+31 (0)6 57 27 64 27 | info@adoa.eu

Episode #3 ADOA podcast: Klinisk genetiker Dr. Astrid Plomp om genetisk forskning

En kvinde står mellem to mænd foran en lyseblå væg med en elefant og sommerfugle på. Øverst står teksten: "Klinisk genetiker Dr. Astrid Plomp". Og derunder: "med Leon, Astrid og Lowie".

Det tredje afsnit af ADOA-podcasten har været online siden sidste mandag! I denne episode taler vi med Dr. Astrid Plomp. Dr. Plomp er klinisk genetiker ved AmsterdamUMC og forsker i arvelige lidelser.

I denne episode forklarer hun, hvordan arv er i ADOA, hun fortæller om genetisk (familie)forskning og hvad mulighederne er, hvis man vil have børn. Ved at lytte til episoden kan du få en hel del information om disse emner.

Nysgerrig? Så kan du lytte til podcasten via følgende kanaler:

Nedenfor finder du transskriptet af denne podcast.

00:00:03 
Maud: Velkommen til ADOA Podcasten. ADOA er en meget sjælden arvelig øjensygdom. Mit navn er Maud van Gerwen, og jeg er her med… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Sammen vil vi tale med fagfolk og eksperter om deres syn på ADOA. Velkommen til denne podcast. Velkommen til Astrid og Lowie. Lowie er her nu, fordi Maud ikke kan. 

00:00:27 
Leon: Ja, det er rigtigt, jeg erstatter Maud i dag, og jeg er også en af ​​personerne med ADOA, så jeg skal spille rollen som Maud i denne podcast i dag. 

00:00:36 
Leon: Ja, fantastisk! I dag sidder vi sammen med Astrid. Dejligt, at du er med til denne podcastoptagelse. Og hvem er Astrid? 

00:00:45 
Astrid: Mit navn er Astrid Plomp. Jeg er klinisk genetiker ved Amsterdam UMC. En klinisk genetiker er en læge, der specialiserer sig i arvelige sygdomme, og jeg beskæftiger mig med arvelige øjensygdomme, herunder ADOA. 

00:01:03 
Leon: Men hvad undersøger du så? 

00:01:06 
Astrid: Jeg laver ikke selv videnskabelig forskning, eller i hvert fald deltager jeg i videnskabelig forskning, men det er ikke min hovedopgave. Så jeg ser primært folk på ambulatoriet i Amsterdam UMC, folk der har spørgsmål om arvelige lidelser - og det kan være en arvelig lidelse, de selv har, eller en lidelse, der forekommer i familien - som de vil vide, om de selv kan få, eller om de kan give den videre til mulige børn. Men også folk, der er henvist af andre læger, som tænker på en bestemt genetisk lidelse og derefter spørger os, om vi kan bekræfte eller udelukke det med for eksempel DNA-forskning. 

00:01:48 
Leon: Ja, og hvis man ser på ADOA, hvordan kan det så overføres? 

