Vejen til behandling 24
At gøre status over Idebenone Af Peter Makai PhD og Christina Barckhausen PhD Idebenone er et godkendt lægemiddel mod sygdommen Leber hereditary optic neuropathy (LHON), som ligner ADOA. Idebenone er derfor en af de ældste og beviseligt sikre medicin til at bremse udviklingen af ADOA. ADOA-patienter modtager dette lægemiddel i nogle […]
Vejen til behandling 23
Vejen til behandling 23 Interview med Tom Schwarz fra Harvard Vi fik forbindelse med Thomas Schwarz, som er professor i neurobiologi ved Harvard Medical School og professor i neurologi ved FM Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital. Thomas Schwarz og hans laboratorium er involveret i ADOA-forskning og udvikler ikke én, men to […]
Vejen til behandling 22
Vejen til behandling 22 I slutningen af februar havde vi en konsultation med Phosphoenix, et hollandsk firma, der udvikler et hjerneimplantat, der skal genoprette synet for blinde. Implantatet videresender information fra et kamera forbundet med briller gennem elektroder, der forbinder til […]
Vejen til behandling 21
Dr. Astrid Plomp var til stede på Jubilæumsdagen den 18. november 2023 og fortalte om klinisk genetik. Hvad laver en klinisk genetiker? Den første præsentation handlede om klinisk genetik og blev givet af Dr. Astrid Plomp. Klinisk genetik er et medicinsk speciale og et forskningsområde, der beskæftiger sig med anvendelsen af genetisk forskning […]
Vejen til behandling 20
Vejen til behandling 20 Fatigue – Ruth van Nispen og Manon Veldman Ruth van Nispen og Manon Veldman var til stede på ADOA-dagen og fortalte blandt andet om EnergEYEZe-forskningen. Træthed er et vigtigt emne for synshandicappede. Der er to typer træthed: akut (midlertidig) og kronisk (permanent). Træthed kan være fysisk, […]
Vejen til behandling 19
Vejen til behandling 19 ADOA og ADOA+ På vores jubilæumsdag den 18. november i Doorn forklarede René de Coo fra Nemo Mitochondrial Medicine-gruppen, Toxicogenomics-afdelingen ved Maastricht University, driften af ADOA+ og vejen til behandling. ADOA er en mitokondriel sygdom, hvor energifabrikkerne i […]
Vejen til behandling 18
Vejen til behandling 18 PYC ved porten til menneskelige studier Vi mødtes for nylig med PYC, et firma, der arbejder på en kur mod ADOA. I de næste seks måneder vil PYC ansøge om godkendelse til at påbegynde kliniske forsøg med menneskelige deltagere. For at give dette samtykke [...]
Vejen til behandling 17
Vejen til behandling 17 På vores 5-års jubilæum gav Guy Lenaers os et oplæg om det arbejde, han og hans kolleger udfører på universitetet i Angers (Frankrig). Holdet af Dr. Guy Lenaers, der består af 60 eksperter (30 læger og 30 forskere), har specialiseret sig i arvelige mitokondrielle sygdomme og har unikke […]
Vejen til behandling 16
Vejen til behandling 16 I oktober havde vi fornøjelsen af at tale med Neurophth Therapeutics, et kinesisk firma, der udvikler en genterapi til ADOA. For nylig godkendte Australiens Therapeutic Goods Administration (TGA) dette program som en lægemiddelkandidat til klinisk undersøgelse, hvilket er nødvendigt for at teste lægemidlet i ADOA-patienter. En […]
Vejen til behandling 15
Vejen til behandling 15 Professor Marcela Votruba fra Cardiff University i Storbritannien, en forsker, der opdagede sammenhængen mellem ADOA og det beskadigede OPA1-gen, har brugt år på at forske i ADOA. Hendes forskning fokuserer på at forstå sygdomsmekanismen ved autosomal dominant optisk atrofi og designe terapier. […]
