En varm hej til alle,
Som kontaktperson i Tyskland for ADOA-(Plus) vil jeg gerne kort præsentere mig selv.
Jeg bor med min mand og vores to sønner i det nordlige Hesse, nær Edersee. Vores nu 8-årige søn fik i foråret sidste år diagnosen ADOA efter en række lægebesøg og en masse personligt initiativ.
Lige siden han var 4 eller 5 år gammel, har vi været overraskede over, at han ville sidde så tæt på skærmen, især når han så fjernsyn. Med tiden fik vi også det indtryk i hverdagen, at han så tingene dårligt kun få meter væk. Selvfølgelig troede vi først, at han bare var nærsynet eller havde astigmatisme, som begge kunne have været rettet med briller.
Efter adskillige undersøgelser hos øjenlæger og børnelæger i området, blev vi sikret, at hans øjne var helt fine, og at han simpelthen ikke samarbejdede med øjenprøven (hvilket jeg protesterede imod; jeg anede ikke, at han ikke var interesseret, og jeg vidste det også om de bemærkelsesværdige ting i hverdagen, som jeg selvfølgelig også havde fortalt jer om).
Efter ihærdigt at have vist sig hos øjenlægen flere gange, modtog vi endelig en henvisning til øjenklinikken på University Medical Center Göttingen. Efter at en synsnervesygdom blev diagnosticeret på et universitetshospital, var der en mislykket og meget omfattende eftersøgning af en genmutation typisk for LHON i flere måneder, da LHON tilsyneladende var meget bedre kendt blandt de behandlende læger. En komplikation ved at stille diagnosen var helt sikkert det faktum, at vores søn er den første og eneste i familien, der bærer en syg variant af OPA1-genet. Efter at der ikke kunne findes nogen LHON-mutation, fik vi at vide, at diagnosen var lukket foreløbig, og at vi kunne kigge igen om to år.
For os var det ikke en mulighed at forblive uden en diagnose, så med hjælp fra børnelægen henvendte vi os til et humant genetisk laboratorium for at stille diagnosen. Efter måneders usikkerhed blev diagnosen stillet: en mutation i OPA1-genet, som fører til ADOA.
Da jeg er humanbiolog med fokus på molekylærbiologi og human genetik, ville jeg naturligvis gerne forstå, hvad der egentlig går galt i min søns celler. Med tiden har jeg tilegnet mig en del specialistviden.
Hvis du bor i Tyskland og selv lider af ADOA eller har et familiemedlem, stort som lille, med ADOA, er du velkommen til at kontakte mig. For mig personligt er det meget berigende at udveksle erfaringer eller fjerne usikkerheder. Så jeg ser frem til din mail på christina@adoa.eu eller send en besked til +49 175 7657507
Christina
