Home>Nieuws

Deelnemers gezocht: onderzoek naar kwaliteit van leven bij patiënten met ADOA

2021-09-13T14:48:47+02:0013 september, 2021|

Dr Patrick Yu Wai Man van de Universiteit van Cambridge en Moorfields Eye Hospital (Londen) leidt een onderzoek om een ​​nieuwe vragenlijst te ontwikkelen voor personen die getroffen zijn door ADOA of LHON (ziekte van Leber). De vragenlijst zal een nuttig hulpmiddel zijn bij toekomstige klinische onderzoeken van beide aandoeningen en als onderdeel van regelmatige klinische beoordelingen om de impact van ADOA en LHON te begrijpen. (meer…)

Opnieuw een gulle donatie!

2021-07-10T11:53:36+02:0010 juli, 2021|

Vorige week hebben wij een fantastische donatie mogen ontvangen van een stichting die graag anoniem wil blijven*. Opnieuw mochten we het prachtige bedrag van 5000 euro ontvangen. Net als alle donaties, groot en klein, zal ook dit bedrag voor 100% aan onderzoek worden besteed. Langzaam maar zeker bereiken we steeds meer mensen die ons een warm hart toedragen.

Via deze weg willen wij deze geweldige stichting nogmaals bedanken!

Het bestuur van de Cure ADOA Foundation

*De naam van de stichting is bij het bestuur bekend

‘Hoeveelheid onderzoeken geeft hoop op behandeling.’

2021-05-25T07:16:45+02:0025 mei, 2021|

Ralph is 48 jaar en woont in Utrecht. Hij heeft drie kinderen waarvan er één al het huis uit is. Ralph werkt op Schiphol als luchtverkeersleider en in zijn vrije tijd sport en klust hij graag. Hij is alleen drager van ADOA en ervaart zelf geen klachten.

‘Mijn jongste zoon heeft ADOA, daar zijn we sinds ongeveer vier jaar achter gekomen. Zijn zicht ging binnen afzienbare tijd achteruit van 80 naar ongeveer 50 procent. Toen zijn we op zoek gegaan en het bleek ADOA te zijn.’Door de diagnose ADOA bij zijn zoon, is Ralph erachter gekomen dat hij zelf drager is. ‘Mijn vader, inmiddels overleden, zag ook erg slecht, dus de kans is groot dat hij ook ADOA had.’

Hoe was het om die diagnose voor je zoon te krijgen en hoe ga je daar als ouder mee om? ‘Dit was natuurlijk flink schrikken voor mij en mijn vrouw. Je weet voornamelijk niet wat de toekomst gaat brengen voor hem. Er vielen ook een hoop kwartjes na de diagnose. Zo waren we een keer in een ijswinkel waar het erg druk was. Toen we mijn zoon vroegen om alvast tijdens het wachten te kijken welke smaak ijs hij wilde, bleek hij de borden niet te kunnen lezen. Mijn vrouw heeft zich
voornamelijk verdiept in wat hij nu nodig heeft. Zo krijgt hij op school extra tijd voor toetsen en mag hij deze op zijn laptop maken. Ik ben vooral bezig gegaan met wat er gaande is qua onderzoeken naar ADOA, oftewel, wat we kunnen verwachten in de toekomst.’

Ralph zijn andere kinderen zijn getest en hebben geen ADOA. ‘We zijn blij dat we dat nu weten, maar achteraf gezien hebben we hen misschien wel iets te snel laten testen. Bartimeus heeft ons dat geadviseerd en we hebben toen niet echt nagedacht over de eventuele consequenties. Toen de klinisch geneticus ons de uitslag gaf, werden we ons er pas bewust van dat we wellicht ook hadden kunnen wachten totdat de kinderen zelf konden bepalen of ze getest wilden worden.‘

Ralph is betrokken bij de Cure ADOA Foundation. Hij gaat op zoek naar lopende onderzoeken en probeert zoveel mogelijk informatie in te winnen. ‘Hoe ben je bij de stichting betrokken geraakt en wat is je motivatie voor dit werk?’

‘Het is begonnen bij de Facebook-groep, daar las ik een artikel over het onderzoek van Stokes. Ik heb ze aangeschreven en mijn resultaten met het bestuur gedeeld. Ik kwam in contact met Hedy uit het bestuur en zij had een groot document met allerlei onderzoeken. Dat ben ik gaan uitspitten. Veel bellen, mailen en doorvragen. Ik leg de eerste contacten met onderzoeksorganisaties en probeer het kaf van het koren te scheiden. Moeten we ergens induiken of is het nog veel te vaag. Dit doe ik overigens vaak samen met een aantal andere bestuursleden van de stichting.’

