Lovende forskning i ADOA(-plus) og mitokondrier
I tidligere indlæg om vejen til behandling har vi primært fokuseret på forskning i USA.
Stater fremhævet. Men også i Holland udføres der vigtig forskning i arvelig optisk
neuropatier såsom ADOA og ADOA+.
Vi talte med René de Coo om dette, som er tilknyttet den mitokondrielle forskningsgruppe ledet af professor Bert Smeets og dr. Florence van Tienen på afdelingen for translationel genomik på Maastricht Universitet. Der samarbejder han med en gruppe passionerede forskere om mitokondriernes rolle i disse tilstande.
I stedet for at betragte ADOA som en øjensygdom, fokuseres der på, hvordan mitokondrier fragmenteres i
synsnerven på grund af den genetiske defekt, hvilket derefter fører til skade på synsnerven og
synstab hos ADOA-patienter.
Mitokondrietransplantation
En slående opdagelse er, at raske celler kan producere mitokondrier via såkaldte nanorør.
udveksling med celler, hvor mitokondrierne ikke længere fungerer korrekt, for eksempel på grund af de førnævnte
fragmentering – en slags "redningsaktion" fra raske til syge celler, hvor de raske celler
bemærke, at de syge celler har for lidt energi.
Denne mekanisme åbner døren for terapier, der bruger kroppens egne celler til at transportere mitokondrier til beskadigede celler eller nerver, såsom synsnerven. I Maastricht er der allerede eksperimenter i gang med at transplantere mitokondrier ind i patienters muskelfibre. Ifølge René de Coo kan denne tilgang også være lovende for synsnerveceller, selvom der først er behov for grundig forskning.
Høreproblemer og ADOA-plus
Derudover er der stigende opmærksomhed på høreproblemer ved ADOA(-plus). I kombination med synstab
Forårsager høreproblemer med ADOA-plus en yderligere forringelse af livskvaliteten?
andre mitokondrielle sygdomme med høretab, har forskning vist, at
Problemet ligger ikke altid i øret, men i hjernens bearbejdning af lydsignaler.
For eksempel hører nogle patienter en brandbil med sirener køre forbi, men deres
Hjernen er ude af stand til at bearbejde dette som meningsfuld information på grund af mitokondriesygdom.
behandle.
Dette er aldrig blevet undersøgt før hos ADOA-plus. For at afgøre, om høretab er forårsaget
på grund af forstyrret signalbehandling i hjernen eller på grund af faktisk høreskade, er der bredere
diagnostik er nødvendig – for eksempel MR-scanninger af den auditive cortex.
René de Coo går ind for at inddrage neurologer tidligere i diagnosen af ADOA-plus og for at
Standardundersøgelse skal udvides i tilfælde af atypiske symptomer. ADOA-plus er muligvis ikke
isoleret tilstand, men en del af en bredere (mitokondriel) lidelse, hvor
andre gener kan også spille en rolle.
Med disse nye indsigter håber man, at vi inden for få år vil være i stand til at diagnosticere mere specifikt og
behandling. Der er stadig meget at opdage, men de første skridt er lovende.
