Under vores ADOA-dag lørdag den 1. november 2025 delte Aishwarya Kundu, Senior Director of Translational Research, de seneste PYC-resultater. Du kan læse dem i denne udgave af "The Road to Treatment".
En kort vejledning til patienter og familier
ADOA, eller autosomal dominant optisk atrofi, skyldes en defekt i OPA1-genet. Dette får kroppen til at producere for lidt af et vigtigt protein kaldet OPA1.
OPA1 sikrer, at mitokondrier – cellens energifabrikker – fortsætter med at fungere korrekt. Når der er for få mitokondrier, begynder cellerne i synsnerven at forringes, hvilket fører til gradvist synstab.
Der findes i øjeblikket ingen behandling, der kan bremse eller stoppe denne proces. Men PYC Therapeutics er ved at udvikle en ny tilgang: PYC-001, en RNA-baseret terapi, der er designet til at øge OPA1-proteinniveauerne præcis der, hvor der er mest brug for dem.
Hvordan virker PYC-001?
PYC-001 ændrer ikke DNA'et permanent. I stedet hjælper det kroppen med at producere mere OPA1-protein, uanset hvilken OPA1-mutation du har. Dette er vigtigt, fordi ADOA kan være forårsaget af mange forskellige genetiske ændringer.
I modsætning til visse genterapier administreres PYC-001 via en simpel injektion i øjet. Dette er en procedure, der allerede er bredt anvendt til andre øjenlidelser.
PYC-001 bruger et særligt bærerprotein, der leverer RNA-lægemidlet direkte til cellerne i synsnerven, som er mest påvirket ved ADOA.
Hvad ved vi indtil videre?
Tidlige laboratorieforsøg med celler fra ADOA-patienter viste, at behandling med PYC-001 kan reparere mitokondrieproblemet. Mitokondriefunktionen forbedredes på grund af en stigning i mængden af OPA1-protein.
Opfølgende forskning blev udført på raske dyr for at bekræfte, at PYC-001 faktisk kan øge OPA1-proteinniveauerne – et vigtigt skridt i at demonstrere lægemidlets effektivitet i en levende organisme. Baseret på disse resultater igangsatte PYC det første humane studie i Australien, kaldet SUNDEW. Dette studie testede sikkerheden ved en enkelt injektion af PYC-001 i tre doser: lav, medium og høj.
Resultaterne viste, at PYC-001 var sikkert og veltolereret hos alle ni deltagende patienter og ved alle testede doser. Derudover var der lovende tidlige indikationer på, at PYC-001 forbedrede synsskarpheden og evnen til at genkende svage billeder eller billeder med lav kontrast – præcis den slags syn, folk har brug for i hverdagen, ikke kun det, der måles på et klart oplyst diagram hos øjenlægen.
Volgende trin
Baseret på sikkerheden og de indledende positive effekter fra SUNDEW-studiet har PYC iværksat et multicenter globalt studie kaldet MYRTLE. Dette studie vil undersøge sikkerheden og effekten af flere injektioner af PYC-001, administreret med 2- eller 3-måneders intervaller.
Målet er at vise, at gentagne behandlinger over et år kan give de samme, eller endda bedre, visuelle forbedringer hos alle deltagende patienter.
Hvorfor er dette vigtigt?
PYC-001 er stadig i den tidlige forskningsfase, men det repræsenterer et betydeligt skridt fremad. For første gang udvikler forskere behandlinger, der adresserer den underliggende årsag til ADOA.
RNA-terapier som disse tilbyder en måde at genoprette normal cellefunktion uden permanent at ændre det genetiske materiale. Efterhånden som forskningen skrider frem, lærer vi mere om, hvordan ADOA udvikler sig, og hvordan vi kan bekæmpe det.
En grund til forsigtig håb
Der er stadig meget arbejde at gøre, og kliniske studier skal demonstrere både sikkerhed og faktiske fordele. Men hvert skridt fremad bringer os tættere på at forstå – og forhåbentlig en dag behandle – ADOA.