00:01:55 
Astrid: ADOA, det fulde navn, er autosomal dominant optikusatrofi. Navnet siger altså det hele, at arven er autosomal dominant. Og det betyder faktisk, at den kan gives videre fra generation til generation, og at børn af en person, der har den sygdom, har 50% chance for også at få den prædisposition. De fleste mennesker, der får den prædisposition, får også sygdommen, selvom det ikke altid er tilfældet med dominant optikusatrofi. Der er også mennesker, der har prædispositionen, men aldrig lider af den. Så ja, ADOA er autosomal dominant, men der er også mennesker med optikusatrofi, der har en anden arvemåde. Autosomal recessiv, det vil sige, når begge forældre er bærere af en arvelig sygdom - de lider slet ikke af den - men hvis de begge giver denne prædisposition videre til deres barn, så har et barn prædispositionen to gange og får sygdommen. Den måde at give videre på ses normalt kun hos børn i én familie, altså hos brødre og søstre, men ikke i andre generationer som ved ADOA. Ved dominant optisk atrofi ser man virkelig, at det forekommer i flere generationer, at det gives videre fra forælder til barn. Og ved autosomal recessiv ser man det ikke rigtigt, så har man sandsynligvis bærere i familien i generationer, men man bemærker det slet ikke. Og man har også en anden form for optisk atrofi; Lebers sygdom, som mange mennesker, der selv har optisk atrofi, sikkert har hørt om. Og det arves på en helt anden måde, det arves mitokondrielt, det vil sige, at fejlen faktisk ligger i DNA'et i cellens mitokondrier. Mitokondrier er så at sige cellens kraftværker, og de har deres eget DNA, deres eget arvemateriale. Det kan kun gives videre af kvinder. Så man ser, at tilstanden kun kan gives videre af kvinder, men den er faktisk mere almindelig hos mænd, men mænd kan ikke give den videre til deres børn. Så det er en anden måde at arve på. 

00:04:13 
Leon: Og kender du Lowie, hvordan du fik det? På hvilken måde? 

00:04:18 
Lowie: Ja, det er en ret kompliceret historie. Sidste år blev jeg selv testet, og i år fik mine forældre og jeg diagnosen ADOA, men mine forældre fik det ikke. Og mine forældre havde også en aftale på UMC for nylig, altså med en kollega af dig, men så på UMC, og de fortalte mig, at der stadig er 1% chance for, at min bror har en prædisposition. Fordi mine forældre ikke har det, betyder det ikke, at der er en slags kombination af gener, eller... De ved ikke præcis, om det udviklede sig spontant hos mig, eller om det har noget at gøre med mine forældres gener. 

00:04:59 
Astrid: Hvorfor der faktisk stadig er en lille chance for brødre og søstre, er den mest sandsynlige, at det faktisk stammer fra dig. Men det kan stadig være, at det er i en del af din mors ægceller eller i din fars sædceller, at det stammer et sted der i en forstadiecelle, så at sige. Og det er derfor, at brødre og søstre så også har en lidt øget chance for at have det. Men den chance er faktisk kun omkring 1%. 

00:05:26 
Lowie: 1%. 

00:05:27 
Astrid: Ja. 

00:05:28 
Lowie: Du nævnte lige, at det er en 50% chance, men at der også er en prædisposition. Betyder det at have en prædisposition for ADOA også, at man kan give det videre? 

00:05:37 
Astrid: Ja, da du ganske vist har en prædisposition, men den ikke manifesterer sig hos dig, kan du stadig give den prædisposition videre. Kun hvis du virkelig ikke har prædispositionen - altså fejlen i genet - så kan du ikke give den videre. 

00:05:49 
Lowie: Ja okay, klart. Så hvis de 50% gælder, kan det gå ned igen. 

00:05:53 
Astrid: At give videre. Ja, helt sikkert. 

00:05:55 
Leon: Og hvad med ADOA-Plus? 

00:05:58 
Astrid: ADOA-Plus, disse er fejl i det samme gen. ADOA er normalt forårsaget af OPA1-genet, og de fleste mennesker, der har en fejl i det gen, har optisk atrofi uden yderligere abnormiteter. Men med ADOA-Plus har folk også andre problemer på grund af den mutation, på grund af den fejl i genet, og det kan for eksempel være høretab, der kan tilføjes, eller muskelklager - reduceret muskelstyrke - eller koordinationsproblemer. Det er faktisk de vigtigste problemer, man kan have med det. Og hvis man kigger i den medicinske litteratur, ser man lidt forskellige tal, men det ser ud til at forekomme hos omkring 10% af mennesker med ADOA, inklusive de andre problemer. For nogle er det kun høretab, og for andre også problemer med at gå, med muskelstyrke. 

