Gendannelse af synet: et gennembrud inden for retinal celleterapi
Autosomal dominant optisk atrofi (ADOA) er en genetisk tilstand, der primært påvirker synsnerverne. Synsnerverne er afgørende for at overføre visuel information fra øjnene til hjernen. Tilstanden fører ofte til progressivt synstab, der begynder i barndommen eller den tidlige voksenalder. ADOA er normalt forårsaget af mutationer i OPA1-genet, som spiller en afgørende rolle i at opretholde mitokondrie-netværks sundhed og funktion i celler. Forståelse af de cellulære abnormiteter i ADOA er afgørende for at udvikle målrettede behandlinger til bekæmpelse af synstab forbundet med denne tilstand.
Takket være den utrolige støtte fra vores donorer gør forskere ved Stanford Medicine lovende fremskridt med at genoprette synet hos mennesker med synsnerveskader – en førende årsag til blindhed. Dr. Jeffrey Goldberg en Dr. Joyce Liao, begge professorer i oftalmologi ved Byers Eye Institute i Stanford Medicine, samarbejder om banebrydende arbejde, der har til formål at erstatte beskadigede nethindeceller med sunde nye celler dyrket fra patientens egne hudceller.
I laboratoriet omdanner forskere disse hudceller til særlige stamceller kendt som inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er), som derefter kan omdannes til synsnerveceller (retinale ganglieceller – RGC'er). Synsnerveceller er afgørende, fordi de sender visuelle signaler til hjernen. Håbet er, at transplantation af disse stamcelle-afledte synsnerveceller ind i øjet en dag vil hjælpe med at genoprette synet, selv hos patienter, der har mistet de fleste af deres synsnerveceller.
For at teste denne tilgang udfører forskere detaljerede undersøgelser på mus. Disse studier giver forskere mulighed for at observere, hvordan de transplanterede celler opfører sig i et levende øje, herunder om de overlever, udvikler forbindelser og hjælper med at beskytte det resterende syn. Dette trin er afgørende, før behandlinger sikkert kan testes på mennesker.
Holdet bruger også retinale organoider – små, laboratoriedyrkede versioner af den menneskelige nethinde – for bedre at forstå, hvordan nethindeceller udvikler sig, og for at forbedre transplantationsteknikker.
Derudover studerer forskere specifikt ADOA ved at skabe cellemodeller ved hjælp af hudceller fra patienter. Disse modeller hjælper med at undersøge, hvordan genredigering kan korrigere den underliggende årsag til synstab. Genredigerede autologe iPSC-afledte synsnerveceller har muligvis den bedste chance for vellykket transplantation, fordi de har en lav risiko for afstødning og en større chance for integration. Disse modeller kan også bruges til at screene nye behandlinger for ADOA i stor skala.
"Vi er begejstrede for potentialet i vores forskning til ikke blot at genoprette synet, men også at give håb til patienter, der i øjeblikket har begrænsede behandlingsmuligheder," sagde professor Jeffrey Goldberg, en af ledende forskere. "Vi er stadig på et tidligt stadie, men vi mener, at det arbejde, vi udfører nu, kan repræsentere et stort gennembrud i behandlingen af synstab," tilføjede professor Joyce Liao.
Jeres donationer gør alt dette muligt. En gave på 100.000 dollars finansierer nu et helt års forskning udført af en dedikeret postdoc. Enhver donation er med til at bringe dette vigtige arbejde tættere på at hjælpe patienter.
