Hvad er mitokondrier? #lightupformito

September 13, 2020
9: 00 am

Det er 'Mitochondrial Disease Awareness Week', og det er derfor, vi i denne uge gør en ekstra indsats for at skabe mere opmærksomhed om disse ukendte sygdomme, men hvad er mitokondrier, og hvad har de med ADOA at gøre?

Mitokondrier
Kroppen har brug for mitokondrier for at fungere korrekt. Mitokondrier findes i næsten alle kroppens celler og er så at sige vores krops energifabrikker. Mitokondrier får energi fra vores kost, og denne energi bruges til at holde organer i funktion. Alt, hvad kroppen gør, bruger energi. For at fungere korrekt skal mitokondrierne være tilstrækkeligt til stede og fungere korrekt. Antallet af mitokondrier varierer fra kropscelle og bestemmes af cellens energibehov.
På grund af en fejl i DNA'et fungerer mitokondrierne ikke korrekt i en energistofskiftesygdom. Fordi mitokondrier er til stede i stort set alle kropsceller, vil svigt føre til forstyrrelse af alle organer og væv.

ADOA
For at opfatte eller se har øjet brug for meget energi. Synsnerven har derfor brug for mange mitokondrier for at fungere ordentligt. Hos personer med ADOA er der en mutation i OPA1-genet, og dette forårsager nedsat produktion af OPA1-proteinet. Mitokondrier har brug for dette protein for at fungere; hvis de er mangelfulde, nedbrydes de eller giver ikke nok energi. Fordi synsnerven har brug for mange velfungerende mitokondrier, er synsnerven meget følsom overfor for lidt eller dårligt OPA1-protein. Dette får synsnerven til gradvist at nedbrydes hos personer med ADOA. Dette resulterer i synsnedsættelse eller endda blindhed.

ADOA plus syndrom
Ved ADOA-plus-syndrom påvirker mangel på OPA1-protein også mitokondrierne i andre kropsceller. Desværre har personer med ADOA-plus syndrom derfor også flere plager, såsom døvhed, muskelsvaghed, nedsat koordination af bevægelser og nedsat følelse.

Alt i alt er mitokondrier meget vigtige, og uden dem kan vi ikke leve. Det er vigtigt, at folk ved, hvad mitokondriesygdomme er, så der bliver lagt mere vægt på dem, vil du hjælpe os ved at dele denne historie? #lightupformito