00:06:54 
Leon: Og kunne det være, lad os sige, at jeg har ADOA og har børn, at det i sidste ende også kunne blive ADOA-Plus? 

00:07:05 
Astrid: Ja, det er muligt. Der er variation, også inden for familier, men der er visse varianter i genet, der giver en større chance for ADOA-Plus end andre variabler. Så man ser oftere inden for familier, at flere mennesker end det har ADOA-Plus, og i andre familier ser man det slet ikke. Det er ikke tilfældet, at det altid er det samme for alle inden for en familie. 

00:07:33 
Lowie: Fordi har det noget med det at gøre, i mit tilfælde var den klassiske form der, har det stadig nogen indflydelse på det? Eller refererer den klassiske form til noget andet? At det betyder noget andet. 

00:07:43 
Astrid: Jeg ved ikke præcis, hvad de mener med det. Jeg kan forestille mig, at de mener, at du faktisk har en fejl i det OPA1-gen, fordi det er det mest almindelige.  

00:07:53 
Lowie: Ja det er rigtigt. 

00:07:55 
Astrid: Jeg tror det er det, der menes med det, men jeg ved ikke præcis, hvad den klassiske… 

00:08:00 
Lowie: Fordi jeg også har hørt om OPA3-genmutationen et sted. 

00:08:03 
Astrid: Ja, det er meget sjældent. Jeg har aldrig stødt på det i de 25 år, jeg har lavet det her, men det findes faktisk. Men der er flere gener, der kan forårsage optisk atrofi, og OPA3 er et af dem, men man ser normalt andre klager i forbindelse med det. 

00:08:20 
Lowie: Det var også ADOA-Plus, som faktisk var inkluderet i denne specifikke sag. Korrekt. 

00:08:24 
Astrid: Ja præcis, det er mere ADOA-Plus end bare ADOA. Men det er sjældent. 

00:08:31 
Leon: Det ved vi selvfølgelig allerede, men lad os sige, at jeg har en mistanke, hvordan fungerer det så, hvis jeg vil have den undersøgt? 

00:08:40 
Astrid: Hvis du for eksempel selv har mistanke om, at du har det? 

00:08:42 
Leon: Ja. 

00:08:43 
Astrid: Folk bliver ofte henvist til os af deres øjenlæge, fordi øjenlægen mener det. Han ser en optisk atrofi, diagnosticerer en optisk atrofi hos en person, og det er uklart, hvad årsagen er. Folk bliver ofte henvist til os af deres øjenlæge med anmodning om at få foretaget genetiske tests, og vi kan så få testet et genpanel i disse dage – tidligere skulle man virkelig lave gen-for-gen-testning, men i en årrække har vi lavet et genpanel – så vi kan derefter teste en hel pakke af gener på én gang, som alle kan forårsage optisk atrofi, med eller uden andre abnormiteter. Så vi laver den pakke, og det tager et par måneder. Der vil derefter blive taget blodprøve fra dig, hvis du rent faktisk ønsker denne test. Så tager det et par måneder, og så er der et resultat, og så er der forskellige mulige resultater. Vi finder måske slet ingenting. Vi finder ikke en genetisk årsag hos alle med optisk atrofi. Det er heller ikke altid genetisk. Vi kan finde en meget klar årsag, for eksempel en fejl i OPA1-genet, hvilket er det, der forekommer oftest. Nogle gange finder vi også noget uklart. Det sker også. Så finder vi en variant i et gen, men vi ved ikke, om det rent faktisk er årsagen eller ej. Vi laver derefter ofte yderligere research med familiemedlemmer, hvis det er muligt, for eksempel med forældrene, for hvis en sådan fejl som søn forekommer oftere i familien, men de andre familiemedlemmer slet ikke har nogen klager, så bliver det noget mindre sandsynligt, at det er årsagen, mens hvis den er opstået for nylig hos nogen, og nogen også er den første i familien til at have en tilstand, så er chancen meget større for, at den er det. Nogle gange kan vi se videre med anden yderligere forskning, for eksempel RNA-forskning. DNA'et bliver først oversat til RNA, så at sige, og derefter dannes et protein. Du kan så se på RNA'et for at se: "Er der måske noget galt med det?" på grund af den ændring i DNA'et. Hvis du kan påvise det, så ved du også: "Nå, der er faktisk noget i gang her, så det er faktisk årsagen". Og nogle gange kan vi ikke finde ud af det i det øjeblik, og så siger vi: "Nå, kom tilbage om et par år, måske ved vi det så." Så det er sådan set de mulige udfald. Og hvis der findes en klar årsag, så ved man som patient i det mindste, hvad man har, så ved man lidt mere om, hvad man kan forvente, selvom det også varierer meget, fordi forløbet også varierer meget mellem forskellige personer. Hos nogle mennesker forværres det meget langsomt, hos andre forbliver det stabilt i lang tid, hos nogle mennesker forværres det pludselig hurtigere. Så vi kan aldrig helt forudsige, hvordan tingene vil gå fremadrettet. Men selvfølgelig, hvis du ved, hvad årsagen er, så ved du i det mindste lidt mere, end du vidste før, og familiemedlemmer kan også blive testet, hvis de vil, hvis de vil vide, om de har den prædisposition. Og du ved jo, hvordan det er med arvelighed. Hvis du for eksempel ønsker at få børn, eller du allerede har børn, og du vil vide, hvad chancerne er for disse børn, kan vi også give oplysninger om det, hvis vi har fundet en årsag. 

