Episode #4 ADOA podcast: Hedy om forskning i ADOA(-plus)

Nedenfor finder du transskriptet af denne podcast.

00:00:03 
Maud: Velkommen til ADOA Podcasten. ADOA er en meget sjælden arvelig øjensygdom. Mit navn er Maud van Gerwen, og jeg er her med… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Sammen vil vi tale med fagfolk og eksperter om deres syn på ADOA. Velkommen til denne podcast. Ja, velkommen til denne podcast. Ved siden af ​​mig sidder Maud, og vi interviewer Hedy om videnskab. 

00:00:29 
Hedy: Ja, det er en episode i sig selv, tror jeg, fordi der sker så mange udviklinger i verden, som vi er involveret i. Det er bare rigtig dejligt at kunne dele det.  

00:00:46 
Leon: Ja, er I involveret som en fond som ADOA, eller er I også lidt af en drivende kraft? 

00:00:52 
Hedy: På den ene side er vi den drivende kraft, og på den anden side kalder jeg det fokuspunkt...du er simpelthen edderkoppen i nettet inden for den videnskabelige forskningsverden, for forskere, for medicinalvirksomheder, for at samle alt, der har at gøre med ADOA. Vi har stræbt efter den rolle. Jeg tror, ​​at vi nu, efter seks år, kan sige, at vi har opnået det. 

00:01:23 
Leon: Og hvad giver det i sidste ende? 

00:01:28 
Hedy: Et meget konkret eksempel er, at der nu er et medicinalfirma, der udvikler et lægemiddel, og for at udvikle et lægemiddel skal man først lave research. Men på et tidspunkt i alle de faser, der er der for at bringe et lægemiddel på markedet, har man brug for patienter at teste på. Og lige nu er vi travlt optaget af at finde disse patienter. Så vi informerer patienterne om, at de leder efter patienter at teste lægemidlet på, men det er også det, de kalder på engelsk en naturhistorisk forskning, en naturlig progression, for at se om noget er effektivt. Så skal de se på: "Hvordan udvikler det sig normalt?" Og hvis vi bruger et lægemiddel, er progressionen så anderledes? De har brug for patienter til det. Og ADOA er selvfølgelig en sjælden tilstand, så søgningen efter patienter er simpelthen meget vanskelig. Det er nu velorganiseret i Holland, fordi vi har en hollandsk base. Det er også begyndt at ske i andre lande, men vi gør alt det fra Holland. Vi når ud til patienter over hele verden fra Holland. Det betyder, at hvis en virksomhed kommer fra Australien og siger: "Vi har brug for australske patienter", forsøger vi at henvende os til disse patienter. Og så kan de fortsætte. Hvis de ikke har patienter, kan de ikke udvikle noget. Sådan fungerer det. 

00:03:05 
Leon: Og hvilke andre undersøgelser er stadig i gang? 

