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Cure ADOA Foundation App

2022-09-12T09:16:22+02:0012 september, 2022|

Die Stiftung Cure ADOA entwickelt in Zusammenarbeit mit Bundeling eine App für die ADOA-Community. Die App wird sowohl für Leidensgenossen und deren Angehörige als auch für Mitarbeiter, Freiwillige, Ärzte und Forscher verfügbar sein. Im Grunde alle, die eine Verbindung zu ADOA oder ADOA plus haben.

Über unsere eigene App können Gruppenchats geführt werden, aber auch Einzelchats (Datenschutz-sicher), Neuigkeiten und Aktivitäten werden geteilt. Mit dieser App bleiben Sie immer auf dem neuesten Stand der Dinge. Da die Mitglieder in bestimmte Gruppen eingeteilt sind, werden nur Informationen geteilt, die für Sie von Interesse sind. Die App verfügt außerdem über eine automatische Übersetzungsfunktion, so dass sie auf Englisch, Deutsch und Französisch verfügbar ist. Auf diese Weise können wir auch mehr Verbindungen ins Ausland herstellen!

Die App wird am 10. August um 12 Uhr online gehen und dann im Apple Appstore und Google Playstore zum kostenlosen Download bereitstehen. Darüber hinaus kann die Plattform auch über den Webbrowser eingesehen werden.

Jeder ist also willkommen und wir freuen uns auf Ihre Anmeldungen!

Möchten Sie Mitglied in unserer ADOA-Gemeinschaft werden? Dann melden Sie sich an, indem Sie Ihren vollständigen Namen und Ihre E-Mail-Adresse an kim@adoa.eu senden. Standardmäßig werden die Personen der Gruppe der Leidensgenossen und der nächsten Angehörigen zugeordnet. Ärzte und Forscher sollten bei der Anmeldung angeben, dass sie zu dieser Gruppe gehören, damit sie keine unnötigen Nachrichten erhalten.

Auch Fragen zum Datenschutz usw. können an diese E-Mail-Adresse geschickt werden!

Mein Blick auf die Welt

2022-08-02T19:40:07+02:0029 oktober, 2021|

3. Juli 2021, René van Gerwen

Als kleines Kind hatte ich wahrscheinlich 30-40% Sehvermögen; Wahrscheinlich, weil meine Akte aufgrund eines Streits zwischen Augenärzten verschwunden ist. Jetzt, mit 64, sehe ich 5-10%; der Rückgang ist langsam, aber stetig. Ich habe “normale” -4/-5 Brillen. In meiner Familie (inkl. Nichten/Cousinen, durch Vater/Großmutters Linie) wurde der OPA1-Gendefekt bei mindestens 5 Familienmitgliedern diagnostiziert. Ich habe bisher keine “Plussymptome”, auch nicht in der Familie, soweit wir wissen. Ich persönlich erlebe mein Leben als normal und auch privilegiert aufgrund all der Möglichkeiten, die mir gegeben wurden, etwas Schönes daraus zu machen.

Seit ich mit Leidensgenossen rumhänge, merke ich, dass nicht jeder mein normales Leben für selbstverständlich hält. Das hat mich nachdenklich gemacht und ist ein Grund, in 500 Worten etwas über mein Leben zu erzählen. Damit hoffe ich, andere in einer ähnlichen Position ermutigen und inspirieren zu können.

Mir wurde von klein auf beigebracht, „normal“ zu handeln, nicht als Ausnahme oder als eingeschränkt zu sehen oder zu handeln; Manchmal droht das Schiff irgendwo auf Grund zu laufen, aber in solchen Momenten finde ich immer eine Lösung. So wurde ich von meinen Eltern erzogen. Mein Vater hatte eine ähnliche Sehbehinderung, hatte eine großartige Geschäftskarriere und war nie „eingeschränkt“. Ich selbst habe mit dieser Strategie Maschinenbau in Delft studiert und danach für verschiedene Unternehmen gearbeitet, darunter TNO und Unilever. Bei Unilever bin ich 16 Jahre lang in alle Ecken der Welt gereist, habe technische Anlagen in Fabriken entworfen, den Bau überwacht, Probleme gelöst und Mitarbeiter geschult. Die Einschränkungen, denen ich beim Reisen und Arbeiten begegnete, waren immer lösbar. Vor mehr als 5 Jahren hatte ich diesen schönen Achterbahnjob satt und kündigte, um meine eigene Ein-Mann-Maschinenbaufirma zu gründen, die seitdem wie am Schnürchen läuft.

Rückblickend auf mein bisheriges Leben bin ich mit meiner Strategie zufrieden, denn sie hat mir geholfen, viel aus meinem Leben herauszuholen und mir ein angenehmes Gefühl der Autonomie gegeben. Dass dies aber nicht immer automatisch geschieht, zeigte sich, als ich mich mit einem Ingenieurstudium in der Tasche auf meine erste Festanstellung bewarb. Der Gerichtsmediziner (der damals obligatorisch war): „Aber Herr, was machen Sie hier mit mir? Wenn eine Schreibkraft mit einer Hand vor mir steht, finde ich das nicht gut, oder? Hier haben Sie eine Mappe mit dem Antragsverfahren bei Arbeitsunfähigkeit und Leistungen. Viel Glück.“ Nach einem formellen Widerspruchsverfahren wurde ich für ein Jahr befristet zugelassen; Dann hieß es: „Sie haben gezeigt, dass es Ihnen gut geht und es keine Probleme gibt; Warum sollte ich dann als Vertrauensarzt anfangen, Probleme zu machen?” Mit dieser und anderen Erfahrungen kann ich Leidensgenossen raten, für sich einzustehen, jede Hilfe und Unterstützung, die möglich ist, gut zu nutzen, aber auch die Kontrolle zu behalten selbst. und bleiben Sie kritisch gegenüber Schirmherrschaft und Verwöhnung. Und auch: Folgen Sie Ihren Träumen und Ambitionen; Es ist viel mehr möglich, als Sie zunächst denken. Wenn Sie mehr wissen oder etwas mit mir besprechen möchten, können Sie mich über das Board kontaktieren.