00:12:04 
Leon: Og hvordan fungerer det? Forestil dig, at et par kommer til dig og siger: "Jeg vil gerne se, om jeg kan få børn, og om jeg kan give det videre." 

00:12:17 
Astrid: Når vi taler om dominant optisk atrofi, så ved man som en, der har den prædisposition, at chancen for børnene er 50%. Og ja, så er det op til folk selv at se: "Hvad vil vi med det?", men så diskuterer vi i det mindste mulighederne. Man kan selvfølgelig bare acceptere risikoen, bare få børn og vente. Man kan - hvis man har lyst - lave research under en graviditet, hvis folk siger "Jeg vil ikke give dette videre til mine børn, men jeg vil gerne have mine egne biologiske børn", så kan man bare blive gravid, og så under graviditeten med research for at se, om den prædisposition er blevet videregivet med en chorionvillusprøve eller en fostervandsprøve, med det formål derefter at afbryde graviditeten, hvis et barn har det, hvilket selvfølgelig ikke er et let valg, og chancen er 50%, så det er en ret høj chance for, at man bliver nødt til at afbryde graviditeten, og måske næste gang igen, og næste gang igen. Så det er selvfølgelig ikke så let. Og en anden mulighed, hvis folk siger: "Jeg vil gerne have et biologisk barn selv, men vi vil ikke give det videre, men vi vil heller ikke afbryde en graviditet", så kan man lave præimplantationsgenetisk testning, det kaldes PGT, og det er en in vitro-fertilisering, hvor de fostre, der rent faktisk udvikler sig i laboratoriet - med moderens æg og faderens sæd - disse fostre bliver derefter genetisk undersøgt. En eller to celler fjernes fra dem. De undersøges i laboratoriet, og derefter placeres kun et sundt foster i livmoderen. Og på den måde forhindrer man en graviditet med et berørt barn. Det er bare ikke en særlig nem måde at blive gravid på, fordi det er en in vitro-fertilisering, og kvinden modtager hormonbehandlinger for at modne flere æg på samme tid, og disse fjernes derefter direkte fra æggestokken med en nål og befrugtes i laboratoriet med mandens sæd. Og man skal lave DNA-forskning på en eller to celler fra disse fostre, og det er ikke særlig nemt. Så der er en masse forberedelsestid inden det, fordi næsten alle patienter har en anden fejl i deres DNA, og så skal den test udvikles for den specifikke fejl, man har, og det tager omkring et halvt år, og så er der også en 20-25% chance per behandling for, at nogen bliver gravid. Og sundhedsforsikringerne, de betaler for tre behandlinger, så man kan gøre det tre gange i træk. Så vil omkring 50% af parrene med sådan en behandling være gravide efter de tre gange, eller efter en, to eller tre gange. Ja, men 50% heller ikke, så virker det bare ikke, og så vil man være længe videre. 

