Under vores møde med andre, ville vi diskutere præ-implantation genetisk diagnose (PGD), hvis du ønsker at få børn. Mødet kan desværre ikke finde sted grundet COVID19, men vi vil gerne dele denne information med dig.
ADOA og ADOA+ er arvelige sygdomme, som nedarves på en autosomal dominant måde på grund af en mutation i OPA1-genet. Det betyder, at du som bærer af dette gen har 50 % chance for, at dit barn også er bærer, uanset køn. Og 95% af mennesker med det forkerte OPA1-gen vil udvikle klager. Sværhedsgraden af klagerne er varierende og uforudsigelig. Hvis du ønsker at få børn, og du ikke ønsker at belaste dit barn med risikoen for ADOA, er der nu muligheder for dette.
PGD har været tilladt i Holland siden 1995. PGD bruger in vitro fertilisering (IVF). Kvindens æg befrugtes uden for livmoderen med mandens sædceller. Når embryonerne er 3 til 5 dage gamle, tages nogle celler fra embryonerne og tjekkes for, om de har den arvelige sygdom. Embryonerne uden det muterede OPA1-gen placeres derefter tilbage i livmoderen.
Normalt skal en arvelig sygdom i Holland først vurderes af den nationale indikationskomité, men denne blev allerede vurderet og godkendt i 1 for ADOA med OPA2017-gen. Der mangler dog stadig godkendelse til IVF-behandling.
Vil du gerne vide mere om, hvordan denne proces fungerer, hvilke risici der er eller hvilke overvejelser der kan være? Kim Warink, et af vores tidligere bestyrelsesmedlemmer, har ordnet det for dig og gjort det færdigt denne side beskrevet. Har du spørgsmål? Tøv ikke med at e-maile os at e-maile os.