Ralph is hoopvol gestemd als het op onderzoeken aankomt. ‘ Ten opzichte van 5 jaar geleden is er heel veel onderzoek op het gebied van ADOA, Glaucoom en Leber. Er speelt erg veel. Er zijn twee of drie commerciële bedrijven serieus bezig met de ontwikkeling van een geneesmiddel tegen ADOA. Daar onderhoud ik nauwe contacten mee. De onderzoekers schetsen een tijdspad van 5-10 jaar voor een behandeling om het zicht stabiel te kunnen houden. Voor ADOA+ ligt het helaas wat lastiger. Daar durven de meeste onderzoekers nog niet zoveel over te zeggen. Daarbij spelen ook andere processen in het lichaam een rol. Ook wordt er gewerkt aan gentherapie. Dat tijdspad gaat eerder richting de 10 jaar en men verwacht daar ook de kans op een beperkte mate van verbetering van het zicht. Positief dus!’

Beoordeling expertisecentra ADOA en ADOA plus

2021-05-23T12:14:11+02:0015 mei, 2021|

Beste lotgenoten,

De VSOP (Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen) heeft het bestuur van Cure ADOA Foundation gevraagd om namens de achterban een oordeel vanuit patiëntenperspectief te geven over uw ervaringen met de behandeling, begeleiding en onderzoeken voor ADOA en/of ADOA plus in de volgende drie expertisecentra. Als u op de linkjes klikt, komt u in de enquête van het desbetreffende expertisecentrum.

Een expertisecentrum is een onderdeel van een ziekenhuis. Een ziekenhuis is expertisecentrum voor een bepaalde aandoening als:

  • er specialisten met kennis over de aandoening aanwezig zijn;
  • er kennis aanwezig is over de aandoening;
  • er wetenschappelijk onderzoek naar de aandoening wordt gedaan.

Om een goed beeld te krijgen of u de behandeling en begeleiding ontvangt die van een expertisecentrum verwacht mag worden, vragen wij u deze vragenlijst in te vullen. Deze vragenlijst vraagt naar uw ervaringen met deze behandeling en begeleiding in bovenstaand ziekenhuis.

We verzamelen de informatie vanuit patiëntperspectief. Als de patiënt een kind is (jonger dan 16 jaar), of niet in staat is zelf de vragenlijst in te vullen, dan vragen wij de ouders of naasten de vragenlijst namens hen in te vullen.

Wij vragen u de volgende vragenlijst uiterlijk 13 juni digitaal in te vullen.

Alvast hartelijk dank voor uw tijd!

Met vriendelijke groet,

Het bestuur van Cure ADOA Foundation

Een geweldig bedrag ontvangen!

2021-05-02T17:15:32+02:002 mei, 2021|

Afgelopen maand hebben wij een flink bedrag mogen ontvangen van een niet nader te noemen* stichting. Het gulle bedrag van 5000 euro is belangeloos aan ons geschonken. Het bedrag zal voor 100% aan onderzoek worden besteed, net zoals alle andere donaties die wij ontvangen. Wij zullen ons uiterste best doen om dit geld zo goed mogelijk terecht te laten komen.

Via deze weg willen wij deze geweldige stichting nogmaals bedanken!

Het bestuur van de Cure ADOA Foundation

*De naam van de stichting is bij het bestuur bekend

 

Parlez-vous français?

2021-03-23T21:32:53+02:0023 maart, 2021|

Een tijdje terug deelden wij al dat de Cure ADOA Foundation steeds meer wereldwijd gaat en vandaag hebben wij daar weer een mijlpaal bij. Vandaag is namelijk het Franstalige gedeelte online gekomen en hierdoor voorzien wij mensen in maar liefst zes verschillende talen van informatie!

Wij zijn erg dankbaar dat mensen dit op vrijwillige basis voor ons willen doen. Dit keer bedanken wij Nasrallah Barhoumi voor de Franse vertaling!

Mis jij nog een taal en ken jij of ben jij iemand die ons zou willen helpen met vertalen? Laat het ons dan weten door te mailen naar info@adoa.eu

 

Cure ADOA Foundation gaat wereldwijd

2021-03-15T14:32:46+02:0013 maart, 2021|

De laatste tijd groeit onze lotgenotengroep enorm en met de Engelse, Spaanse, Duitse en Deense vertaling groeit ook onze internationale lotgenotengroep. Vandaag hebben we dan ook onze allereerste Engelstalige nieuwsbrief verstuurd! Deze brief bevat zoveel mogelijk informatie en hiervoor waren dan ook de vertalingen nodig voor de onderzoeksberichten en lotgenoot verhalen. Deze zijn inmiddels ook toegevoegd aan de anderstalige gedeeltes van onze website.