00:03:09 
Hedy: Du har forskellige typer forskning; du har grundforskning, hvor de virkelig ser på sygdomsmekanismen. Så de vil forstå meget godt, hvorfor den synsnerve dør, hvad der sker i disse celler, udviklingen er enorm. Der er behov for dybdegående viden om, hvad der præcist går galt, på hvilket niveau. Og jo længere de kommer med hensyn til at uddybe, hvad der er muligt i menneskekroppen og i sådan en celle, jo mere er der altid et stykke åbent, hvor de endnu ikke kan se præcis, hvordan det fungerer. Grundforskning handler altså om sygdomsmekanismen, så "Hvordan fungerer det? Hvorfor dør den synsnervecelle? Hvad sker der med ADOA-Plus?" Der er allerede gjort meget i det, men der er stadig arbejde at gøre. Og i det øjeblik du har det klart, kan du sige: "Okay, hvad er de mulige løsninger?" Og så åbner en helt ny verden sig igen, for i vores tilfælde er det mitokondrier, med andre ord er det i energimetabolismen; cellernes energifabrikker er defekte hos os, hos mennesker med ADOA. Så det er én vinkel, mitokondrier, til enten at reparere tingene der, eller at udelukke de skadelige påvirkninger. En anden vinkel er genterapi, CRISPR-Cas, hvor man griber direkte ind i DNA'et - fordi vi har at gøre med en arvelig tilstand, en fejl i DNA'et, såsom en OPA1-mutation. Ja, CRISPR-Cas, hvad er mulighederne der? Så skærer man et stykke af sit DNA, og man erstatter det med et godt stykke, så man ændrer DNA'et. fast... Det er én vinkel. Man har også grundlæggende forskning i heling, hvor de regenererer synsnerveceller og det isolerende lag, der omgiver dem. Der er mange tilstande, der påvirker synsnerven. Den mest kendte af disse er for eksempel grøn stær. Der forskes meget i det, og der er mange penge involveret, fordi der er mange patienter. Der findes allerede behandlinger for det, men endnu ingen kur. Der findes studier i verden af ​​regenerering, genvækst af synsnerveceller. Og det, vi prøver at gøre, er at knytte an til det, fra: "Hvad forårsager vores problem? Hvad er årsagen? Mutationen i OPA1-genet?" Og derfra cykler man videre, så at sige, for at se: "Hvordan kan jeg få disse synsnerveceller til at vokse igen uden at skabe OPA1 igen?" så at sige. Synsnervecellerne er de vanskeligste celler i kroppen, de mest komplekse. Man kradser en hudcelle op, og den heler, men en synsnervecelle, hvis den er død, er den død, så at sige. Medicinalfirmaerne har travlt med at holde de synsnerveceller i live, altså for at øge energiproduktionen. Det er igen med en teknik kaldet mRNA. Det kan lidt sammenlignes med Corona-vaccinationerne. Og de sørger for, at energiproduktionen forbliver i orden, så cellen forbliver i live. Det er meget komplekst, du hører det, jeg er også meget begejstret for det. Og at man som patient, og i mit tilfælde også som mor, får alt involveret i det, ja, jeg synes, det er meget specielt. Da jeg var seksten, stod jeg også uden for øjenlægens kontor og sagde: "Jamen, du har ADOA, og du kan leve til du bliver hundrede med det, men jeg kan ikke gøre noget for dig længere". Det var budskabet. Så er det jo ekstremen på den anden side selvfølgelig. 

00:07:47 
Leon: Ja, og de igangværende undersøgelser, offentliggør I dem på jeres hjemmeside? 

00:07:52 
Hedy: Ja, vi har en serie, der hedder: "Vejen til behandling", og alle de ting, jeg lige nævnte, vender tilbage i den. Vi har en frivillig, som også er far, han hedder Peter, og Peter er den, der organiserer alt det for os. Og det gode ved det er, at så har vi Olivia, som bor i Amerika, som også har ADOA, Chrisina bor i Tyskland, som også har ADOA, Jonas bor i Sverige, som også har ADOA, jeg er med i gruppen, Kim, Ralph og Peter, og vi har en WhatsApp-gruppe sammen, og vi søger alle på internettet efter alt, der har at gøre med regenerering af synsnerveceller, med OPA1-mutationer, med ADOA. Og vi skiftes til: "Har du set denne forskning? Har du set den forskning? Har du set denne forskning?" Så vi deler den information. Hver en eller to undersøgelser om måneden, der dukker op. Så kontakter Peter os, og i starten kontaktede han os, og så hører vi aldrig noget igen. Men hvis vi kontakter dem nu, ved de, at vi også vil finansiere forskning. Hvad hjælper? Eller de leder efter patienter. Så alle vil gerne tale med os og have en samtale med os. Og det gode ved det er, at man så kan dele det med sine støtter. Som et punkt i horisonten er det det, vi samler penge ind til, men også bare forstår - vi har også medlidende, som bare virkelig gerne vil forstå, eller de har en medicinsk baggrund, og bare gerne vil forstå, hvad der præcist foregår. At vi så deler den information med hinanden på den måde, med alle mennesker med ADOA, men også fra Europa, Amerika, alle sammen, det synes jeg er rigtig dejligt. 

