Hvad er ADOA?

CURE ADOA FOUNDATION

Årsag til ADOA

ADOA er en arvelig sygdom. Der er en mutation i OPA1-genet, hvilket betyder, at der er en fejl i DNA'et (vores arvemateriale) på OPA1-genet. Dette gen kan overføres fra både faderen og moderen. OPA1-genet er ansvarlig for produktionen af OPA1-proteinet. Dette protein spiller en vigtig rolle i mitokondrierne, vores krops energifabrikker. På grund af den genetiske fejl er for lidt eller dårligt fungerende OPA1-protein tilgængeligt for mitokondrierne. Disse nedbrydes så eller kan ikke give nok energi. Synsnerven er meget følsom over for forekomsten af mangel på energi. Dette kan få nervefibre til at knække og dø. Diagnosen kan bekræftes vha genetisk testning. Sværhedsgraden af klagerne kan variere meget inden for familier. Omkring 5 % af mennesker, der er disponerede for ADOA, udvikler ikke nogen klager.

Autosomal dominant optisk atrofi (ADOA)

ADOA er en meget sjælden arvelig tilstand. Udtrykket autosomal dominant siger noget om den måde, hvorpå tilstanden kan nedarves fra forælder til barn. Udtrykket opticus indikerer, at der opstår et problem med synsnerven. Udtrykket atrofi betyder, at denne synsnerve bliver stadig tyndere.

ADOA fører til progressivt synstab. Tilstanden har ligheder - udover oftalmologi - med neurologi og energistofskifte/mitokondrier. ADOA involverer progressiv skade på synsnerven med bleghed af papillen (optisk nervehoved) og ændringer i synet. Dette vedrører: Fald i skarpt syn, sløret syn, nedsat kontrastsyn og unormalt farvesyn. En vis grad af kassesyn og abnorme pupilreaktioner kan også være til stede.

Forringelse af det centrale syn forekommer hos ADOA-patienter fra den tidlige barndom. Efterhånden bliver patientens syn mere og mere sløret. Graden af synsnedsættelse kan variere fra moderat til næsten fuldstændig blindhed. Sygdommen rammer cirka 1 ud af 30.000 mennesker (i Danmark 1:10.000-20.000). Indtil videre er der ingen behandling tilgængelig, der stopper eller helbreder sygdommen.

Behandling hos ADOA

Der er i øjeblikket ingen behandling for ADOA eller ADOA-plus. Da sygdommen påvirker synsnerven, vil visuelle hjælpemidler som briller eller kontaktlinser ikke hjælpe med at forbedre synsproblemer. Øjenundersøgelser, såsom måling af synsstyrke, farvesyn og synsfelt, er påkrævet med jævne mellemrum. Dette for at få indsigt i sygdomsforløbet.

Svagsynshjælpemidler kan være nyttige for personer med stærkt nedsat synsstyrke. Kontakt os venligst for dette Royal Vision of Bartimeus. Hvis du vil vide, om det er muligt at få børn, uden at de får ADOA, kan du læse mere om det præ-implantation genetisk diagnose. Desværre, fordi ADOA næsten ikke er blevet forsket i, er kernen i vores mission at rejse midler til at støtte forskning i ADOA. Så ADOA-patienter en dag kan opleve behandling og helbredelse.

Interview med dr. Patrick Yu-Wai-Man Cambridge University

Fordi der er så mange spørgsmål om ADOA, lavede vi en video af interviewet med Dr. i maj 2018. Patrick Yu-Wai-Man. (Hollandske undertekster kan findes i indstillingerne: Undertekster (c)).

Autosomalt dominant optisk atrofi-plus-syndrom (ADOA-plus)

ADOA-plus er en variant af ADOA og forekommer hos omkring 10 til 20 % af alle patienter med ADOA. Med ADOA-plus er der også klager fra andre dele af kroppen. Eksempler omfatter: døvhed, muskelsvaghed, nedsat koordination af bevægelser, balanceproblemer og nedsat følelse. Sværhedsgraden og antallet af klager varierer fra person til person.

Klager til ADOA plus

Sygdommen er karakteriseret ved bilateralt synstab og nedsat farvesyn. Dette sker normalt i de første ti år af livet. Derudover opstår der ofte progressivt høretab med ADOA-plus. Dette høretab er forårsaget af tab af funktion af hørenerven. I de fleste tilfælde sker dette mellem ti og tredive år. Efter XNUMX-års alderen kan der også opstå andre lidelser, såsom svaghed i øjenmusklerne (CPEO), muskelsvaghed og stivhed, især i lår og overarme (proksimal myopati), problemer med balancen, nedsat koordination af muskelbevægelser ( ataksi) og/eller nedsat følelse. I sjældnere tilfælde kan der også være tale om multipel sklerose-lignende lidelser, migræne, forstørret hjertemuskel (kardiomyopati), diabetes senere i livet og spasticitet i arme og ben.

Det er ikke sådan, at alle ovenstående klager opstår hos personer med ADOA-plus. Nogle gange drejer det sig om en yderligere klage og nogle gange flere. Det vides endnu ikke, hvorfor klagemønsteret er forskelligt fra person til person.

Bor hos ADOA plus

ADOA-plus kan desværre ikke helbredes. Livskvaliteten kan dog forbedres på forskellige måder. Ved synsnedsættelse kan hjælpemidler overvejes, så man stadig kan se tingene, fx via Visio eller Bartimeus.

Ved høretab kan et cochleaimplantat (elektrisk implantat) overvejes. En anden mulighed er et høreapparat, men det løser ikke problemet ordentligt. Der er også andre værktøjer til at forbedre livskvaliteten, såsom en speciel dørklokke og soloudstyr. Det Royal Auris gruppe, Royal Kentalis en Nationalt informationssted for døvblindhed kan yde støtte i den forbindelse.

Fysioterapiprogrammer til muskelproblemer kan være nyttige for patienter med flere sensoriske og motoriske svækkelser. Nogle gange anbefales også kiropraktisk pleje. Ergoterapi anbefales til træthedsklager. Med ergoterapi lærer du at balancere dit liv og sørge for energifordeling. Indtagelse af alkohol og tobak anbefales ikke, ligesom brug af medicin, der påvirker mitokondrierne.

Indvirkning på ADOA plus

Den forventede levetid for personer med ADOA-plus er lige så høj som hos raske mennesker, men man kan forestille sig, at det kan have stor indflydelse på livskvaliteten at have ADOA-plus. Kombinationen af at være syns- og hørehæmmet kan være meget skræmmende. Derfor er det vigtigt, at der er tilstrækkelig opmærksomhed på at udnytte og have adgang til den rette hjælp og ressourcer. Vejledning fra Bartimeus eller Visio anbefales derfor, fordi de ser på alle løsninger med et bredt perspektiv. her finder du et interview med Gabriëlle, bestyrelsesmedlem og sekretær, hun har også ADOA plus syndromet.