Du kender måske allerede Laura Malvoyante fra hendes videoer, vi delte. Denne amerikansk-franske digitale indholdsskaber har været vores kontaktpunkt for ADOA(-plus) patienter i Frankrig og deres familier siden begyndelsen af 2025. Dette er hendes personlige historie:
Rejsen med ADOA: et livslangt mysterium
Min rejse med Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) begyndte ved fødslen, selvom jeg ikke ville vide det i årtier. Jeg blev født i USA, og da jeg kun var en baby, lagde min mor mærke til, at mit ene øje ikke var helt rigtigt – det bevægede sig ikke eller fokuserede, som det skulle. Bekymret tog hun mig til børnelægen, da jeg var ti måneder gammel, og vi blev hurtigt henvist til en børneøjenlæge. Det var da jeg fik en diagnose for første gang, men ikke den rigtige. De sagde, at jeg havde et dovent øje og astigmatisme. Da mit andet øje havde perfekt skarphed, ordinerede de mig briller og begyndte lappebehandling.
I de første par år af mit liv bar jeg et øjenplaster over mit stærkere øje og forsøgte at træne det svage øje. Jeg lavede endda øvelser ved at lukke det ene øje, i håb om at det ville forbedre mit syn. Men da jeg var fem, indså de, at plasteret ikke virkede – skarpheden af mit andet øje var endda blevet mindre. De stoppede plastrene og efterlod mig med mine briller, mens jeg fortsatte med øvelser for at prøve at styrke mit "dovne øje".
Da jeg voksede op, vidste jeg, at min vision var anderledes. Jeg skulle næsten sidde oven på tv'et for at se det, og i klassen sad jeg altid på forreste række for at se tavlen. Hver gang jeg gik til øjenlægen, fortalte de mig, at mit syn var komplekst, men ingen kunne forklare mig hvorfor. Dette mysterium hang omkring mit syn i årevis.
Kørekort
Da jeg fyldte seksten, stod jeg over for min næste store udfordring: at få et kørekort. Jeg kunne ikke bestå den traditionelle synstest på Florida DMV, så min læge gav mig en særlig medicinsk tilladelse til at omgå den. Med den tilladelse kunne jeg køre, selvom min synsstyrke på det tidspunkt var 20/50 med korrigerende linser.
Livet gik videre, og jeg flyttede til Frankrig, da jeg var 22. Mit syn ændrede sig næsten ikke, jeg justerede mine briller hvert par år. Men så, i 2023, i en alder af 35 år, tog alt en pludselig drejning. En dag på arbejdet bemærkede jeg, at jeg næsten ikke kunne læse min skærm, uanset hvor stor jeg lavede teksten, eller hvordan jeg satte computeren op. Så begyndte jeg at miste mit perifere syn. Jeg faldt endda ned ad en trappe i offentlig transport – mit faldende syn havde indhentet mig på en måde, som jeg ikke længere kunne ignorere.
I sidste ende søgte jeg hjælp fra en øjenlæge, som henviste mig til en neuro-øjenlæge for yderligere test. Efter en række tests kom det svar, jeg havde ventet på hele mit liv. De fandt OPA1-mutationen, som bekræftede, at jeg havde ADOA. Årsagen til mit synstab siden fødslen. Jeg var nu juridisk blind, og diagnosen bekræftede, hvad min familie og jeg længe havde haft mistanke om, men ikke kunne nævne.
Lettelse og sorg
På nogle måder var det en lettelse at få diagnosen. Jeg forstod endelig sandheden om min tilstand. Men jeg følte også tristhed over årene med fejldiagnoser, unødvendige behandlinger og de udfordringer, jeg havde stået over for. Min mor fik også diagnosen, og vi formoder, at min bedstemor også har haft det. Et mystisk mønster af blindhed, der hjemsøgte min mors familie i årevis, havde nu et navn og en forklaring.
Da jeg fik min diagnose i juni 2024 som 36-årig, her i Frankrig, fik jeg et nyt perspektiv på, hvad der er muligt. Selvom jeg har levet med ADOA hele mit liv, forstår jeg nu, at det ikke behøver at definere eller begrænse mig. I stedet har det inspireret mig til at forfølge min passion for teknologi og dele min historie som indholdsskaber. Gennem mine videoer udforsker jeg teknologiverdenen, samtidig med at jeg øger bevidstheden om ADOA og viser, at selvom det påvirker mit liv, så holder det mig ikke tilbage. Selv med udfordringerne ved at navigere i digitale rum med begrænset udsyn, er jeg fast besluttet på at bevise, at forhindringer kan føre til nye muligheder.
Bor du i Frankrig og har et spørgsmål eller en kommentar til Laura? Du kan nå hende via laura@adoa.eu.
