Home>Nieuws

De première van ‘WAZIG – Leven met ADOA’

2022-10-01T13:25:27+02:001 oktober, 2022|

Afgelopen woensdag was het eindelijk zo ver. De langverwachte documentaire: ‘WAZIG – Leven met ADOA‘ kwam eindelijk online. De documentaire is geproduceerd naar het idee van Nina Warink en uitgevoerd door Laurens Smit.

De documentaire gaat over ADOA en de plus variant. Zowel familieleden als andere mensen met ADOA worden hierin geïnterviewd door Nina, maar ook door beelden van dagelijkse bezigheden, wordt duidelijk gemaakt wat voor impact ADOA op het dagelijks leven kan hebben, ook geven twee artsen uitleg over ADOA en ervaart Nina zelf hoe het is om slechtziend te zijn. Momenteel is de documentaire al meer dan 160.000 keer bekeken en de reacties onder de documentaire zijn erg lovend!

Op de avond zelf organiseerde Nina een première voor genodigden,  waaronder de deelnemers van de documentaire en het bestuur van de Cure ADOA Foundation. Ook was het MuZIEum aanwezig met speciale brillen om mensen te laten ervaren hoe het is om slechtziend te zijn. De première vond plaats in het Ketelhuis en was een groots succes!

Een prachtig bedrag ingezameld!

Naast dat het bestuur uitgenodigd was voor de documentaire, hebben wij ook een een cheque overhandigd gekregen van Nina. Door haar online kledingverkoop heeft Nina maar liefst €7354,- ingezameld voor de Cure ADOA Foundation. Geld wat allemaal gebruikt gaat worden voor onderzoek! Hier komt nog eens €665,- bovenop aan donaties via Tikkie of Geef en de donaties stromen nog steeds binnen. Wij hebben er na woensdag zeker vertrouwen in dat we door deze documentaire en de donaties die daardoor nu nog extra binnenkomen, wij dit jaar de benodigde €100.000,- voor het onderzoek aan de universiteit van Stanford gaan binnen halen!

Ook ontvingen alle deelnemers en andere aanwezigen met ADOA en diens naasten een speciale ADOA-pin die Nina speciaal voor onze stichting heeft laten maken.

Nina Warink & Laurens Smit
Nina Warink geeft een speech
Hulphond Cato
MuZIEum lopen met een speciale bril

In de publiciteit

In de media wordt het nieuws over de documentaire goed opgepakt. Het is onder andere voorbij gekomen bij: Humberto op NPO1 Radio (vanaf minuut 17), Linda.nl, FHM, RTV Drenthe met bestuurslid Hedy. En er staan nog genoeg mediamomenten gepland!

Het doel ‘meer bekendheid creëren voor ADOA‘ is zeker weten behaald!

Het bestuur met de overhandigde cheque

Binnenkort zal er ook audiodescriptie en Engelse ondertiteling beschikbaar komen.

De foto’s op deze pagina zijn gemaakt door Olivia Witmond ©

Nina Warink maakt indrukwekkende documentaire ‘Wazig – Leven met ADOA’

2022-09-21T20:56:41+02:0021 september, 2022|

Onze lieve ambassadeur, Nina Warink, heeft een documentaire gemaakt over het leven met ADOA. Aanstaande woensdag 28 september gaat de documentaire ‘Wazig – Leven met ADOA’ in première in het Ketelhuis in Amsterdam.

Voor Nina was het maken van deze documentaire een nodig en persoonlijk proces. In de documentaire laat ze zien hoe ADOA een rol speelt in haar familie en specifiek bij haar vader.

“ADOA speelt in mijn familie een heel grote rol. ADOA is een zeldzame en daardoor vrij onbekende aandoening. De afkorting ADOA staat voor Autosomale Dominante Opticusatrofie en deze aandoening laat de vezels van de oogzenuw krimpen, waardoor het gezichtsvermogen gestaag achteruit gaat. Ongeveer 1 op de 30.000 mensen heeft ADOA. Mijn vader, twee ooms, neefje en nichtje hebben het en ik kan je vertellen dat dat best heel heftig is. In de documentaire praat ik hierover met familieleden en ga ik langs bij mensen die ook met deze aandoening moeten leven. “ 

Volgens Nina is het moeilijkste en meest frustrerende dat er geen medicijn tegen ADOA is en het daardoor uitzichtloos is. In de documentaire gaat ze daarom ook in gesprek met artsen en Stichting Bartiméus voor uitleg over de aandoening en het onzekere toekomstperspectief. 

