Home>De weg naar behandeling

De weg naar behandeling – 5

2021-03-25T22:16:51+02:0025 maart, 2021|

In onze laatste nieuwsbrief van februari 2021 hebben we gemeld welke soort onderzoeken er op dit moment lopen. Daarbij meldden we dat er onderzoeken zijn naar onder andere Glaucoom en Leber welke naar verwachting ook heel interessant kunnen zijn voor ons als ADOA patiënten. Dit omdat het onderliggend probleem sterke gelijkenissen heeft. Zo vonden wij een artikel over een onderzoek naar Glaucoom en hebben we de betrokken onderzoeker een aantal vragen voorgelegd. Het onderzoek richt zich op de mogelijkheid om nieuwe gezonde (RGC) cellen in het oog te krijgen. Deze cellen hebben lange uitlopers naar de hersenen en zorgen voor je zicht (dit is een erg summiere samenvatting van hoe een en ander werkt maar het is wel de kern!). Hierbij een kort verslag van de vragen en antwoorden die we van de betreffende onderzoeker gekregen hebben;

We hebben gesproken met Thomas V Johnson. Hij is een clinicus-wetenschapper en een neurowetenschapper die, naast oogarts, oogchirurg en glaucoomspecialist, ook een translationeel wetenschappelijk laboratorium runt aan het Wilmer Eye Institute van Johns Hopkins. Ze bestuderen het potentieel van stamceltransplantatie om te worden gebruikt om vervanging van retinale ganglioncellen (RGC) en oogzenuwregeneratie te bereiken voor patiënten met optische neuropathieën, waaronder ADOA. Naast het runnen van zijn eigen laboratorium, is hij mededirecteur van het Hopkins Optic Nerve Regeneration Initiative.

De volgende vragen heeft de heer Johnson voor ons beantwoord;

Is dit onderzoek ook van toepassing op ADOA en ADOA +?
Ons werk is zeer goed toepasbaar op patiënten met ADOA. We voorzien dat transplantatie van stamcelafgeleide RGC’s in het oog het vermogen zou hebben om RGC’s die verloren zijn gegaan door een aantal verschillende optische neuropathieën, opnieuw te bevolken, waaronder: ADOA, glaucoom, ischemische optische neuropathie, optische neuritis, Leber optische neuropathie, traumatische Optische neuropathie en anderen.

In welke fase bevindt u zich nu? En hoe lang zou het duren om echt een therapie of medicijn te krijgen (ook voor ADOA)?
We bevinden ons momenteel in de preklinische fase. We werken met menselijke stamcellen en creëren menselijke RGC’s in het laboratorium, maar ons wetenschappelijk transplantatie werk wordt momenteel uitgevoerd in diermodellen van optische neuropathieën, waaronder knaagdieren en niet-menselijke primaten. Het is een grote uitdaging om te weten wanneer onze successen in het laboratorium en de veiligheid van onze benaderingen voldoende ondersteunende gegevens zullen opleveren om verder te kunnen gaan met klinische proeven bij mensen. Momenteel verwachten we deze mogelijkheid over 8-10 jaar. Natuurlijk, hoe sneller we experimenten in het laboratorium kunnen uitvoeren (mogelijk gemaakt met onderzoek financiering om meer wetenschappers te ondersteunen bij het uitvoeren van het werk), hoe sneller we verwachten klinische proeven bij mensen te kunnen doen. Klinische onderzoeken bij menselijke patiënten zouden waarschijnlijk ongeveer 2 tot 4 jaar duren, en alleen als die onderzoeken de veiligheid en werkzaamheid zouden aantonen, zou RGC-transplantatietherapie meer algemeen beschikbaar worden voor patiënten op een wijdverbreide basis.