00:15:16 
Leon: For jeg kan også forestille mig, at man som læge informerer personen om dette, at man også tænker: “Ja, måske er det bedre bare at blive gravid sådan her og nyde det end en meget lang…” 

00:15:34 
Astrid: Det er meget personligt, så vi fortæller primært folk, hvad mulighederne er, og så skal folk selv træffe det valg. For ja, den ene person siger: "Jeg har et fantastisk liv med denne tilstand, og jeg synes ikke, det er en stor ting, hvis jeg giver det videre til mine børn". Og det er selvfølgelig også helt fint. Og den anden siger: "Ja, jeg vil virkelig ikke bevidst give det videre til mit barn". De er også bange for, at de så vil føle sig skyldige over det, eller at børnene vil fortryde, at de bevidst har givet det videre. Så ja, der er folk, der virkelig siger: "Jeg vil ikke give det videre", og hvis man heller ikke vil afbryde en graviditet - hvilket selvfølgelig også er meget intenst - så er PGT en god mulighed, det er faktisk den bedste mulighed, men faktisk ikke en nem mulighed. Men ja, det er meget personligt for folk. Hvad er vigtigst for dem? Så vi ser nøje på det med folk, lige fra: "Hvad er det bedste valg for dig nu?" Og hvis de ikke når til en god aftale der, eller de ikke bliver enige indbyrdes, hvilket selvfølgelig også er muligt, at kvinden vil ét, og manden vil noget andet, eller at de har alvorlige tvivl, så har vi også social- og sundhedspersonale i vores afdeling, som så har samtaler med folk for at se: "Hvad er det bedste valg for dig nu?" Det kan faktisk være ret svært. 

00:16:55 
Lowie: Fordi par normalt kommer til dig via din læge? Eller er det primært folk, der allerede er kendte på din klinik? Eller hvordan…? 

00:17:04 
Astrid: Ja, det kan gøres på forskellige måder. Den praktiserende læge kan ganske vist henvise, hvis det har været kendt længe, ​​og folk kommer til lægen med det spørgsmål, så kan lægen henvise. Det er også muligt, at øjenlægen henviser, for nogen kommer ofte til øjenlægen igen og igen, og så kan det spørgsmål også komme op hos øjenlægen, som også kan henvise.  

00:17:22 
Lowie: Så i princippet, hvis nogen lytter nu med ADOA, som gerne vil have børn, kan det så faktisk gøres via den praktiserende læge, øjenlægen, men måske også via Bartimeus? Jeg ved det ikke præcist, men vi har selvfølgelig også øjenlæger ansat her. 

00:17:33 
Astrid: Ja, helt sikkert. Bartimeus øjenlæger henviser også til os, ja, helt sikkert. Så andre specialister, praktiserende læger, fødselslæger, de kan alle henvise til en klinisk genetiker. 

00:17:45 
Leon: Ja, og skal de specifikt til Amsterdam, eller er det…?  

00:17:50 
Astrid: Nej, det er muligt på alle akademiske hospitaler, universitetsmedicinske centre, de har alle en afdeling for klinisk genetik, så folk kan henvises dertil. Og ofte er der også eksterne klinikker. Fra alle universitetsmedicinske centre afholdes der også eksterne klinikker på andre hospitaler, så der er altid en klinisk genetiker i nærheden, som folk kan henvises til.  