De documentaire is bedoeld om meer bewustzijn en bekendheid te creëren en tevens geld op te halen voor onderzoek voor ADOA. Alle inkomsten van de film gaan naar de Cure ADOA Foundation.

De documentaire ‘Wazig – Leven met ADOA’ is vanaf de première te bekijken op het YouTube kanaal van Nina.

Doneer hier en zamel samen met Nina geld in!

Daniëlle vertelt over haar passie voor koken en bakken

2022-09-11T11:47:46+02:0011 september, 2022|

Daniëlle heeft ADOA. Ondanks dat haar visus, zachts gezegd, niet optimaal is, is koken en bakken haar grote hobby!

Van kleins af aan is er één ding wat ik heel graag doe en dat is koken en bakken. Ik ben blij dat ik al op jonge leeftijd mijn moeder en oma in de keuken mocht helpen met klusjes als bijvoorbeeld de boontjes doppen. (meer…)

Cure ADOA Foundation App

2022-08-22T19:45:13+02:002 augustus, 2022|

De Cure ADOA Foundation maakt, in samenwerking met Bundeling, een app voor de ADOA community. De app is beschikbaar voor lotgenoten en hun naasten maar ook voor medewerkers, vrijwilligers, artsen en onderzoekers. In principe dus voor iedereen die een connectie heeft met ADOA of ADOA plus.

Middels onze eigen app kan er in groep chats met elkaar gepraat worden, maar ook kan er 1-op-1 met elkaar gechat worden (AVG-proof), bovendien worden hier nieuwsberichten en activiteiten in gedeeld. Met deze app blijf je dus up-to-date van alle laatste nieuwtjes. Doordat leden in bepaalde groepen ingedeeld worden, wordt er enkel informatie gedeeld die voor jou interessant is, Ook bevat de app een automatische vertaalfunctie waardoor deze beschikbaar is in het Engels, Duits en Frans. Op deze manier zorgen we ook voor meer connectie met het buitenland!

De app komt op 10 augustus 12:00 uur online en zal dan gratis te downloaden zijn in de Apple Appstore en Google Playstore. Bovendien is het platform ook via de webbrowser te bekijken.

Iedereen is dus welkom en we kijken uit naar jullie aanmeldingen!

Wil je lid worden van onze ADOA community? Meld je dan aan door je volledige naam en e-mailadres te mailen naar kim@adoa.eu (wanneer u arts of onderzoeker bent, laat dit dan weten bij uw aanmelding).

Ook eventuele vragen over bijvoorbeeld privacy etc. kunnen naar dit emailadres gestuurd worden!

Deelnemers gezocht: ‘Zicht op de dubbelzintuiglijke beperking’

2022-08-22T19:47:41+02:0014 juli, 2022|

Mensen met een visuele beperking maken bij veel dagelijkse taken meer gebruik van hun gehoor dan mensen met normaal zicht. Ze compenseren het verlies in hun gezichtsvermogen met hun gehoor. Mensen met een gehoorbeperking kunnen compenseren met hun zicht. Maar als iemand zowel een visuele als een gehoorbeperking heeft, wordt compenseren lastig. Wij denken dat mensen met een dubbelzintuiglijke beperking sneller problemen ervaren dan mensen die één van de twee beperkingen hebben. Met dit onderzoek willen we uitzoeken of dat inderdaad zo is.

Wij zijn op zoek naar deelnemers voor dit onderzoek.

U kunt deelnemen als:

  • U 18 jaar of ouder bent.
  • U de Nederlandse taal beheerst.
  • U goed kunt horen en zien.

Ook kunt u deelnemen als:

  • Uw gehoorverlies 25 decibel of meer is en u kunt communiceren via spraak.

En/of

  • Uw visus 0,3 of lager is óf is uw centrale gezichtsveld 30 graden of minder is.

Let op:

U kunt helaas niet deelnemen als u niet-aangeboren hersenletsel (NAH) hebt.

Wat betekent deelname?

Als u deelneemt, wordt u uitgenodigd bij Koninklijke Visio, locatie Het Loo Erf te Apeldoorn. Wij zullen dan uw zicht en gehoor meten. Dit zal ongeveer 2 uur duren, exclusief reistijd. Voordat u naar de locatie komt, vragen wij u om via internet een aantal vragenlijsten in te vullen. Deze vragenlijsten zullen gaan over toegang tot informatie, communicatie, mobiliteit en energiebalans. Dit zal ongeveer 1 uur duren.