00:10:00 
Maud: For nylig donerede fonden faktisk til en undersøgelse. Kan du fortælle os noget om den undersøgelse? Hvad den fokuserer på? 

00:10:14 
Hedy: Ja. Det, jeg lige nævnte lidt om, er synsnervecellerne, som de kan vokse ud igen. Den forskning, der findes et verdensomspændende konsortium for det med alle mulige store mænd over hele verden, der arbejder på at løse det problem. Så jeg har en beskadiget synsnervecelle, eller et døende øje, og hvordan kan jeg få det til at vokse ud igen, det er en slags helgenfornøjelse i den verden. En af formændene for dette konsortium er lægen på Stanford, Jeff Goldberg, og gennem Sander, som allerede havde kontakt med ham, kom vi i kontakt med dem, og de laver en meget stor undersøgelse af regenereringen af ​​disse synsnerveceller og isoleringslaget, fordi det også ser ud til at være påvirket. Det finansieres allerede fra andre kilder og fra andre familier med andre lidelser. Og den donation, vi har givet, sikrer, at de også specifikt vil se på: "Hvordan fungerer den proces med en celle, der er påvirket af OPA1-mutationen, altså en ADOA-celle?" Det er virkelig fundamentalt, så det vil vare lang tid, før der kommer noget ud af det. Millioner er involveret i det for til sidst at få det gjort. Men fordi alle disse læger arbejder sammen, og det allerede er så stort et studie, kan man få meget valuta for pengene for et relativt lille beløb, for at sige det på hollandsk.  

00:12:07 
Maud: Præcis, så ADOA er blot inkluderet i en større undersøgelse, så at sige, som en ekstra brik.  

00:12:12 
Hedy: Ja. 

00:12:13 
Maud: Jamen, dejligt! 

00:12:14 
Hedy: Ja, det er fantastisk. Det er også imponerende. Jeg var til EUNOS, kongressen for europæiske neuro-oftalmologer, de er neurologiske øjenlæger. Og når man fortæller dem, at man er i samtaler med Stanford og med Jeff Goldberg, og at man har travlt..., så siger de alle: "Åh, den gruppe laver noget, ikke sandt?" Ved du hvad, jeg synes altid, det er fantastisk, at de gør en forskel der på den måde. 

00:12:49 
Leon: Ja, og det er faktisk meget specielt, fordi det selvfølgelig er en meget lille fond. Der er få mennesker, fordi det er sjældent, der har det. Så patientgruppen er også lav. Så hvordan sikrer man, at når man laver forskning der, har man en større gruppe patienter at forske på? 