00:18:17 
Leon: Og hvordan fungerer det, når man har resultaterne? Hvordan ser det ud i en konsultationssal? 

00:18:26 
Astrid: Mener du resultaterne af DNA-test generelt?  

00:18:29 
Leon: Ja / Ja. 

00:18:30 
Astrid: Når folk har været til deres første konsultation, og vi skal bruge DNA-test, aftaler vi med dem: "Hvordan vil I høre resultaterne?", så kan folk vælge, via telefon - "Vil I høre det via telefon?" - eller med en videokonsultation? Siden corona laver vi også mange videokonsultationer, det gjorde vi ikke før. Eller vil I høre det på klinikken? Så har folk det valg selv. Og så fortæller vi resultaterne, og så afhænger det selvfølgelig meget af: "Ja, forventede folk det her eller ej? Hvad vil de med det?" hvordan man så går videre. Vi diskuterer så, om folk har spørgsmål om et ønske om at få børn, så kan vi diskutere det yderligere. For man kan kun lave den slags tests under graviditet, eller sådan en PGT, hvis der virkelig er fundet en tydelig variant i et gen. Vi diskuterer også familieforskning, om det er muligt. Om nødvendigt laver vi også et brev til familien, som nogen så kan distribuere i familien for at informere familien, så familiemedlemmerne så selvfølgelig selv kan bestemme, om de vil have det testet. Men det diskuterer vi også. 

00:19:45 
Leon: Ja, og er der nogensinde gode eksempler, hvor du siger: "Nå, der kom en til os, og han ville have det testet, og han troede, han havde ADOA, men der kom noget helt andet ud af det, eller omvendt"? 

00:20:02 
Astrid: Pyha, så er jeg nødt til at tænke mig grundigt om. Ja, mere generelt har man nogle gange det sådan, at én tilstand tænkes på, og så kommer noget andet frem. Jeg kan huske, at vi engang havde en familie, hvor retinitis pigmentosa forekom, og at et familiemedlem også havde øjenproblemer, og at vi lavede en mere omfattende DNA-test, og at en OPA1-mutation - så der var ADOA - kom frem hos den person. Så det var et uventet fund. Så det er muligt, i hvert fald nu hvor vi arbejder med så store pakker af gener, så kan noget andet faktisk uventet komme frem. 

00:20:44 
Leon: Og er det også dit råd til at lave sådan et familiestudie, hvis det er muligt, og folk er åbne for det? 

00:20:52 
Astrid: Folk skal selv beslutte, om de vil vide det. Hvis nogen i en familie er blevet diagnosticeret med det, kan det komme fra forældrene, brødre og søstre kan have det. Så vi anbefaler normalt at informere familien om det, og muligvis med et brev, og derefter skriver vi et familiebrev, hvis folk har brug for det. Men så skal familiemedlemmerne selv beslutte, om de vil testes. Det er selvfølgelig ikke nødvendigt, så det er også meget personligt, om folk vil eller ej. Der er folk, der siger: "Nå, jeg vil slet ikke vide nogen data. Jeg vil ikke vide noget om det". Og andre vil gerne være forberedte, også til når de får børn, for at vide, om de kan give dette videre. Men det er meget forskelligt, hvordan folk tænker om det, og hvordan de håndterer det. 

 

00:21:44 
Leon: Ja, så kort sagt er det dybest set en blodprøve og så venter man på resultaterne.  

00:21:51 
Astrid: Ja 

00:21:52 
Leon: Og hvor lang tid tager sådan noget? Sådan en bane? Forestil dig, at du skulle gå ind i den. 

00:21:57 
Astrid: Ja, i øjeblikket tager sådan en DNA-test fire måneder, hvis man skal undersøge hele den pakke. Men hvis en variant allerede er kendt i familien, så tager det tre uger, for så skal man kun se på den kendte variant. Så det afhænger af, hvad spørgsmålet præcist er. 

