Arvelighedsforskning

Arveforskning, også kendt som genetisk forskning eller DNA-forskning, kan bruges på ADOA. For nogle er der ingen tvivl om det, klarhed er altafgørende, arveforskning skal laves. Det er ikke alle, der tænker sådan, for hvorfor laver man egentlig genetisk forskning? Er der også ulemper? Denne side beskriver fordele og ulemper ved arveforskning. Helt nederst er personlige fortællinger og refleksioner.

ADOA kører normalt i familier. Når én person har bevist ADOA, er det ofte indlysende, at familiemedlemmer med de samme klager også har ADOA. Du kan så undre dig over, hvad merværdien af ​​arveforskning er. Hvis du gerne vil have klarhed, kan test hjælpe. Udgifterne hertil dækkes af sygesikringen efter henvisning.

I nogle tilfælde opstår der en ny mutation, det vil sige, at forældrene ikke har den, men det har barnet. I så fald kan lægen ikke straks vælge ADOA, og genetisk testning kan være vigtig for at stille diagnosen. Der er endnu ingen behandling for ADOA, men at få stillet diagnosen giver mere klarhed om sygdomsforløbet.

Chancen for at et barn vil modtage ADOA fra sin forælder med ADOA er 50 %. I dag er der mulighed for præimplantations genetisk test (=embryoselektion). For at kvalificere sig hertil skal diagnosen bekræftes ved genetisk testning.

Det har vist sig, at 5% af mennesker, der bærer det forkerte OPA1-gen, ikke har nogen klager. Det er rigtigt, at dette gen kan overføres til fremtidige børn. Hvis ADOA er en del af familien, kan det være en grund til at lave genetiske tests, selvom du ikke selv har nogen klager.

Det er vigtigt at vide, at det at have anlæg for en arvelig tilstand kan have konsekvenser for at søge livsforsikring og/eller invalideforsikring. Det har vist sig også at være tilfældet med invalideforsikringer inden for vores patientgruppe. En tid hos den kliniske genetiker har ingen indflydelse på dette. Mere information om dette emne kan findes her.