Verwacht u stabilisatie of ook verbetering van het zicht?
Als onze van stamcellen afgeleide neuronale transplantatiebenadering werkt, verwachten we niet alleen stabilisatie van het gezichtsvermogen te zien, maar ook daadwerkelijk verbetering/terugkeer van het gezichtsvermogen. Visusverlies bij oogzenuwziekte ontstaat als gevolg van RGC-dood en oogzenuwatrofie. Het doel van ons werk is om van menselijke stamcellen afgeleide RGC’s te transplanteren in ogen met oogzenuwbeschadiging en deze nieuwe RGC in het oog te laten integreren en signalen naar de hersenen te sturen. Door de beschadigde of gedegenereerde RGC’s te ‘vervangen’, kunnen deze getransplanteerde neuronen de eerste therapievormen die in staat is om het gezichtsvermogen daadwerkelijk te herstellen bij aandoeningen van de oogzenuw, waaronder ADOA

Hoe zou een behandeling eruit zien?
Op dit punt is het waarschijnlijk te vroeg om veel details te geven over wat de behandeling zou inhouden. Ik verwacht echter dat veel van het voorbereidende werk voorafgaand aan de operatie zal plaatsvinden in een weefsel technisch laboratorium waar menselijke stamcellen worden gemanipuleerd en gedifferentieerd tot vervangende donor-RGC’s. Een patiënt zou dan transplantatie van de donor-RGC’s in het oog ondergaan tijdens een operatie in de operatiekamer, waarvoor waarschijnlijk een aantal andere bestaande, standaardoperaties nodig zou zijn om het oog voor te bereiden op transplantatie: inclusief pars plana vitrectomie (verwijdering van de gel uit het centrum van het oog) en mogelijk interne beperkende membraanschilfering. Tijdens dezelfde operatie zouden donor-RGC’s vervolgens in het oog worden getransplanteerd en dan zou de patiënt wakker worden en naar huis gaan om terug te keren voor klinische follow-up. Hoewel het herstel van de operatie tot het preoperatieve gezichtsvermogen van de patiënt niet al te lang hoeft te duren (dagen of een paar weken), zou het waarschijnlijk maanden duren voordat de donor-RGC’s nieuwe verbindingen tussen het oog en de hersenen genereren en daadwerkelijk het gezichtsvermogen beginnen te herstellen. Nogmaals, op dit moment zijn deze details voornamelijk gissingen, maar dit is de richting waarin we ons voorstellen dat ons wetenschappelijk werk gaat.

Wilt u doneren zodat wij geld in kunnen zamelen voor onderzoek? Dat kan!

Donaties vanaf 25 euro tellen mee voor onze instellingssubsidie, maar kleinere bedragen zijn ook zeker welkom!

Rekeningnummer:
NL80ABNA0833674641
ten name van Stichting Cure ADOA Foundation

Doneren via Geef:
https://www.geef.nl/nl/doel/stichting-cure-adoa-foundation/over-ons

De weg naar behandeling – deel 4

2021-03-13T15:53:16+02:0010 maart, 2021|

In een samenwerkingsverband van de afdeling Oogheelkunde van het Maastrichtse universitair ziekenhuis en het expertisecentrum neuromusculaire en mitochondriële ziekten (NeMO van de Universiteit van Maastricht (MUMC+) wordt er gezocht naar biomarkers voor mitochondriële aandoeningen.

Wat zijn biomarkers? Kun je daar wat aan hebben voor mitochondriële aandoeningen? Zijn ze van belang voor ADOA?

Biomarkers zijn biologische markeerders, oftewel aanwijspunten. Een vergelijking: als je wilt weten of je genoeg benzine in de tank van je auto hebt, kijk je of het metertje groen is, dan is de tank voldoende vol; bij oranje moet je een pompstation zoeken en rood waarschuwt dat je stil komt te staan (of je staat al stil). Een biomarker voor een mitochondriële ziekte zou je in de ideale situatie moeten kunnen vertellen of je wel of niet een aandoening hebt en liefst ook nog of je het mild, matig of ernstig hebt.

