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Mein Blick auf die Welt

2021-10-29T16:45:37+02:0029 oktober, 2021|

3. Juli 2021, René van Gerwen

Als kleines Kind hatte ich wahrscheinlich 30-40% Sehvermögen; Wahrscheinlich, weil meine Akte aufgrund eines Streits zwischen Augenärzten verschwunden ist. Jetzt, mit 64, sehe ich 5-10%; der Rückgang ist langsam, aber stetig. Ich habe “normale” -4/-5 Brillen. In meiner Familie (inkl. Nichten/Cousinen, durch Vater/Großmutters Linie) wurde der OPA1-Gendefekt bei mindestens 5 Familienmitgliedern diagnostiziert. Ich habe bisher keine “Plussymptome”, auch nicht in der Familie, soweit wir wissen. Ich persönlich erlebe mein Leben als normal und auch privilegiert aufgrund all der Möglichkeiten, die mir gegeben wurden, etwas Schönes daraus zu machen.

Seit ich mit Leidensgenossen rumhänge, merke ich, dass nicht jeder mein normales Leben für selbstverständlich hält. Das hat mich nachdenklich gemacht und ist ein Grund, in 500 Worten etwas über mein Leben zu erzählen. Damit hoffe ich, andere in einer ähnlichen Position ermutigen und inspirieren zu können.

Mir wurde von klein auf beigebracht, „normal“ zu handeln, nicht als Ausnahme oder als eingeschränkt zu sehen oder zu handeln; Manchmal droht das Schiff irgendwo auf Grund zu laufen, aber in solchen Momenten finde ich immer eine Lösung. So wurde ich von meinen Eltern erzogen. Mein Vater hatte eine ähnliche Sehbehinderung, hatte eine großartige Geschäftskarriere und war nie „eingeschränkt“. Ich selbst habe mit dieser Strategie Maschinenbau in Delft studiert und danach für verschiedene Unternehmen gearbeitet, darunter TNO und Unilever. Bei Unilever bin ich 16 Jahre lang in alle Ecken der Welt gereist, habe technische Anlagen in Fabriken entworfen, den Bau überwacht, Probleme gelöst und Mitarbeiter geschult. Die Einschränkungen, denen ich beim Reisen und Arbeiten begegnete, waren immer lösbar. Vor mehr als 5 Jahren hatte ich diesen schönen Achterbahnjob satt und kündigte, um meine eigene Ein-Mann-Maschinenbaufirma zu gründen, die seitdem wie am Schnürchen läuft.

Rückblickend auf mein bisheriges Leben bin ich mit meiner Strategie zufrieden, denn sie hat mir geholfen, viel aus meinem Leben herauszuholen und mir ein angenehmes Gefühl der Autonomie gegeben. Dass dies aber nicht immer automatisch geschieht, zeigte sich, als ich mich mit einem Ingenieurstudium in der Tasche auf meine erste Festanstellung bewarb. Der Gerichtsmediziner (der damals obligatorisch war): „Aber Herr, was machen Sie hier mit mir? Wenn eine Schreibkraft mit einer Hand vor mir steht, finde ich das nicht gut, oder? Hier haben Sie eine Mappe mit dem Antragsverfahren bei Arbeitsunfähigkeit und Leistungen. Viel Glück.“ Nach einem formellen Widerspruchsverfahren wurde ich für ein Jahr befristet zugelassen; Dann hieß es: „Sie haben gezeigt, dass es Ihnen gut geht und es keine Probleme gibt; Warum sollte ich dann als Vertrauensarzt anfangen, Probleme zu machen?” Mit dieser und anderen Erfahrungen kann ich Leidensgenossen raten, für sich einzustehen, jede Hilfe und Unterstützung, die möglich ist, gut zu nutzen, aber auch die Kontrolle zu behalten selbst. und bleiben Sie kritisch gegenüber Schirmherrschaft und Verwöhnung. Und auch: Folgen Sie Ihren Träumen und Ambitionen; Es ist viel mehr möglich, als Sie zunächst denken. Wenn Sie mehr wissen oder etwas mit mir besprechen möchten, können Sie mich über das Board kontaktieren.

Die Anzahl der Untersuchungen gibt Hoffnung auf eine Behandlung.

2021-07-11T23:23:59+02:0011 juli, 2021|

Ralph ist 48 Jahre alt und lebt in Utrecht. Er hat drei Kinder, von denen eines bereits das Haus verlassen hat. Ralph arbeitet auf Flughafen Schiphol als Fluglotse und in seiner Freizeit macht er gerne Sport und aufgaben herum die Wohnung. Er ist nur ein Träger von ADOA und hat selbst keine Beschwerden. “Mein jüngster Sohn hat Adoa, das haben wir vor ungefähr vier Jahren herausgefunden. Sein Sehvermögen verschlechterte sich in absehbarer Zeit von 80 auf etwa 50 Prozent. Dann gingen wir auf die Suche und es stellte sich heraus, dass es Adoa war. “

Nachdem bei seinem Sohn Adoa diagnostiziert wurde, hat Ralph herausgefunden, dass er selbst Träger ist. “Mein Vater, der inzwischen verstorben ist, hatte ebenfalls ein sehr schlechtes Sehvermögen. Wahrscheinlich hatte er auch Adoa.”