00:13:13 
Hedy: Det tænkte de allerede på, da vi grundlagde det, hvilket jeg selvfølgelig ikke var der. Med 500 mennesker i Holland kan man ikke lave en bule i en pakke smør. Men så tager vi de 2600 tyskere, og så tager vi belgierne og franskmændene. Det er en slags franchiseformel. Vi har folk fra næsten alle lande i verden, der har fundet os. For eksempel har vi i Tyskland allerede en person, der er i kontakt, når en tysk patient melder sig, så ringer de alle til Christina, og hun hjælper dem på vej, fordi man også har landespecifikke problemer. Jeg tror, ​​vi har hjemmesiden på otte sprog, vi har lavet patientbrochuren på hollandsk, så på engelsk, så på tysk, den er nu tilgængelig på italiensk, på spansk, på fransk, den vil stadig være på svensk. Og sådan distribuerer man den. Vi arbejder nu på en brochure til sundhedsudbydere, så den bliver nødt til at påpege over for lægerne: "Dette er det kliniske billede af mennesker med ADOA". Det vil også være tilgængeligt på hollandsk, og derefter på engelsk, og på tysk… Og på den måde skaber man en slags olieforurening, hvor Holland er grundlaget, og man faktisk kopierer resten, hvor den nuværende teknologi selvfølgelig er fantastisk, for ja, det behøver ikke at være så svært at oversætte længere. Og vi får også hjælp fra læger i Holland til at få indholdet rigtigt, og vi tænker virkelig over det, over hvad vi kommunikerer. Og at have disse patienter under knappen, så at sige, er interessant for forskere, hvis de vil lave forskning. En af de seneste udviklinger er, at der i Amerika er en søsterorganisation kaldet ADOA Association, og de er lidt mere fokuserede på fundraising og pengeindsamling, så de er mindre af en patientorganisation, som vi har arrangeret her i Europa, men vi arbejder sammen med dem. Og de har, sammen med organisationen Global Genes, for sjældne sygdomme, genetiske sygdomme, sørget for, at der er en ADOA-database, kaldet Rare-X, som nu er online. Patienter kan indtaste deres egne data der, og også bestemme deres egne data, hvem de vil dele hvad med. Og det er en start. Det starter med en, to... men i øjeblikket indtaster alle patienter i verden, ideelt set måske lidt visionære, men okay, deres data der, og de data gør det selvfølgelig værdifuldt. Så kan man også se: "Hvad sker der med hvem? Hvad er fællesnævnerne der?" Det kan man gøre noget med. For tiden er det kun på engelsk. Men vi er i samtaler med den organisation for at se: "Hvordan gør vi det tilgængeligt på hollandsk også? Og på tysk og på alle andre sprog?", så vi kan nå ud til alle. 

00:16:32 
Maud: Ja, præcis. Fordi jeg ville spørge: "Kan vi nu også bruge alle vores data der?" Eller skal vi vente, til det er på hollandsk?" 

00:16:44 
Hedy: Du skal underskrive en juridisk kontrakt for det, så du giver tilladelse. Alle disse samtykkeformularer er på engelsk, så du skal virkelig være dygtig i engelsk for at kunne give tilladelse. Og spørgeskemaerne er også alle på engelsk. Så du skal være dygtig i engelsk for virkelig at vide, hvad du deler, og hvordan du deler det, så dataene også er pålidelige. 

00:17:07 
Maud: Ja, præcis. Så det er ikke bare sådan noget som: "Nå, jeg giver dig mit navn og min adresse, og så er jeg færdig."  

00:17:16 
Hedy: Nej, det håb havde jeg også, men vi talte tilfældigvis med dem i denne uge. Så tænkte jeg: "Åh, fedt, hva'? Jeg så, at hjemmesiden allerede var på flere sprog", men det var faktisk bare hjemmesiden og plugin'et til hjemmesiden. Men på den anden side er der meget mere ved spørgeskemaer, der er under licens. Så det koster penge at konvertere dem til andre sprog. 

00:17:38 
Maud: Ja. 

00:17:38 
Leon: Ja. 

00:17:39 
Hedy: Men jeg bliver ved med at holde fast i det fænomen: "For seks år siden var der ingenting, bare ingenting". Og vi er seks år på vejen, og alt er profit, som i: "I ørkenen er hver plante, der kommer op, en bonus". Og med den input og den energi, så forbliver det også sjovt at lave og også smukt at lave. 

00:18:07 
Maud: Ja, der sker virkelig meget der på én gang. 

00:18:10 
Hedy: Ja. 

00:18:11 
Maud: Smuk! 

00:18:11 
Hedy: Ja! 

00:18:14 
Leon: Hvis jeg lytter nu, og jeg tænker: "Nå, jeg vil virkelig gerne vide noget specifikt om det her nu", hvordan kan folk, der undersøger, eller for eksempel en kontaktperson... 

00:18:30 
Hedy: Der er virkelig meget på hjemmesiden. Vi har selvfølgelig mange mennesker, der er synshandicappede, så det gør os ikke glade at læse en masse store tekststykker. Der er en ReadSpeaker på den, som læser højt. Tilfældigvis tænkte jeg under forberedelserne til i dag: "Nå, i stedet for at stirre på skærmen i bilen, tænder jeg den ReadSpeaker. Så jeg lyttede bare tilbage til alle de episoder på den måde. Der er en masse information derinde."  