Vanuit het gezichtspunt van de patiënt zul je je wellicht afvragen wat je daarmee opschiet. Van een biomarker word je niet beter. Als onderzoeker echter ben je bezig om een therapie te ontwikkelen voor een aandoening. Om te weten of een mogelijke therapie werkt, heb je een gevoelige meetschaal nodig. Soms is het niet duidelijk of wat je aan het proberen bent, het gewenste effect heeft. In het ideale geval kan zo’n biomarker aangeven of je de meter richting het groene deel of richting het rode deel van de meetschaal duwt. Liefst signaleer je dat eerder dan de patiënt zelf.

Kortom, de biomarker kan heel nuttig zijn bij het versnellen van het ontwikkelproces van een geneesmiddel of andere vorm van therapie.

De belangstelling voor biomarkers is recent toegenomen, omdat er enkele in bloed te bepalen stoffen ontdekt zijn die bij mensen met een energiestoornis van de spieren als biomarker kunnen fungeren.

Voor ADOA, LHON en ook voor een aandoening als glaucoom, waar mogelijk ook mitochondriën een rol bij het ziekteproces spelen, kennen we deze biomarkers (nog) niet. Met geavanceerd onderzoek proberen we in bloed te speuren naar biomarkers die zowel makkelijk te bepalen zijn als ons heldere informatie geven.

Bij ADOA zou een biomarker kunnen helpen om medicijnen gemakkelijker te kunnen testen en volgen voor hun positieve maar ook negatieve effecten op het tot uiting komen en het beloop van het ziektebeeld.

In de komende twee jaar hopen we stappen op dit gebied te kunnen maken.

René de Coo,
Coördinator Expertisecentrum NeMO voor Neuromusculaire en Mitochondriële aandoeningen,
Universiteit van Maastricht

Wilt u doneren zodat wij geld in kunnen zamelen voor onderzoek? Dat kan!

Donaties vanaf 25 euro tellen mee voor onze instellingssubsidie, maar kleinere bedragen zijn ook zeker welkom!

Rekeningnummer:
NL80ABNA0833674641 ten name van Stichting Cure ADOA Foundation

Doneren via Geef:
https://www.geef.nl/nl/doel/stichting-cure-adoa-foundation/over-ons

De weg naar behandeling – deel 3

2021-03-13T15:54:20+02:0027 februari, 2021|

De afgelopen jaren zijn een aantal mensen van de stichting actief geweest naar het zoeken van onderzoeken die er wereldwijd naar ADOA gedaan worden. Het positieve nieuws is dat er in vergelijking met zo’n 5 jaar geleden verrassend veel nieuwe onderzoeken te vinden zijn die betrekking hebben op ADOA. Daarnaast zijn er ook onderzoeken die niet direct ADOA als hoofdonderwerp hebben maar wel aanverwante aandoeningen zoals Leber en Glaucoom. De onderzoekers die we over deze aanverwante onderzoeken gesproken hebben gaven in de meeste gevallen aan dat bij een eventueel succes van deze onderzoeken er een relatief korte periode nodig zou kunnen zijn om het ook toepasbaar te maken op ADOA. Maar met relatief kort bedoelen we toch nog wel een periode van meerdere jaren. (meer…)

De weg naar behandeling – deel 2

2021-03-10T11:00:04+02:0024 oktober, 2020|

Dezelfde bekende van het onderzoek van Stoke Therapeutics heeft deze keer contact gezocht met een onderzoeksteam uit Italië en Griekenland. Dit naar aanleiding van onderstaand artikel en met als doel om een simpelere uitleg te krijgen van wat ze doen en een inschatting te maken van wat de verwachtingen voor de toekomst zijn. Er wordt door deze onderzoekers al 18 jaar onderzoek gedaan naar ADOA!! (meer…)

De weg naar behandeling

2021-03-10T10:59:30+02:0016 september, 2020|

Een bekende van ons besloot Stoke Therapeutics, een farmaceutisch bedrijf wat onlangs een onderzoek heeft gepubliceerd over een mogelijke behandeling voor ADOA, te benaderen. Iemand wou hem wel te woord staan en beantwoorde een aantal vragen! Let wel, alle antwoorden zijn de interpretatie van de interviewer en niet noodzakelijk die van Stoke Therapeutics.

(meer…)

Ga naar de bovenkant