-Als u de vragenlijsten liever op papier wilt of als u hulp wilt bij het invullen van de vragen, dan kunt u dat aangeven bij de onderzoeker. Zij zal dan een afspraak met u maken of de vragenlijst op papier naar u verzenden.

-Als u deel wilt nemen op een andere locatie (niet in Apeldoorn) dan kun u dit aangeven bij de onderzoeker, wellicht kunt u dan later in het onderzoek elders in het land deelnemen.

Bij interesse kunt u een email sturen naar Esther Veenman via e.veenman1@amsterdamumc.nl . U ontvangt dan een informatiebrief met meer uitleg over het onderzoek. Dit kan digitaal of via de post. Aanmelden kan vrijblijvend via het aanmeldformulier bij de informatiebrief, waarna de onderzoeker telefonisch of per e-mail contact met u opneemt voor vragen en uitleg.

Help jij Anouk om een verkeersplein te winnen voor de Visio school in Grave?

2022-05-19T22:13:14+02:0019 mei, 2022|

Kinderen zijn kwetsbaar op de fiets. Ze zijn nog volop in ontwikkeling en kunnen verkeerssituaties vaak nog niet goed inschatten. Daarom tovert de ANWB in iedere provincie één schoolplein om tot een ANWB Verkeersplein. Twee scholen van Visio zijn hiervoor genomineerd, Grave en Rotterdam. Anouk vertelt in bovenstaand artikel waarom Grave dit verkeersplein zou moeten winnen. (Helaas is de tekst in het toegestuurde artikel erg klein, we hopen dat het doormiddel van vergroting voor een ieder te lezen is) (meer…)

Te slechtziend voor een normaal rijbewijs, maar toch kunnen rijden

2022-05-07T18:43:33+02:007 mei, 2022|

Autorijden is voor mensen met een visuele beperking niet zo vanzelfsprekend als dat voor de meeste mensen is. Een visuele beperking hebben betekent niet altijd dat een rijbewijs behalen onmogelijk is, maar wel moeten mensen met een visuele beperking regelmatig gekeurd worden. Afgekeurd voor het gewone rijbewijs? Dan had je jaren geleden gewoon pech, maar sinds 2009 is er een nieuwe regeling, rijden met een bioptische telescoop (BTS). Kirsten Smit (21) vertelt ons graag wat over haar ervaring met de bioptic. (meer…)

Bijdragen aan kwaliteit van leven van mensen met een visuele beperking

2022-05-07T18:44:11+02:007 mei, 2022|

Interview met Ruth van Nispen. Per 1 juni 2021 is Ruth benoemd tot professor ‘Visueel Functioneren & Gezondheid’ bij de afdeling oogheelkunde van Amsterdam UMC. Deze nieuwe vaste leerstoel is ingebed bij Amsterdam Public Health research institute en de Vrije Universiteit in Amsterdam. Hiermee wordt erkend dat er structureel aandacht nodig is voor de impact die een visuele beperking heeft op de algehele gezondheid en het functioneren in het dagelijks leven en de maatschappij. Met haar team van onderzoekers draagt Ruth al ruim 15 jaar bij aan het verbeteren van de kwaliteit van leven, mentaal welzijn en participatie van deze doelgroep. (meer…)

De weg naar behandeling – 9

2022-05-07T18:31:26+02:007 mei, 2022|

Roodlichttherapie

Recent zijn verschillende bedrijven begonnen met het aanbieden van brillen met rood licht https://eye-power.co.uk en www.eyecharger.com.au, die mogelijk het verlies van het gezichtsvermogen bij ouder wordende ogen kunnen verminderen, door de mitochondriën te beïnvloeden. Omdat ADOA een mitochondriale ziekte is, waren we natuurlijk benieuwd of het veilig is voor ADOA-patiënten en mogelijk baat bij kunnen hebben. ADOA wordt veroorzaakt door een beschadigd gen (OPA1) dat meerdere problemen veroorzaakt in de mitochondriën in de zogenaamde retinale ganglioncellen, de cellen die informatie tussen de ogen en de hersenen doorgeven. Mitochondriën zijn primair verantwoordelijk voor de energieproductie door een stof genaamd ATP te maken. ATP wordt geproduceerd in het mitochondriale membraan, waar het OPA1-gen bij meerdere processen een rol speelt. Als er onvoldoende ATP is, zijn de mitochondriën beschadigd. Beschadigde mitochondrië, geven een stof af die celdood in gang zet die tot verlies van gezichtsvermogen leidt.

