Ofte stillede spørgsmål
Arvelighed
ADOA er en arvelig sygdom, så der er en chance for, at dine børn også vil udvikle ADOA. Chancen for, at dit/dine barn/børn også arver det defekte gen, er 50%. I cirka 95% af disse tilfælde manifesterer dette sig faktisk som sygdommen. Det er en dominant sygdom, hvilket betyder, at ét defekt gen er nok. Ved denne form for arv har dit eller dit/dine barns køn ingen indflydelse på risikoen for at udvikle ADOA. Det er muligt at forhindre fremtidige børn i at udvikle sygdommen. Du kan læse mere om dette på denne side.
Sværhedsgraden af sygdommen varierer fra person til person. Børn kan derfor få det i en anden form eller grad end deres far eller mor. Dette kan være værre eller bedre. Det kan ikke forudsiges. Miljøfaktorer kan spille en rolle heri.
Du skal selvfølgelig ikke gøre noget, og valget er forskelligt fra person til situation. Hvis du overvejer at få lavet en gentest, vil du først få en samtale med en klinisk genetiker (arvelæge) på hospitalet. Denne genetiker vil fortælle dig, hvad konsekvenserne af den genetiske forskning er, og hvad det præcist indebærer.
Der er også folk, der vælger ikke at lave genetisk forskning, fordi de allerede ved, at ADOA hører til i familien. Dette i kombination med tilhørende lidelser kan være tilstrækkeligt til at stille diagnosen. Genforskning er naturligvis stadig mulig, men ikke alle finder det nødvendigt. Du kan finde mere information om valg af arveforskning denne.
Livsstil, kost og medicin
Ja, rygning og overdrevent alkoholforbrug har en negativ indvirkning. Tobaksrøg og alkohol forårsager ekstra stress (oxidativt stress) på cellens energifabrikker (mitokondrierne). Da disse allerede er sårbare ved ADOA, fraråder læger kraftigt at ryge og drikke alkohol for at undgå at belaste dine øjne ekstra.
Der er i øjeblikket intet videnskabeligt bevis for, at kosttilskud eller vitaminer kan stoppe eller vende ADOA. Derfor frarådes det generelt at tage kosttilskud på lang sigt, medmindre en læge har diagnosticeret en specifik mangel. En undtagelse fra dette er D-vitamindråber i vintermånederne, som kan være et nyttigt tilskud.
Vores lægefaglige rådgivende udvalg anbefaler primært at fokusere på sund ernæring i henhold til madpyramiden:
- Spis en varieret og antioxidantrig kost. Vælg regelmæssigt grøntsager (flere gange om dagen), blåbær, grøn te, mørk chokolade og nødder.
- Vigtige byggesten for øjnene. Lutein og zeaxanthin hjælper med at beskytte dine øjne. Du kan blandt andet finde dem i spinat, grønkål, broccoli, rosenkål, peberfrugter og æggeblommer.
- Omega 3. Sørg for at få nok omega-3 fra (vildtfangede) fede fisk. Hvis du ikke får dette fra din kost, så overvej et tilskud af høj kvalitet.
Rådfør dig altid med din behandlende læge, før du bruger specifikke kosttilskud (såsom CoQ10).
For mere detaljerede råd, læs også vores side med livsstilstips.
Ud over ernæring er der en række livsstilsanbefalinger fra Medical Advisory Board, der kan støtte din krop og energifabrikker (mitokondrier):
- Få nok motion. Fysisk træning stimulerer din krop til at producere nye mitokondrier.
- Stræb efter et stabilt blodsukkerniveau og få noget hvile. Svingende blodsukkerniveauer kræver ekstra energi. Derudover skal du sørge for tilstrækkelig hvile og restitutionsperioder for at forhindre overanstrengelse.
- Søg efter dagslys, men beskyt dine øjne. Morgenlyset understøtter en sund søvn-vågenrytme. Beskyt dog altid dine øjne ekstra godt mod UV-stråling i løbet af dagen (for eksempel med gode solbriller), da øjnene er mere sårbare med ADOA.
Se den fulde oversigt på vores side med livsstilstips.
Ja, nogle lægemidler kan undertrykke mitokondriernes (energifabrikkerne i cellens) funktion. Informer derfor altid en læge, specialist eller apoteker om, at du har en mitokondriel lidelse (ADOA), så de kan tage dette i betragtning.
På vores downloadside Du finder en oversigt over sikker og usikker medicin mod mitokondrielle lidelser, tilgængelig på forskellige sprog.
Vigtigt: Stop aldrig med at tage receptpligtig medicin på eget initiativ. Hvis du er i tvivl eller har spørgsmål om brugen, skal du altid først kontakte den læge, der har ordineret medicinen.
Symptomer og sygdomsforløb
Udover ADOA findes der også ADOA-plus syndrom. Denne sygdom er også forårsaget af en mutation i OPA1-genet, men den involverer flere symptomer, der påvirker forskellige dele af kroppen. Eksempler omfatter høretab, nedsat koordination af bevægelser og muskelsmerter. Udover dårligt syn kan personer med ADOA(-plus) opleve træthed oftere.
