Interview Cansu de Muijnck, geschrieben von Maud van Gerwen (Mitglied)

Cansu ist eine PhD Studentin, die über hereditäre Optikusatrophien (einschließlich ADOA) promoviert. Sie arbeitet mit Camiel Boon, Arthur van Bergen und Mies van Genderen zusammen, alles Spezialisten auf diesem Gebiet.

Cansu stammt ursprünglich aus der Türkei und kam vor vier Jahren der Liebe wegen in die Niederlande. Es dauerte ein Jahr, bis ihr Medizinstudium hier anerkannt wurde, und danach arbeitete sie in verschiedenen Positionen im Krankenhaus. Vor 18 Monaten begann sie ihre Phd in Augenheilkunde. Sie arbeitet offiziell bei UMC Utrecht, aber die gesamte Forschung findet bei AMC und bei Bartiméus statt. Das AMC und Bartimeus sind Kompetenz-Zentren für erbliche Augenerkrankungen.

Cansu erzählt, dass ihre Forschung aus zwei Teilen besteht. Erstens: Bei 40 Prozent der Menschen mit einer hereditären Optikopathie wurde mit den regulären diagnostischen Tests kein abnormales Gen gefunden. Wir werden sehen, ob wir ein abnormales Gen finden können. Zweitens: Manchmal wurde eine Genanomalie festgestellt, aber das ist sehr selten. Über die damit verbundenen klinischen Merkmale ist wenig bekannt. Wir werden diese Funktionen beschreiben. Wir betrachten auch die elektrophysiologischen Eigenschaften der hereditären Optikopathie, indem wir die Signale messen, die der Sehnerv an das Gehirn übermittelt. ‘

Mir fällt auf, dass Cansu immer wieder von „Optikopathie redet, da wo wir oft von „Optikusatrophie” reden. Sie erklärt mir, dass Optikopathie „Erkrankung des Sehnervs“ bedeutet und Optikusatrophie „toter Sehnerv“.

Woher weiß man, dass jemand einen Erbfehler hat, wenn man keinen Gendefekt finden kann? „Durch den Blick auf die familiären Umstände. Tritt es in der Familie häufiger auf, geht man davon aus, dass es erblich ist. Aber es bleibt eine Vermutung. Deshalb sprechen wir immer dann von einem Verdacht auf eine hereditäre Optikopathie, wenn noch keine genetische Anomalie durch Gentests festgestellt werden konnte. Man kann auch versuchen, andere Ursachen auszuschließen. Wenn es sich nicht um eine Entzündung, einen Hirntumor, übermäßigen Alkoholkonsum usw. handelt, könnte es etwas Erbliches sein.

„Wenn es eine Anomalie auf dem OPA1- oder OPA3-Gen gibt, sprechen wir von ADOA. Aber natürlich gibt es noch viel mehr Gene, die falsch sein können. Heutzutage werden 34 Gene getestet, früher waren es 3. Diese Zahl ändert sich ständig. Sobald ein Artikel veröffentlicht wird, wird er wieder aktualisiert. In Frankreich testen sie bereits auf 80 Gene.’

Cansu wird vier Jahre mit ihrer Forschung verbringen. Das ist die Zeit, die für eine Promotion steht. Sie macht das jetzt seit anderthalb Jahren. „Kürzlich habe ich alle Genehmigungen für den genetischen Teil der Forschung bekommen. Jetzt habe ich gerade mit der Aufnahme von Patienten begonnen.“ Cansu schreibt auch Artikel. Sie beschäftigt sich viel mit dem „Wolfram-Like Syndrome“. Dies ähnelt ADOA, wird jedoch durch ein anderes Gen verursacht. Ihr Artikel wird in Kürze veröffentlicht.

Was hoffen Sie in vier Jahren mit Ihrer Forschung erreicht zu haben? „Ich hoffe, bei einigen Patienten die Ursache ihrer Erkrankung finden zu können. Zu wissen, woher Ihre Krankheit kommt, ist für viele Menschen wichtig. Wenn Sie wissen, welches Gen eine Anomalie aufweist und welche Symptome damit verbunden sind, können Sie eine bessere Lebensprognose für jemanden treffen. „Cansu möchte auch das  Wissen über das Wolfram-Like-Syndrom aufbauen.“ Dies ist die häufigste Anomalie nach dem OPA1-Gen.

Cansu sucht noch nach Patienten, die an ihrer Forschung teilnehmen wollen. Bei Interesse können Sie uns kontaktieren. Mitmachen heißt einmal Blut abnehmen.