#34: Håbefuld opdatering fra Stanford Medicine-forskning
Sidste måned mødtes vi med professorerne Jeffrey Goldberg og Joyce Liao fra Stanford University. Vejen til behandling af autosomal dominant optisk atrofi (ADOA) er gået ind i en ambitiøs ny fase. På dette omfattende møde diskuterede vi de vigtige skridt, der tages på Stanford for at bekæmpe ADOA. Dette arbejde, som delvist er muliggjort af […]
#33: PYC-001, håb i horisonten for behandling af ADOA
Under vores ADOA-dag lørdag den 1. november 2025 delte Aishwarya Kundu, Senior Director of Translational Research, de seneste resultater fra PYC. Du kan læse dem i denne udgave af "Vejen til behandling". En kort guide til patienter og familier. ADOA, eller autosomal dominant optisk atrofi, er forårsaget af en defekt i OPA1-genet. Dette gør det […]
#32: Ny indsigt i ADOA fra Stoke Therapeutics
Denne gang deler vi et særligt blogindlæg fra Dr. Steve Gross, som udvikler et lovende nyt lægemiddel til ADOA hos Stoke Therapeutics. På Patientdagen den 1. november 2025 delte han inspirerende og vigtige nye indsigter. De vigtigste resultater: ADOA-patienter mister synet over tid, når de […]
#31: Fra mitokondrietransplantation til høreproblemer
Lovende forskning i ADOA(-plus) og mitokondrier. I tidligere indlæg om vejen til behandling fremhævede vi primært forskning i USA. Men vigtig forskning i arvelige optiske neuropatier som ADOA og ADOA+ er også i gang i Holland. Vi talte med René de Coo, tilknyttet den mitokondrielle forskningsgruppe ledet af professor Bert Smeets […]
#30: ASHA Therapeutics' tilgang til at bremse og delvist vende ADOA
Nye udviklinger inden for ADOA-forskning: ASHA Therapeutics’ tilgang til at bremse og delvist vende ADOA af Peter Makai I slutningen af april 2025 mødtes frivillige fra Cure ADOA Foundation og ADOAA (vores amerikanske søsterorganisation) med repræsentanter fra ASHA Therapeutics. ASHA Therapeutics afslørede lovende forskning om to nye lægemiddelkandidater til […]
#29: Et gennembrud inden for retinal celleterapi
Gendannelse af synet: Et gennembrud inden for retinal celleterapi. Autosomal dominant optisk atrofi (ADOA) er en genetisk tilstand, der primært påvirker synsnerverne. Synsnerverne er afgørende for at overføre visuel information fra øjnene til hjernen. Tilstanden fører ofte til progressivt synstab, der begynder i barndommen eller den tidlige voksenalder. ADOA er normalt […]
#28: Interview med Christina Eckmann-Hansen om ADOA's indflydelse
Indvirkningen af ADOA – Interview med Christina Eckmann-Hansen I oktober talte vi med Christina Eckmann-Hansen, en optometrist, der har taget en ph.d.-grad om ADOA på Københavns Universitet, suppleret med yderligere forskning om sygdommen. Selvom vores primære interesse er i mulige behandlinger, finder vi, at diagnosen og virkningen af ADOA ikke er […]
Vejen til behandling 27
Nye udviklinger inden for optisk nerveregenerering – Interview med Petr Baranov Vi havde et interview med Dr. Petr Baranov, en forsker ved Mass Eye and Ear's Schepens Eye Research Institute, som arbejder på udviklingen af celleudskiftningsterapi for glaukom og optisk neuropati. I ADOA er optisk nerveskade den primære årsag til […]
Vejen til behandling 26
PYC: første patient til at modtage ADOA-medicin i oktober 2024 I slutningen af september havde vi en fælles konsultation med PYC og med Autosomal Dominant Optic Atrophy Association, vores søsterorganisation fra USA. PYC har i nogen tid arbejdet på en behandling for klassisk ADOA, hvor OPA1-mutationen forårsager sygdommen, og der ikke er andre symptomer end […]
Vejen til behandling 25
Hvordan fungerer kliniske forsøg på ADOA? Lige nu er flere virksomheder ved at starte kliniske forsøg (PYC, Stoke osv.). Disse er nødvendige for at demonstrere, at deres behandling faktisk virker. Men hvilke skridt skal tages, før et lægemiddel kan ordineres af din læge? Før en medicinalvirksomhed påbegynder klinisk […]