Nogle mennesker generes kun lidt af ADOA, mens andre bliver næsten helt blinde. Dette varierer fra person til person og også inden for samme familie.
De fleste mennesker bliver ikke helt blinde. ADOA påvirker primært det centrale syn, hvilket gør det vanskeligere at læse detaljer, genkende ansigter og se farver. Det perifere syn (sidesyn) forbliver intakt hos de fleste. Som følge heraf kan man normalt fortsætte med at bevæge sig rundt i et rum eller på gaden uden problemer.
Symptomerne starter normalt i en ung alder, inden for de første ti år. Fordi synstabet er meget gradvist, og børn tilpasser sig hurtigt, er det ikke altid umiddelbart mærkbart. Som følge heraf stilles diagnosen hos nogle mennesker først i voksenalderen.
Dårligt syn bruger ubemærket en enorm mængde energi. Din hjerne skal arbejde ekstra hårdt hele dagen lang for at bearbejde de slørede billeder. Denne mentale og fysiske træthed er en almindelig klage ved ADOA. Det hjælper med at styre din energi godt, tage pauser til tiden, bruge de rigtige hjælpemidler og om nødvendigt søge vejledning.
Behandling og hjælpemidler
Nej, der er desværre ingen behandling, og sygdommen kan ikke helbredes den dag i dag. På grund af sygdommens sjældenhed bliver der forsket lidt i den. Af denne grund er Cure ADOA Foundation forpligtet til at øge brandbevidstheden og skaffe penge til mere forskning i ADOA. Hvis du vil vide, hvordan du kan hjælpe os med dette, så kig i menuen under overskriften Støt os!
Det er rigtigt, at brug af briller eller kontaktlinser ikke reducerer symptomerne på ADOA. Når du bruger briller, skyldes det nærsynethed (- briller) eller langsynethed (+ briller). Nærsynethed og langsynethed er ikke konsekvenser af ADOA og er almindelige i befolkningen. Når en ADOA-patient ser 30 % uden briller, men 60 % med briller, betyder det, at sygdommen medfører et synstab på cirka 40 %. Synsstyrke, også kaldet synsstyrke, bestemmes efter korrektion med briller eller linser, eller korrigeret synsstyrke.
Hvis nye studier starter, som patienter kan deltage i, vil vi annoncere dette via vores sociale medier. nyhedssiden og vores nyhedsbrev, som vi sender ud en gang i kvartalet.
Vil du holde dig opdateret om den seneste udvikling inden for videnskabelig forskning i ADOA(-plus)? Så tjek siden ud. Vejen til behandlingVi poster regelmæssige opdateringer her.
Praktiske sager
Ja, disse er der. Royal Vision en Bartimeus er organisationer, der arbejder for blinde og svagsynede. De kan hjælpe dig med for eksempel genoptræning, valg af hjælpemidler og/eller justeringer på arbejdet, tilsyn med børn i skolealderen, at beholde eller tage kørekort og så videre. Der er ofte stadig mange muligheder. Du kan også kontakte Ooglijn (030 – 294 54 44) af Øjenforening.
Der er følgende organisationer for medlidende med ADOA plus, som har høreproblemer: Royal Auris gruppe, Royal Kentalis en Nationalt informationssted for døvblindhed.
Det afhænger af kvaliteten af dit syn. CBR stiller strenge krav til din synsstyrke og dit synsfelt. Hvis din synsstyrke er lavere end 0,5 (50%), eller dit horisontale synsfelt er mindre end 120 grader, må du formelt ikke længere køre bil.
Hvis dette er tilfældet for dig, betyder det ikke nødvendigvis, at det er permanent umuligt at køre bil. Din øjenlæge kan henvise dig til Koninklijke Visio for at få den AutomobilitetsprogramDe undersøger, om det stadig er muligt at køre sikkert med særlige teleskopbriller (BTS).
Nysgerrig efter, hvordan dette fungerer i praksis? Læs mere Kirsten Smiths historie, der kører en BTS trods sit synshandicap.
Kvinders sundhed
Videnskabeligt set er der stadig utilstrækkelig evidens for dette. Østrogen hjælper med at beskytte cellens energifabrikker (mitokondrierne). Fordi østrogenniveauet falder i overgangsalderen, har forskere mistanke om, at dette *kunne* spille en rolle. Der er dog for lidt håndfast evidens til at fastslå, at sygdomsforløbet ved ADOA faktisk ændrer sig som følge heraf.
Hormonbehandling (HRT) er derfor ikke en behandling for ADOA. Kvinder får ordineret dette for menopausale symptomer, såsom træthed og hedeture. Hvis du føler dig mindre træt på grund af denne behandling, kan du nogle gange opleve dit udseende som mere behageligt eller 'bedre'. Det er dog en indirekte effekt af at have det bedre. HRT hæmmer eller helbreder ikke selve tilstanden.