Wie war es, diese Diagnose für Ihren Sohn zu bekommen und wie gehen Sie als Eltern damit um? „Das war natürlich ein ziemlicher Schock für mich und meine Frau. Sie wissen meist nicht, was die Zukunft für ihn bringen wird. Nach der Diagnose haben wir einiges erkannt was schon eine Weile stattfand. Einmal waren wir in einer Eisdiele, wo sehr viel los war. Als wir meinen Sohn fragten, welchen Eisgeschmack er während des Wartens haben wollte, stellte sich heraus, dass er die Schi

lder nicht lesen konnte. Meine Frau hat sich hauptsächlich auf das konzentriert, was er jetzt braucht. In der Schule bekommt er mehr Zeit für Prüfungen und kann sie auf seinem Laptop ablegen. Mir ging es vor allem darum, was in der ADOA-Forschung vor sich geht, also was wir in Zukunft erwarten können.“

Ralphs andere Kinder wurden getestet und haben kein Adoa. “Wir sind froh, dass wir es jetzt wissen, aber im Nachhinein haben wir sie vielleicht etwas zu früh testen lassen. Bartimeus hat uns diesbezüglich beraten und wir haben nicht wirklich über die möglichen Konsequenzen nachgedacht. Als uns der klinische Genetiker die Ergebnisse mitteilte, wurde uns bewusst, dass wir möglicherweise darauf gewartet haben, dass die Kinder selbst entscheiden, ob sie getestet werden wollen.””

Ralph ist an der Cure Adoa Foundation beteiligt. Er sucht nach laufenden Ermittlungen und versucht, so viele Informationen wie möglich zu sammeln. “Wie sind Sie zur Stiftung gekommen und was ist Ihre Motivation für diese Arbeit?”

“Es begann mit der Facebook-Gruppe, in der ich einen Artikel über die Stoke-Untersuchung gelesen habe. Ich schrieb ihnen und teilte meine Ergebnisse mit dem Vorstand. Ich habe mich mit Hedy vom Vorstand in Verbindung gesetzt und sie hatte ein großes Dokument mit allen Arten von Untersuchungen. Ich habe das untersucht. Viele Anrufe, E-Mails und Fragen. Ich knüpfe erste Kontakte zu Forschungseinrichtungen und versuche, die Spreu vom Weizen zu trennen. Müssen wir in etwas eintauchen oder ist es noch viel zu vage? Das mache ich übrigens oft zusammen mit einer Reihe anderer Vorstandsmitglieder der Stiftung.“

Ralph ist hoffnungsvoll, wenn es um Ermittlungen geht. Im Vergleich zu vor 5 Jahren gibt es viel Forschung auf dem Gebiet von Adoa, Glaukom und Leber. Es is viel los. Zwei oder drei Handelsunternehmen sind ernsthaft an der Entwicklung eines Arzneimittels für Adoa beteiligt. Dazu pflege ich enge Kontakte. Die Forscher skizzieren einen Zeitrahmen von 5 bis 10 Jahren für eine Behandlung, um das Sehvermögen stabil zu halten. Leider ist es für Adoa + etwas schwieriger. Die meisten Forscher wagen es nicht, viel darüber zu sagen. Dabei spielen auch andere Prozesse im Körper eine Rolle. Auch an einer Gentherapie wird gearbeitet. Dieser Zeitrahmen liegt eher bei 10 Jahren, und es wird auch die Chance auf eine begrenzte Verbesserung des Sehvermögens erwartet. Sehr positiv!’

The story of Elina

2021-10-03T14:29:31+02:0013 maart, 2021|

When I was in 7th grade I noticed that my eyesight was worse than that of all my classmates, I could not read the IWB and was bothered by the bright light of the fluorescent lamps. I asked the teachers if the screen could be a bit bigger, but apparently I was a big poser, because they didn’t believe me. Finally, together with my father, I went to the eye doctor in the village. He sent me to an ophthalmologist in the hospital who referred me to the UMC in Utrecht. This all left a deep impression. What a lot of tests! Later it appeared that my optic nerve was small, but they said ‘this will grow back’. At that time I saw about 80%, but glasses did not help. I had to wear a cap in the classroom and then I would have less problems.

Years later
The years that followed I denied that I really had something wrong with my eyes until 3 years ago. Meanwhile, I was 18 years old and I met my boyfriend. Together we had a lot of fun, went to amusement parks, watched movies and went out for dinner a lot. My boyfriend and his mother noticed that I was making a lot of effort to, for example reading the subtitles at movies and when walking between small things. This was followed by a hard struggle with myself: I saw 80%, 20% less than them, well that was just the way it was. But my friend and my mother-in-law told me to have it checked again, maybe it had diminished. Together with them I went to the eye doctor in the village. He could not measure anything wrong, my eyes were fine, but still I saw badly. He did not understand this and sent me to the ophthalmologist in the hospital. I first thought, not again, I do not want this! And yes, again some tests. Yet he did not trust it, so I was sent to Bartiméus in 2019. I got several tests and there was the ‘redeeming’ answer: I have ADOA. And what did I think? I was shocked and didn’t understand anything anymore. I got a lot of explanations and we did not understand why the UMC had treated me like that. But that was the past!