Om inzicht te krijgen in hoe dit apparaat werkt, hebben we contact opgenomen met professor Glen Jeffery van het University College London, die tientallen jaren heeft besteed aan onderzoek naar het mechanisme in de ogen in relatie tot rood licht. Hij was zo vriendelijk om zijn gedachten met ons te delen.

Kunt u in lekentaal beschrijven hoe de aanpak werkt?

Wanneer mitochondriën op de proef worden gesteld door leeftijd of ziekte, hebben ze een verminderd membraanpotentiaal – ze hebben een lading, zoals een batterij en deze neemt af. Wanneer dit gebeurt, produceren mitochondriën minder ATP, wat nodig is voor de celfunctie. Wanneer het hoeveelheid ATP aanzienlijk afneemt, kunnen uiteindelijk kanalen in het mitochondriale membraan openen en celdood veroorzaken. De pompen die ATP aanmaken draaien in een relatief plakkerige laag watermoleculen. De meeste experts denken dat de absorptie van lange golflengten door de watermoleculen de plakkerigheid vermindert en dat de draaiende pomp hierdoor blijvend sneller wordt. Een sneller draaiende pomp verhoogt op zijn beurt de ATP-productie. Hoewel wetenschappers niet helemaal zeker zijn, is dit momenteel het meest waarschijnlijke mechanisme. Dit komt doordat de golflengten die de mitochondriale functie verbeteren deels overlappen met de golflengten welke door water worden geabsorbeerd. Dus bij blootstelling aan rood licht wordt ATP verhoogd, de mitochondriën blijven functioneren en celdood wordt vermeden.

Een vraag over de veiligheid van de nieuwe roodlichtbril. Meestal zijn er uitgebreide onderzoeken beschikbaar over de veiligheid van dergelijke nieuwe therapieën, maar op dit moment ben ik niet op de hoogte van dergelijke onderzoeken (het bedrijf beweert dat het is goedgekeurd door de ethische commissies van Moorfield’s en UCL, en niet op de markt wordt gebracht als een therapie, alleen als middel tegen veroudering). Zijn er biologische mechanismen die erop wijzen dat rood licht therapie niet veilig is, bij volwassenen en/of bij kinderen?

Veiligheid van licht aanmakende apparaten hangt af van energie en golflengte. Over het algemeen zijn apparaten met een langere golflengte veel veiliger bij dezelfde energie dan apparaten met een korte golflengte. Ik heb geen commerciële relatie met de twee bedrijven (Eye-power en Eyecharger), maar ik heb hun prototypes getest omdat ik het belangrijk vond dat er iets was waarvan ik wist dat het veilig was. Beide producten werken met energieën en golflengten waarvoor ik ethische toestemming heb gekregen van Moorfields Eye Hospital en ook van University College London. Dit bevestigde dat ze ruim binnen het veilige bereik liggen. Ze hebben echter geen klinisch veiligheidskeurmerk. Het verkrijgen hiervan kan een langdurig proces zijn. Ik heb beide bedrijven verteld dat we elke poging om te beweren dat hun apparaten officieel klinisch zijn goedgekeurd, ten zeerste zouden afkeuren en ik sta hier achter.

Dit gezegd hebbende, in de ongeveer 8 jaar dat ik in dit gebied werk, ben ik nog geen nadelige gevolgen tegengekomen van het gebruik van licht met lange golflengte bij een gepaste energieniveau. Onderzoekers op dit gebied hebben deze kwestie vaker besproken en dit onderwerp is al vele malen aan bod gekomen. Niemand heeft een probleem vastgesteld. We weten dat er situaties zijn waarin het gewoon niet werkt, b.v. bij toediening op het verkeerde moment van de dag of bij te lange blootstelling (>1 uur).

Kan roodlichttherapie het verloren gezichtsvermogen herstellen door de resterende retinale ganglioncellen (RGC’s) “harder te laten werken”, of kan roodlichttherapie de geleidelijke achteruitgang van het gezichtsvermogen stoppen, die typisch is voor ADOA?

Als het specifiek om ADOA gaat, zijn er veel onbekenden, maar we kunnen het volgende afleiden. Op basis van muismodellen (muizen met gemodificeerde OPA1-genen) zijn er mogelijke voordelen, maar dit is niet bevestigd bij menselijke ADOA-patiënten.