00:22:20 
Lowie: Jeg har hørt, at der er folk, der er bange for at få det testet, for hvis man finder ADOA, kan det påvirke realkreditlån eller den slags. Er det en myte? Eller…? 

00:22:30 
Astird: Nå, det er ikke helt et eventyr, men i praksis er det ofte ikke så slemt. Men det er faktisk generelt, hvad folk tænker om gentestning, og især prædiktiv testning... For det er faktisk det eneste, der spiller en rolle der, for hvis man allerede har sygdommen, så er det ligegyldigt, om det er påvist ved DNA-testning, for så skal man alligevel rapportere det, når man tegner en forsikring, hvis man bliver spurgt. Så det handler primært om prædiktiv forskning, hvis nogen rent faktisk ved: "Tja, ADOA går i familien, og jeg vil måske gerne testes for den prædisposition", så kan det faktisk spille en rolle, og så vil det primært være for invalideforsikring, for selvfølgelig dør man ikke før af ADOA, så livsforsikring, det vil ikke være et så stort problem der. Men invalideforsikring kan være et problem. Forsikringsselskaber har lov til at se på arvelige sygdomme i familien, eller om man er blevet testet for dem, over en vis grænse - altså et beløb, man vil forsikre. Og selvfølgelig skal man svare ærligt på det, men ikke under den grænse. Så du kan altid forsikre et vist beløb, og den grænse varierer lidt, eller i det mindste justeres den også over tid med inflationen. Og det er også tilfældet, at forsikringsselskaber håndterer det forskelligt. Så ét forsikringsselskab sætter den grænse højere end det andet. Nogle spørger slet ikke om det, så i praksis er den ofte meget begrænset, men det er værd at spørge forsikringsselskaberne, hvordan det fungerer. Og videre arvelighed.nl Der er en masse information om arvelighed, om alle mulige arvelige sygdomme, også om ADOA. Men de har også information om forsikring, så folk kan få mere information om det, om genetisk forskning og forsikring. 

00:24:35 
Lowie: Og den slags ting tager man også i betragtning, når man har et indledende interview med en person, der siger: "Jeg har måske ADOA", så tager man også en uvidende person med, der siger: "Jamen, det kan betyde det ene eller det andet, hvis det bliver diagnosticeret". 

00:24:46 
Astrid: Ja, helt sikkert. Vi diskuterer faktisk alle detaljerne ved testning. Og: "Hvorfor skulle du teste? Hvorfor nu? Vil du virkelig? Hvad er konsekvenserne? Hvad gør du med det?" Ja, vi diskuterer alt det, helt sikkert. 

00:25:03 
Leon: Og hvor ville folk ... lad os sige, at de siger: "Jeg vil ikke tage det skridt med det samme, men jeg vil gerne læse om det eller finde information", hvor kan de finde det? 

00:25:12 
Astrid: Ja, det er også muligt arvelighed.nl Der er også information om, hvorvidt man ønsker at blive testet. Et spørgsmål som: "Vil jeg have en gentest?" er også information om. Og det er også sandt, at hvis folk kommer til os, betyder det ikke, at de skal have foretaget en DNA-test. Så de kan bare komme til os for en samtale, og hvis de så beslutter: "Ja, det vil jeg slet ikke", så er det selvfølgelig helt fint. Så det er også muligt. Folk kan også komme til os, hvis de bare vil vide mere om, hvorvidt de ønsker at blive testet, så kan de også henvises til os. Det betyder ikke, at der skal gøres noget. 

00:25:51 
Leon: Ja, fantastisk, tak. Tak fordi du lyttede til denne podcast. 

00:25:59 
Maud: Hvis du har spørgsmål eller ønsker at snakke, er du velkommen til at kontakte os via vores hjemmeside adoa.eu 

Del denne besked via
Facebook
Twitter
LinkedIn
E-mail
WhatsApp