The Future
Now I could finally look ahead. Although I often find that difficult. I often think: “If I start a training course now in what I like, will I be able to do this work in two years or will my eyes have deteriorated again by then? I received and am receiving guidance in this. They have been to my home to give explanations to those who are close to me and who can guide me well. They have made sure that I can do my work well by adjusting my workplace slightly. My computer has also been adjusted with the colors and I learned to be more handy with it, which benefits me a lot. Recently I started wearing filter glasses with a light transmission of 11%, which helps to reduce the many headaches and fatigue due to the light and efforts during my day. I can’t accept it very well yet, I can see about 35% now. What if I didn’t have this, then life would be a lot simpler. Despite that there are also a lot of nice things and I can more easily indicate what is going on or if I need help: ‘I just don’t see it!’

I’m grateful for my boyfriend and mother-in-law, who, just like my father, help me enormously through this sometimes difficult struggle by, for example, reading letters that are in too small print, holding my hand in the dark so I don’t have to concentrate too much or just listening when I’m having a hard time and experience too many struggles. But most of all accept me as I am and help me as much as possible!

Lia tells her story

2021-03-14T17:03:06+02:0013 maart, 2021|

Dear fellow sufferers,

In the piece that follows, I share my experiences with Adoa+. When I was about 45 years old (1989), I went to the ophthalmologist in Amstelveen for the semi-annual check-up. At the end of the consultation, he asked if I had any questions and I said that my vision was poor even with my glasses on (I am nearsighted). He immediately replied that my optic nerves were dying and that I would slowly go blind.

He immediately added: “Well, see you in six months” and led me to the exit. Bewildered by this unexpected announcement, I then stood outside again. I had had no opportunity to ask questions and tried to forget about it, but still often had to think about this remark, which was puzzling to me. After six months, of course, I was back again.

The ophthalmologist then said that this condition occurred in several of my relatives and also in my mother. He wanted to do a PhD on it, but since my mother was not in the mood for all kinds of examinations (she was about 83 at the time and demented) this was not possible.

A few years later we moved to Hoofddorp where I got an ophthalmologist who immediately mentioned the name of my condition and said he knew something about it, because he had assisted a couple who had done research into it. During my next visit to him, he asked me if I wanted to participate in a color test. Of course I wanted to and so I learned that I had arranged the colors incorrectly exactly according to the book. According to this introverted doctor, who was very exited and was almost cheering for joy, this proved that I was color blind and had (A)DOA. He also told me that the Normans had brought this condition to the Netherlands long ago and that most of the Dutch patients live in Katwijk. I still knew little about it and so did the eye doctor, as it turned out later. When I got an iPad and could look up what (A)DOA does to your optic nerves, I understood a little more.

Years later I looked again and saw that there was also a DOA+. When I read about that, everything fell into place. I suddenly understood why I had fallen over so much, why my hearing had also deteriorated, why I often choked and why I had trouble pronouncing difficult words in the evening, and also had neuropathy in my feet, legs and hands. And then I suddenly remembered that my mother, who died in 2000, also suffered from all these things. But at the time, we didn’t even know the name of our condition, let alone the symptoms.

It was nice to understand why I have these symptoms, but also frightening. I could see me in 10 years sitting in a chair: Blind, deaf, no longer able to talk, eat, move, etc. Not a nice prospect! After a few gloomy days, I spoke sternly to myself and resolved to live in the “now”. Nobody knows what the future will bring, including me. Maybe it will all turn out better than expected.

The ophthalmologist of the color test has now retired. The years before that I always informed him about the facts that I found out on the Internet. He was always very interested in this. I was also examined for half a day at the AMC in Amsterdam. These examinations also showed that I most probably have (A)DOA.

The last few years I felt the need to meet fellow sufferers more and more. I was told that I had to go on Facebook. I never wanted that, but then I did it anyway. The next day I had about 200 friend requests from people I did not know at all. I was shocked and got off quickly.

A while later I suddenly got the idea to call the Oogvereniging, a Dutch patient association for eye diseasses. They gave me the phone number of the secretary of the ADOA patient group: Cure ADOA Foundation. I called immediately and got Gabriëlle on the phone, who told me that she also has Adoa+ and that few people have this plus. I was so happy to have finally found a fellow sufferer and then someone who also has a plus! At the same time I sympathize with her because she still has a whole life ahead of her and also has two young children.The zoom-meeting on the internet last year was also a very special experience for me; seeing and hearing people who have the same condition as I have. It struck me how cheerful everyone was.

Hopefully a cure will be found in the near future!

With kind regards,

Lia Krayenbosch – Kellenbach

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