I dette interview deler Dr De Coo deler sin viden og indsigt om Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA), Dr. René De Coo har givet et interview, der er blevet offentliggjort på hjemmesiden for Katolsk Fond for Blinde og Synshandicappede (KSBS). René er også medlem af det medicinske rådgivende udvalg for Cure ADOA Foundation.

Dr. René de Coo er pædiatrisk neurolog og en førende ekspert inden for genetik og neurologi. Han blev uddannet neurolog på Radboud Hospital og senere specialiseret som pædiatrisk neurolog. Hans særlige opmærksomhed blev rettet mod mitokondrielle lidelser eller lidelser i energistyring. Han arbejdede i Rotterdam i tyve år som specialist i energistyringsforstyrrelser. I fem år har han arbejdet som neurolog og forsker ved University of Maastricht på fakultetet for 'Health, Medicine and Life Sciences'. Der ser og undersøger han børn og voksne med sjældne neurologiske lidelser og forsker i sygdomme som ADOA. Dr. de Coo er også medicinsk rådgiver for NeMO Foundation (Neuromuscular and Mitochondrial Research). Denne fond er forpligtet til forskning i sjældne lidelser i energiledelse. https://stichtingnemo.nl/

Jeg interviewede Dr. de Coo om den sjældne arvelige tilstand ADOA.

Hvad er ADOA?
ADOA er forkortelsen for autosomal dominant optisk atrofi. Autosomal dominant betyder, at tilstanden er arvelig. Hvis en af ​​forældrene er bærer, har hvert barn en chance på 1 ud af 2 for at overføre sygdommen. Optisk atrofi refererer til skaden af ​​synsnerven.

Hvad sker der så med synsnerven?
Lyset trænger ind gennem øjets linse, som så når nethinden med pigmentcellerne via glaslegemet. Herfra sendes signaler videre til de optiske nerveknuder (kaldet retinal ganglioncelle [RGC]). Disse optiske nerveknuder ligger mod glaslegemet og danner begyndelsen på en lang nervebane, der sikrer, at lyssignalet fra øjet transporteres via synsnerven til hjernen. Dette RGC-lag fungerer ikke korrekt i ADOA. Som et resultat transmitteres signalerne ikke korrekt. Resultatet er, at synet falder.

Hvad er de første symptomer på ADOA?
I de fleste tilfælde viser ADOA sig i de første ti år af livet. Hvis en af ​​forældrene selv har ADOA, vil de være opmærksomme på, hvordan deres barns syn udvikler sig og vil hurtigt slå alarm, hvis de er i tvivl. Men det er lidt sværere for forældre, som næsten ikke selv har klager. Meget små børn kan endnu ikke indikere, at deres syn bliver dårligere. Derudover er det første symptom, at de ser mindre i midten af ​​deres synsfelt. Børn kompenserer for dette ved at bevæge hovedet frem og tilbage. Det er også rigtigt, at små børns linser stadig er meget fleksible, hvilket betyder, at en optiker ikke umiddelbart har et klart billede.

Hvordan stilles diagnosen?
Hvis forældre besøger en erfaren øjenlæge, vil de bemærke to ting: bleghed ved papillen, det sted, hvor synsnerven kommer ind i øjet, og bevægelse af hovedet frem og tilbage for at reducere synet i midten af ​​synsfeltet. Hos nogle mennesker er farvesynet, især blåt/gult syn, nedsat. En nethindescanning (OCT) giver øjenlægen endnu mere information. Hvis ADOA efterfølgende mistænkes, kan genetisk testning følge.

Er den arvelige tilstand ADOA 100% overførbar?
Hvis den ene forælder har ADOA, har et barn 50 % chance for at udvikle ADOA. Det betyder dog ikke, at omfanget af ADOA afslører sig selv er det samme for alle. Tilstanden kan også manifestere sig i en anden alder inden for en familie, og sværhedsgraden af ​​øjenlidelsen kan også variere.

Hvordan kan det?
ADOA kommer til udtryk på forskellige måder, fordi sygdommen ikke kun er afhængig af et defekt gen, men også af andre stoffer i kroppen. Vi ved ikke præcis, hvordan det fungerer.

Hvad er sygdomsforløbet?
Generelt kan man sige, at sygdommen er langsomt fremadskridende. I praksis betyder det, at synet bliver ved med at forringes, men også her ser man et varierende billede. Hos nogle patienter forekommer stabilisering, men andre patienter kan blive blinde.

Er der en behandling for ADOA?
Der er undersøgelser i gang med medicin, men indtil videre er der ingen specifik medicin, der faktisk har en effekt. Ydermere er der forskning i gang i de mulige effekter af vitamin D3 og aminosyren taurin. Der gøres også forsøg på at tackle det defekte gen kaldet OPA1. Genterapi kan virke for et gen, der er let tilgængeligt, og som kun har én funktion, men det er ikke tilfældet her. Et andet element, der gør det kompliceret, er, at vi har fundet ud af, at ADOA ikke kun er forårsaget af det defekte gen, men også af andre stoffer og processer i kroppen.

Er der overhovedet ingen udsigter?
Ja det tror jeg. Alle former for forskning bliver stadig lavet. Der er såkaldte sovende celler i vores krop. I en fjern fremtid kan det være muligt for en sådan celle at overtage funktionen af ​​en defekt nervecelle.
Og det, vi også undersøger, er, om vi kan øge patienternes energiniveau. Det er en almindelig klage, at patienter oplever stor øjenbelastning. Hvis vi kan booste mitokondrierne, energifabrikkerne i cellerne, kan det have en positiv effekt på patientens velbefindende. Jeg tror, ​​at vi inden for to til fire år vil være i stand til at sige, om dette er en levedygtig behandling, der potentielt kan bremse udviklingen af ​​tilstanden.

Hvad kan patientforeningen gøre for ADOA-patienter?
En masse! Det er en særlig aktiv forening, der løbende arrangerer informationsdage. Derudover er kontakten med medlidende nyttig og vigtig. Patienter kan tilmelde sig via hjemmesiden

Dokumentaren udkom sidste år Sløret – At leve med ADOA af Nina Warink.

Du kan finde det originale interview her: https://www.ksbs.nl/de-stem-van-grave/artikelen-uit-de-stem-van-grave/oogaandoeningen/adoa-ofwel-autosomale-dominante-opticusatrofie