Een conservatieve visie zou zijn dat roodlichttherapie de progressie van de ziekte kan verminderen. We weten dat het de celdood vertraagt ​​en ik heb dit in veel situaties gezien. Kan het iets herstellen? Nou, niet als de cel is gestorven, maar als de cel inactief is voorafgaand aan de celdood, dan misschien wel. Het herstelt zeker de functie van de menselijke kegeltjes in het oog die bij het kleurenzien een rol spelen. Deze cellen sterven niet met de leeftijd, maar ze verliezen geleidelijk hun functie.

Voor zover ik weet, was uw onderzoek gericht op fotoreceptorcellen, die zich niet in de ziekteweg van ADOA bevinden. Denkt u dat therapie met rood licht voordelen kan hebben voor oudere ADOA-patiënten (van wie het gezichtsvermogen niet alleen afneemt vanwege het afnemende aantal RGC’s, maar ook omdat de fotoreceptorcellen minder werken), zelfs als er niets verandert binnen de RGC’s zelf?

Dus kan het ADOA helpen? Mijn reactie is dat dit kan en met de juiste apparaten kan het geen kwaad. Het ergste geval is dus dat u een of twee keer per week 3 minuten van uw tijd verspilt aan het blootstellen van uw ogen. Het meer hoopvolle scenario is dat het tempo van de ziekte vertraagt ​​wanneer gemeten over een voldoende lange periode. De fotoreceptor-functie zal verbeteren bij ouderen, hoewel niet iedereen het in het dagelijks leven waarneemt. Ik heb zeker enkele interessante resultaten gezien met rood licht en mitochondriale ziekte bij een paar kinderen van wie de ouders ervoor hebben gekozen om roodlichttherapie te gebruiken en die me op de hoogte houden. Maar dit is anekdotisch. Waar het op neerkomt, zou ik het indien nodig voor mezelf of mijn kinderen gebruiken, ja dat zou ik doen.

E-mail inteview met Glen Jeffery, door Peter Makai

Als laatste opmerking van de stichting Cure ADOA Foundation: we streven ernaar u op de hoogte te houden van de onderzoeksontwikkelingen, we raden op dit moment geen specifieke behandelingen aan. De enige behandelingen waarvan de veiligheid is bevestigd, zijn de behandelingen die uw arts (uiteindelijk) voorschrijft. Al het andere is op eigen risico.

Een geslaagde lotgenotendag!

2022-04-10T14:19:19+02:0010 april, 2022|

Na 2.5 jaar was het eindelijk weer zo ver: een echte lotgenotenbijeenkomst. Deze keer werd de bijeenkomst volledig gefinancierd door het Oogfonds. Net zoals de vorige keer vond deze plaats in het centraal gelegen Utrecht en kwamen meer dan 30 lotgenoten en naasten vanuit het hele land. We mochten gebruik maken van een mooie en grote zaal van het restaurant Kartoffel, ook verzorgden zij de drankjes. Zeker een locatie om weer een keer een bijeenkomst te houden.

We begonnen de dag met koffie en thee en zoals we gewend zijn, vergaten we al bijna de tijd om te beginnen, want iedereen raakte meteen met elkaar aan de praat. Er waren veel bekenden, maar ook veel nieuwe lotgenoten.

Nadat iedereen van drinken was voorzien, begonnen we de dag met een kort voorstel rondje van het bestuur. Het ochtendgedeelte bestond uit uitleg over de stichting en hoe ver we zijn met onze vier doelen: geld inzamelen, bekendheid creëren, contact met artsen en onderzoekers en het lotgenotencontact. Daarna konden de lotgenoten vragen stellen.

Ook hierbij vergaten we de tijd haast alweer, omdat er zoveel interactie was met de groep. Dus zonder dat we het doorhadden stond de lunch van Broodje Ben alweer klaar en was het tijd voor een pauze.

Onder het genot van een drankje bestond het middaggedeelte uit het delen van ervaringen. Hierbij werden de groepjes opgedeeld o.a. een groep gericht op mensen met ADOA-plus, een groep jongeren, een groep partners van mensen met ADOA en ouders van kinderen met ADOA. Op deze manier bleven de gesprekken ook relevant voor elkaar. Als handvat waren er enveloppen met daarin stellingen en vragen voor als het gesprek wat stroef zou verlopen, maar de meeste groepjes bleken deze niet eens nodig te hebben.

De dag vloog voorbij en nadien werden we overspoeld met complimenten. Wat ons betreft was het een geweldige dag en we kijken alweer uit naar de volgende bijeenkomst!

Ga naar de bovenkant