Der så ud til at være stor efterspørgsel efter mere information om mulighederne for at få børn med den mulige udelukkelse af ADOA. Denne side beskriver, hvordan ADOA nedarves, og hvad chancerne er for at få et barn med ADOA. Den beskriver også, hvad de nuværende muligheder er i Holland med hensyn til at få et barn gennem præ-implantation genetisk testning. Disse oplysninger er blevet indsamlet og beskrevet af Kim Warink (læge og tidligere bestyrelsesmedlem i Cure ADOA Foundation). Du kan altid kontakte os, hvis du har spørgsmål ved at sende en mail til os.
Autosomal dominant optisk atrofi er en arvelig sygdom. Fejlen i DNA'et, vores arvemateriale, er i OPA1-genet i ADOA. Når du analyserer navnet, siger de to første ord noget om, hvordan det nedarves.Autosomal: det defekte gen kan overføres til både en søn og en datter. Også en mand og en kvinde kan give det videre til sine børn. Det er kønsuafhængigt. Dominerende: for at få sygdommen behøver du kun at arve ét defekt gen fra en af dine forældre. Det sunde gen, der er arvet fra den raske forælder, overmandes derefter af det defekte gen.
Når du har det muterede OPA1-gen, er der stor chance for, at du får sygdommen, nemlig 95%. Sværhedsgraden af sygdommen varierer fra person til person. Det behøver ikke at blive værre for hver generation. Som følge heraf er det umuligt at forudsige, hvordan dit barns syn vil være ved fødslen.
Når et par, hvoraf den ene har ADOA, har et ønske om at få børn, er chancen for at få et barn med ADOA 50 %. For hvert nyt barn er dette igen 50%.
Hvis der er tale om en arvelig sygdom, kan dette spille en rolle i beslutningen om, hvorvidt man skal have børn eller ej, og/eller om der kan træffes foranstaltninger. Med ADOA ved du, at dit barn har 50% chance for at arve det muterede OPA1-gen, og at der i 95% af tilfældene faktisk vil opstå klager, når dette gen er nedarvet. Valg med hensyn til et muligt ønske om at få børn varierer fra person til person og kan også afhænge af livskvaliteten for forælderen med ADOA. Hvis den ene forælder har været i stand til at gøre alt med sit syn hele sit liv, sammenlignet med en, der er næsten blind og har et meget begrænset liv, vil andre hensyn sandsynligvis blive taget i denne beslutning eller ikke engang være diskuteres. tænkes over. Dog kan sværhedsgraden af sygdommen hos barnet afvige meget fra forælderens, og det er godt at være opmærksom på dette. Ikke at ville have et barn med ADOA behøver ikke at betyde enden på et barns ønske. Vi vil gennemgå et par ting sammen med dig.
Prænatal diagnose udføres under en eksisterende graviditet. Gentest udføres på det ufødte barn under graviditeten. Dette gøres fra elleve uger af graviditeten. Undersøgelsen foretages med en fostervandsprøve eller chorionic villus prøvetagning. Der er en lille risiko for abort med disse tests.
Et godt resultat kan berolige dit sind, men et dårligt resultat efterlader dig med svære valg, beholde barnet eller ej? Du kan generelt leve med ADOA, det afhænger selvfølgelig af sygdommens sværhedsgrad, hvor restriktiv den er. Valget vil i sidste ende ligge hos forældrene. At afbryde en graviditet opleves ofte som en stor belastning.
Se videoen.
Der tales meget om at pille ved DNA. Den velkendte CRISPR CAS-historie er et eksempel på dette. De er allerede meget langt med denne teknik, men det er forbudt ved lov at placere et embryo i en livmoder, når der er blevet pillet ved DNA'et.
Med PGT er det ikke nødvendigt at afslutte en graviditet som ved prænatal diagnose, og der er ingen grund til at pille ved DNA som med genetisk modifikation. Med PGT udvælges sunde embryoner uden for livmoderen og bruges til at blive gravide. Denne metode har været tilladt i Holland siden 1995, og den første baby blev født med denne metode i 1997. Det er kun muligt ved genetiske sygdomme, der kun er bestemt af genet. Multifaktorielle sygdomme er ikke medtaget her, det er sygdomme, hvor man ofte taler om at have disposition for (hjerte-kar- og karsygdomme). Der er et nationalt indikationsudvalg, der afgør, om PGT kan anvendes til en specifik sygdom. Der er mange etiske dilemmaer involveret i denne procedure, som er åbne for megen diskussion.
IVF-behandling er nødvendig for PGT. IVF står for 'in vitro fertilization' og betyder 'befrugtning uden for kroppen'. Denne metode bruges ofte af par, der ikke kan blive gravide naturligt. Kvinden får hormonindsprøjtninger for at modne flere æg, og disse befrugtes derefter med sæd uden for kroppen.
Når befrugtningen af æggene med sædceller har fundet sted, med PGT, tages en eller få celler fra embryonet. Dette sker efter omkring tre til fem dage. Embryonets celler er genetisk testet. Hvis der er et embryo, der ikke har mutationen, kan det placeres i livmoderen. Der testes kun for den pågældende genetiske sygdom.
Chancen for graviditet efter overførsel er omkring 25%. Chancen for, at et barn stadig bliver født med den genetiske sygdom er meget lille, 3-5%. Under graviditeten er der derfor også mulighed for at bruge prænatal diagnostik for at være sikker.
PGT går via PGT Holland. En del af proceduren foregår kun på Maastricht UMC+, en del kan også foregå på UMCG, UMCU eller Amsterdam UMC. Kort fortalt består den af følgende trin:
Med PGT er det ikke muligt at blive gravid naturligt. Naturen får en hjælpende hånd, og det medfører mulige risici. Med IVF-behandling har du som ved de fleste medicinske procedurer en lille chance for blødning eller infektion. Derudover kan der opstå overstimulering på grund af hormonbehandlingen. Der produceres så for mange æg i æggestokken, hvilket kan give mavesmerter. Nogle gange bør behandlingen stoppes.7 Hvad angår barnets sikkerhed, ved man ikke meget om langtidsvirkningerne.5 Når PGT-børn sammenlignes med IVF-børn, findes der ingen indikationer på, at PGT forårsager flere medfødte abnormiteter.
I 2017 blev den første PGT-behandling hos en ADOA-patient, med OPA1-genet, godkendt af den nationale indikationskomité. Denne behandling fandt også sted dengang. Ønsket om PGT hos ADOA kræver derfor ikke længere godkendelse af National Indikationskomité. Parret skal dog stadig godkendes til IVF, og der skal være et indledende optag i Maastricht UMC+.