Die Anzahl der Untersuchungen gibt Hoffnung auf eine Behandlung.

2022-08-02T19:40:23+02:0011 juli, 2021|

Ralph ist 48 Jahre alt und lebt in Utrecht. Er hat drei Kinder, von denen eines bereits das Haus verlassen hat. Ralph arbeitet auf Flughafen Schiphol als Fluglotse und in seiner Freizeit macht er gerne Sport und aufgaben herum die Wohnung. Er ist nur ein Träger von ADOA und hat selbst keine Beschwerden. “Mein jüngster Sohn hat Adoa, das haben wir vor ungefähr vier Jahren herausgefunden. Sein Sehvermögen verschlechterte sich in absehbarer Zeit von 80 auf etwa 50 Prozent. Dann gingen wir auf die Suche und es stellte sich heraus, dass es Adoa war. “

Nachdem bei seinem Sohn Adoa diagnostiziert wurde, hat Ralph herausgefunden, dass er selbst Träger ist. “Mein Vater, der inzwischen verstorben ist, hatte ebenfalls ein sehr schlechtes Sehvermögen. Wahrscheinlich hatte er auch Adoa.”

Wie war es, diese Diagnose für Ihren Sohn zu bekommen und wie gehen Sie als Eltern damit um? „Das war natürlich ein ziemlicher Schock für mich und meine Frau. Sie wissen meist nicht, was die Zukunft für ihn bringen wird. Nach der Diagnose haben wir einiges erkannt was schon eine Weile stattfand. Einmal waren wir in einer Eisdiele, wo sehr viel los war. Als wir meinen Sohn fragten, welchen Eisgeschmack er während des Wartens haben wollte, stellte sich heraus, dass er die Schi

lder nicht lesen konnte. Meine Frau hat sich hauptsächlich auf das konzentriert, was er jetzt braucht. In der Schule bekommt er mehr Zeit für Prüfungen und kann sie auf seinem Laptop ablegen. Mir ging es vor allem darum, was in der ADOA-Forschung vor sich geht, also was wir in Zukunft erwarten können.“

Ralphs andere Kinder wurden getestet und haben kein Adoa. “Wir sind froh, dass wir es jetzt wissen, aber im Nachhinein haben wir sie vielleicht etwas zu früh testen lassen. Bartimeus hat uns diesbezüglich beraten und wir haben nicht wirklich über die möglichen Konsequenzen nachgedacht. Als uns der klinische Genetiker die Ergebnisse mitteilte, wurde uns bewusst, dass wir möglicherweise darauf gewartet haben, dass die Kinder selbst entscheiden, ob sie getestet werden wollen.””

Ralph ist an der Cure Adoa Foundation beteiligt. Er sucht nach laufenden Ermittlungen und versucht, so viele Informationen wie möglich zu sammeln. “Wie sind Sie zur Stiftung gekommen und was ist Ihre Motivation für diese Arbeit?”

“Es begann mit der Facebook-Gruppe, in der ich einen Artikel über die Stoke-Untersuchung gelesen habe. Ich schrieb ihnen und teilte meine Ergebnisse mit dem Vorstand. Ich habe mich mit Hedy vom Vorstand in Verbindung gesetzt und sie hatte ein großes Dokument mit allen Arten von Untersuchungen. Ich habe das untersucht. Viele Anrufe, E-Mails und Fragen. Ich knüpfe erste Kontakte zu Forschungseinrichtungen und versuche, die Spreu vom Weizen zu trennen. Müssen wir in etwas eintauchen oder ist es noch viel zu vage? Das mache ich übrigens oft zusammen mit einer Reihe anderer Vorstandsmitglieder der Stiftung.“

Ralph ist hoffnungsvoll, wenn es um Ermittlungen geht. Im Vergleich zu vor 5 Jahren gibt es viel Forschung auf dem Gebiet von Adoa, Glaukom und Leber. Es is viel los. Zwei oder drei Handelsunternehmen sind ernsthaft an der Entwicklung eines Arzneimittels für Adoa beteiligt. Dazu pflege ich enge Kontakte. Die Forscher skizzieren einen Zeitrahmen von 5 bis 10 Jahren für eine Behandlung, um das Sehvermögen stabil zu halten. Leider ist es für Adoa + etwas schwieriger. Die meisten Forscher wagen es nicht, viel darüber zu sagen. Dabei spielen auch andere Prozesse im Körper eine Rolle. Auch an einer Gentherapie wird gearbeitet. Dieser Zeitrahmen liegt eher bei 10 Jahren, und es wird auch die Chance auf eine begrenzte Verbesserung des Sehvermögens erwartet. Sehr positiv!’

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