I Frankrig arbejder de på mitokondrier. De arbejder på et kosttilskud, der skal undersøges med B3-nikotinamid. Det er en fremgangsmåde, de undersøger: "Kan det være noget, der kan hjælpe med at holde cellen sund?" I Italien arbejder de også på mitokondrier, men mere fokuseret på de aktive stoffer i idebenon, som er en medicin, der bruges mod Lebers sygdom. Fordi vi har fået mange spørgsmål om idebenon, har Peter og Christina skrevet en hel artikel om idebenon, inklusive en forklaring på, hvordan det virker, og hvorfor det måske eller måske ikke virker mod ADOA. Så alle de medicinalfirmaer, der nu arbejder på en medicin, er fire af os i direkte kontakt, og vi tænker sammen med dem i... forsøg, i spørgeskemaerne, på teststederne. For en af ​​disse virksomheder er Amsterdam nu ved at blive et teststed. Det er selvfølgelig fantastisk, at det kommer så tæt på. For et par år siden kunne vi slet ikke have drømt om, at det ville være sådan. 

00:20:28 
Leon: Og lad os sige, at jeg lytter nu, og jeg siger: "Jeg hører en testlokation i Amsterdam, og jeg vil gerne tilmelde mig..." Eller er det for tidligt? 

00:20:35 
Hedy: Lige nu er der en opfordring på hjemmesiden til, at et farmaceutisk firma skal registrere sig. Det er også en hel proces, klinisk, fra videnskabelig forskning til medicin, hvordan bringer man det på markedet? Det handler også om kliniske studier. Peter skrev også en hel artikel om det, så den er også på hjemmesiden for "Op Weg Naar Behandeling". Lige nu kan man registrere sig, hvis man bor i Australien, til selve afprøvningen af ​​medicinen. Hvis man bor i resten af ​​Europa... kan man i en række lande registrere sig for at deltage i virksomhedens "Natural Course"-studie. Og så vil de udvælge personer fra disse personer eller bede dem om rent faktisk at deltage i afprøvningen af ​​medicinen. 

00:21:37 
Leon: Og hjemmesiden er…?  

00:21:38 
Hedy: adoa.eu Det, der også er vigtigt, er livskvaliteten. Selvfølgelig er alt dette meget fokuseret på medicin, behandling, helbredelse. Anerkendelse af at være synshandicappet, de problemer, der følger med, energien, trætheden ved blot at gå gennem livet med meget mindre syn og gå gennem livet med begrænsninger, håndtere sorg... I Amsterdam er der en afdeling af AMC, kaldet: Low Vision Research, hvor forskellige ph.d.-kandidater har forsket i energi, men også i depression. Der er nu et studie i gang, hvor de ser på - dette er relevant for mennesker med ADOA-Plus - "Hvordan er det at leve med et dobbelt handicap?" Så både dårligt syn og dårlig hørelse. Og det, der kommer ud af det, er meget praktiske ting som et modul, der hjælper mennesker med dårligt syn - ikke kun ADOA, men bredere - med at håndtere depressive klager eller med at håndtere energibyrde, træthed, at håndtere det praktisk for at blive mere modstandsdygtige. Den slags temaer. Og at vi, som primært hollandsk patientorganisation, er involveret i disse undersøgelser, bliver inkluderet, folk kommer til vores peer support-dage, vi interviewer dem til hjemmesiden, på den måde bidrager du også til bedre pleje af mennesker med dårligt syn og mennesker med en kombination af dårligt syn og høreproblemer. 

00:23:38 
Maud: Ja, det er også meget vigtigt. 

00:23:43 
Leon: Ja, fantastisk, tak! 

00:23:43 
Maud: Ja, tak! 

00:23:44 
Hedy: Ja, velkommen!  

00:23:48 
Leon: Tak fordi du lyttede til denne podcast. 

00:23:51 
Maud: Hvis du har spørgsmål eller ønsker at snakke, er du velkommen til at kontakte os via vores hjemmeside adoa.eu.