Mængden af ​​forskning giver håb om behandling

Ralph er 48 år og bor i Utrecht. Han har tre børn, hvoraf den ene allerede er flyttet hjemmefra. Ralph arbejder på Schiphol som flyveleder og i sin fritid dyrker han sport og gør-det-selv. Han er kun bærer af ADOA og oplever ingen klager selv.

'Min yngste søn har ADOA, det fandt vi ud af for omkring fire år siden. Hans syn forværredes fra 80 til omkring 50 procent inden for en kort periode. Så begyndte vi at lede, og det viste sig at være ADOA.« Gennem sin søns diagnose ADOA opdagede Ralph, at han selv er en bærer. 'Min far, der nu er død, havde også meget dårligt syn, så der er en god chance for, at han også havde ADOA.'

Hvordan var det at modtage den diagnose for din søn, og hvordan håndterer du det som forælder? "Dette var selvfølgelig noget af et chok for mig og min kone. Du ved hovedsageligt ikke, hvad fremtiden vil bringe for ham. Der faldt også mange mønter efter diagnosen. For eksempel var vi engang i en isbutik, der havde meget travlt. Da vi bad min søn om at tjekke, hvilken issmag han ville have, mens han ventede, viste han sig ikke at kunne læse skiltene. Min kone har sig selv

primært fokuseret på det, han har brug for nu. På denne måde får han ekstra tid til prøver i skolen, og han kan tage dem på sin bærbare computer. Jeg har primært beskæftiget mig med, hvad der foregår af forskning i ADOA, med andre ord, hvad vi kan forvente i fremtiden.'

 

Ralphs andre børn er blevet testet og har ikke ADOA. 'Vi er glade for, at vi ved det nu, men set i bakspejlet har vi måske fået dem testet lidt for hurtigt. Bartimeus rådgav os det, og vi tænkte ikke rigtig over de mulige konsekvenser. Da den kliniske genetiker gav os resultaterne, blev vi først klar over, at vi måske kunne have ventet, indtil børnene selv kunne bestemme, om de ville testes.'

Ralph er involveret i Cure ADOA Foundation. Han leder efter igangværende undersøgelser og forsøger at indsamle så mange oplysninger som muligt. 'Hvordan blev du involveret i fonden, og hvad er din motivation for dette arbejde?'

'Det startede med Facebook-gruppen, hvor jeg læste en artikel om Stokes' forskning. Jeg skrev til dem og delte mine resultater med bestyrelsen. Jeg kom i kontakt med Hedy fra bestyrelsen, og hun havde et stort dokument med alle former for research. Jeg begyndte at undersøge det. Mange ringer, mailer og stiller spørgsmål. Jeg tager de første kontakter med forskningsorganisationer og forsøger at adskille avnerne fra hveden. Skal vi dykke ned i noget eller er det stadig alt for vagt? Det gør jeg ofte sammen med en række andre bestyrelsesmedlemmer i fonden.'

Ralph er håbefuld, når det kommer til undersøgelser. Sammenlignet med for 5 år siden er der meget forskning inden for ADOA, Glaukom og Leber. Der sker en masse. Der er to eller tre kommercielle virksomheder, der seriøst udvikler et lægemiddel til ADOA. Jeg har tæt kontakt med dem. Forskerne skitserer en tidsramme på 5-10 år for behandling for at holde synet stabilt. Desværre er det lidt sværere for ADOA+. Det tør de fleste forskere ikke sige så meget om endnu. Andre processer i kroppen spiller også en rolle. Der arbejdes også med genterapi. Den tidsramme er tættere på 10 år, og der er også en forventning om, at der vil være en begrænset grad af forbedring af synlighed. Så positivt!'