CURE ADOA FOUNDATION
Undersøgelsen
Gør forskning mulig
At muliggøre forskning i ADOA(-plus) er et vigtigt mål for Cure ADOA Fonden, for uden forskning er der ingen viden, uden viden er der ingen behandling og uden behandling er der ingen kur.
ADOA(-plus) er meget sjælden og ukendt for mange. Som følge heraf er der kun få midler til at starte forskning specifikt rettet mod vores tilstand. Alligevel er der flere nyere teknikker og tilgange, der er håbefulde. Måske kan vi slutte os til igangværende forskning rettet mod at reparere retinale ganglieceller (optiske nerveceller) eller at helbrede mitokondrielidelser eller gen- og stamcelleterapi.
National og international forskning
På grund af manglende finansiering var der kun forsket lidt i behandling og helbredelse indtil for få år siden. Vi har dog set, at der de senere år er blevet forsket mere og mere i vores tilstand. Af den grund ønsker vi at forbinde os med disse forskere og medicinalvirksomheder. Vi er forpligtet til at hjælpe dem med at fortsætte deres arbejde og udvikle en terapi for ADOA(-plus).
I øjeblikket er mange undersøgelser stadig i sygdomsuddybende fase, eller med andre ord undersøger den præcise årsag til sygdommen. I Holland har Dr. Coo'en er aktiv, se også 'Sygdomsgulv OPA1/ADOA'.
Der har været og udføres forskellige undersøgelser i Danmark, Tyskland, Frankrig, Italien, Storbritannien, USA og Canada. Vi er i løbende kontakt med tre medicinalfirmaer, nemlig Stoke Therapeutics, PYC Therapeutics en Abeona Therapeutics.
Indvirkning på dagligdagen
Udover sygdomsforskning forskes der også i ADOA(-plus)'s indvirkning på dagligdagen. Denne forskning er afgørende for at opnå visse tilskud. Lignende undersøgelser udføres i Holland og Storbritannien. For mere information, se afsnittet nederst på denne side om ION-PROM-undersøgelsen og denne relaterede artikel. nyhed.
Orphanets hjemmeside er en unik ressource, der indsamler og kompletterer viden om sjældne sygdomme for at forbedre diagnosticering, pleje og behandling af patienter med sjældne sygdomme. ADOA og alle dens varianter er også opført her, for mere information: www.orpha.net.
Tilmeld dig RARE-X fra Global Genes
Global Genes er en non-profit organisation dedikeret til at hjælpe mennesker med sjældne sygdomme. Med sit RARE-X-program indsamler hun så meget data som muligt om mennesker med specifikke sjældne sygdomme, såsom ADOA(-plus). Disse data kan stilles til rådighed af deltagere til forskning og derved accelerere og forbedre forskningsprocessen.
Som Cure ADOA Foundation støtter vi Global Genes RARE-X og opfordrer alle med ADOA(-plus) til at deltage i dette program.
Hvad vi samler penge ind til: Stanford Medicine
Hjælp og støt forskning i optisk nerveregenerering!
Cure ADOA Foundation samler penge ind til en storstilet undersøgelse på Stanford Medicine. Denne forskning fokuserer på genvækst af optiske nerveceller. For mennesker med ADOA er dette chancen for helbredelse. Derfor er vi meget glade for det.
Stanford Medicine er et af verdens førende forskningsinstitutter. Her udfører Dr. Jeffrey Goldberg og Dr. Joyce Liao banebrydende forskning i regenerering af synsnerven.
"Det er stadig tidligt, men vi mener, at det arbejde, vi udfører nu, kan være et stort gennembrud i behandlingen af synstab." – Dr. Joyce Liao.
Takket være alle de donationer, vi har modtaget i løbet af de seneste par år, har vi været i stand til at donere 100.000 dollars i to år i træk for at støtte denne forskning. Men for at fortsætte dette arbejde er der altid behov for finansiering. Din donation er direkte med til at gøre denne vigtige forskning mulig.
Hvorfor er dette vigtigt?
- Der findes i øjeblikket ingen behandling for ADOA.
- Denne forskning giver håb: rettet mod heling og bedring.
- Din støtte vil finansiere et ekstra års forskning.
Synes du ligesom os, at denne forskning er en god destination, og kan du spare nogle penge? Hver donation, stor som lille, gør en forskel. Doner og giv folk håb om en bedre fremtid med ADOA!
Vejen til behandling
Storbritannien ION-PROM: Udvikling af et patientrapporteret resultatmål (PROM) for arvelige optiske neuropatier (ION)
Dr. Patrick Yu Wai Man fra Cambridge University og Moorfields Eye Hospital (London) leder en undersøgelse for at udvikle et nyt spørgeskema til personer, der er berørt af ADOA og LHON. Spørgeskemaet udvikles til at rapportere patienters livskvalitet og erfaringer med deres tilstand. Spørgeskemaet vil være et nyttigt værktøj i fremtidige kliniske forsøg af begge tilstande og som en del af regelmæssige kliniske vurderinger for at forstå virkningen af ADOA og LHON.
Forskerne leder efter personer til at deltage i en times interviews på Zoom for at diskutere deres erfaringer med ADOA eller LHON og for at gennemgå de spørgsmål, de har udviklet.
Dr. Patrick Yu Wai Man, professor i neuro-øjenlæge, Institut for Klinisk Neurovidenskab, University of Cambridge.
De leder også efter personer til at pilotere spørgeskemaet og sikre, at det er relevant for LHON- og ADOA-samfundene. Personer med en genetisk diagnose ADOA eller LHON, i alderen 16 år og ældre og med symptomer på deres tilstand inviteres til at deltage.
For mere information på engelsk, se her resumé af studie og information til deltagerne.