Ben je benieuwd naar de nieuwsbrief? Dan kun je hem hier lezen: https://cure-adoa-foundation.email-provider.nl/web/zxumrep3dw/v3fxrkpk68.
Stuur de brief ook vooral door naar geïnteresseerden en laat ze weten dat ze zich voor de Engelse versie aan kunnen melden via deze link: https://laposta.nl/f/ss3eq4ypaowz

Nog meer goed nieuws: de volgende nieuwsbrief zal ook in het Duits vertaald worden en de bijbehorende berichten zullen ook op het Duitse gedeelte van de website komen. Hans van der Lans, alvast be [/responsivevoice]dankt hiervoor. Aanmelden voor de Duitse nieuwsbrief kan hier: https://laposta.nl/f/ssuypdcifw0k

Wij zijn erg blij dat wij op deze manier steeds meer mensen kunnen bereiken en iedereen van over de hele wereld van informatie kunnen voorzien!

Online bijeenkomsten voorjaar 2021

2021-02-03T23:27:00+02:003 februari, 2021|

Lotgenotenbijeenkomst hulpmiddelen

Wie?
Voor iedereen met ADOA en diens naasten

Wat?
Het thema van de online bijeenkomst: Hulpmiddelen!

  • We gaan ervaringen delen: Wat werkt fijn? Wat niet?
  • Waar zou je hulp bij willen hebben?
  • Bedenk van te voren wat je nu niet kan, maar wel graag zou willen!

Wellicht zijn er hulpmiddelen die je kunnen helpen.

  • Fred Boot van Visio is ook aanwezig en zal ons helpen met onze vragen.

Waar?
Op Zoom via de volgende link (wachtwoord: 236080): https://us02web.zoom.us/j/84962059567?pwd=NXNDZmlIRmZSOEdLcDQzQmRpcUExQT09 

Wanneer?
Op donderdag 18 februari om 19:30 tot maximaal 21:00

Contact/aanmelden
Mocht je nog vragen hebben of wellicht wil je graag dat er iets besproken wordt, laat het dan weten door te mailen naar ons via info@adoa.eu .

Wil je mee doen? Mail dan even naar info@adoa.eu, zodat we ongeveer weten hoeveel mensen er mee doen.

Jongvolwassenen hangout

Wie?
Voor jongvolwassenen met ADOA. Leeftijdsindicatie: tot nu toe zijn er geïnteresseerden van tussen de 19 en 26 jaar.

Wat?
Een laagdrempelige online meeting waarin we elkaar kunnen leren kennen en ideeën uit kunnen wisselen. Het idee is om het zo spontaan mogelijk te laten verlopen, maar mocht het onverwachts toch wat awkward worden dan zorg ik (Kim, 24) ervoor dat ik wat achter de hand heb om het gesprek op gang te helpen. Mocht je het ergens graag over willen hebben, benoem dat dan gewoon of mail het via onderstaand e-mailadres.

Waar?
Google Meet via de volgende link: https://meet.google.com/wjz-uqjf-fbr

Wanneer?
Op vrijdag 5 maart om 19:30 tot zo lang als dat het gezellig blijft. Het is immers een vrijdag avond dus laten we het vooral gezellig houden!

Contact
Mocht je nog vragen hebben of wellicht wil je graag dat er iets besproken wordt, laat het dan weten door te mailen naar kim@adoa.eu . Aanmelden is niet verplicht, maar wel handig!

Leven met een visuele beperking: Ilse Boekhout

2020-10-10T10:19:51+02:0010 oktober, 2020|

Afgelopen zomer werd Ilse geïnterviewd voor de website van de Oogvereniging. Net als iedere puber en misschien wel ieder mens wil Ilse gewoon zijn en niet anders. Wij vinden het een prachtig interview en Ilse een topper!

Voor veel ouders is het verhaal van Ilse wellicht ook herkenbaar. Als Cure ADOA Foundation is contact tussen lotgenoten één van onze hoofddoelen. We hebben al veel lotgenoten met elkaar in contact gebracht en blijven we dit ook zeker doen. (meer…)

Ga naar de bovenkant