedure, I was temporarily approved for one year; then it turned to: ”You have shown that you function well and there are no problems; why should I, as an examiner, start making problems?”

With these and other experiences, I can advise fellow sufferers to stand up for themselves, to make good use of all the help and support available, but also to stay in control and to remain critical of patronising and pampering. And also: follow your dreams and ambitions; much more is possible than you initially think. If you want to know more or want to discuss something with me, you can contact me via one of the boardmembers of the Cure ADOA Foundation.

‘Amount of research gives hope for treatment’

2021-10-03T15:32:28+02:003 oktober, 2021|

Ralph is 48 years old and lives in Utrecht. He has three children, one of whom has already left home. Ralph works at Schiphol Airport as an air traffic controller and in his spare time he likes to sport and do DIY projects. He is only an ADOA carrier and experiences no symptoms himself. Our board member Maud interviewed him.

What is your link with ADOA?
My youngest son has ADOA, we found out about it about four years ago. His vision deteriorated within a short time from 80 to about 50 percent. Through the diagnosis of ADOA in his son, Ralph found out that he himself is a carrier. My father, now deceased, also had very poor eyesight, so there is a good chance that he also had ADOA.

What was it like to receive this diagnosis for your son and how do you deal with it as a parent?
Of course it was a big shock for me and my wife. You mainly don’t know what the future holds for him. A lot of pennies dropped after the diagnosis. Once, for example, we were in an ice cream shop where it was very busy. When we asked my son to look for the flavour of ice cream he wanted while we waited, it turned out he couldn’t read the signs. My wife is mainly concerned with what he needs now. At school, he gets extra time for tests and he can do them on his laptop. I have mainly been busy with what is going on in terms of research into ADOA, or in other words, what we can expect in the future.’

Ralph’s other children have been tested and do not have ADOA. We’re glad we know that now, but in hindsight we may have tested them a bit too soon. Bartimeus advised us to do so and we didn’t really think about the possible consequences. When the clinical geneticist gave us the results, we realised that we might as well have waited until the children could decide for themselves whether they wanted to be tested.

Ralph is involved with the Cure ADOA Foundation. He looks for ongoing research and tries to gather as much information as possible.

How did you get involved in the foundation and what is your motivation for this work?
It started with the Facebook group, where I read an article about Stokes’ research. I wrote to them and shared my results with the board. I came into contact with Hedy from the board and she had a large document with all kinds of research. I started to dig into it. I made a lot of phone calls, sent e-mails and asked questions. I made the first contacts with research organisations and tried to separate the wheat from the chaff. Do we have to delve into something or is it still too vague? By the way, I often do this together with some other board members of the foundation.

Ralph is hopeful when it comes to research. Compared to 5 years ago there is a lot of research in the field of ADOA, Glaucoma and Leber. There is a lot going on. There are two or three commercial companies seriously working on developing a medicine for ADOA. I maintain close contacts with them. The researchers outline a time path of 5-10 years for a treatment to keep sight stable. For ADOA+ it is unfortunately more difficult. Most researchers do not yet dare say much about it. Other processes in the body also play a role. Work is also being done on gene therapy. That timeframe is more likely to be 10 years and it is also expected that there will be a limited improvement in vision. Positive therefore!

Opnieuw een gulle donatie!

2021-07-10T11:53:36+02:0010 juli, 2021|

Vorige week hebben wij een fantastische donatie mogen ontvangen van een stichting die graag anoniem wil blijven*. Opnieuw mochten we het prachtige bedrag van 5000 euro ontvangen. Net als alle donaties, groot en klein, zal ook dit bedrag voor 100% aan onderzoek worden besteed. Langzaam maar zeker bereiken we steeds meer mensen die ons een warm hart toedragen.

Via deze weg willen wij deze geweldige stichting nogmaals bedanken!

Het bestuur van de Cure ADOA Foundation

*De naam van de stichting is bij het bestuur bekend

Ga naar de bovenkant