Denne gang deler vi et særligt blogindlæg fra Dr. Steve Gross, der udvikler et lovende nyt lægemiddel til ADOA hos Stoke Therapeutics. På Patientdagen den 1. november 2025 delte han inspirerende og vigtige nye indsigter. De vigtigste opdagelser: ADOA-patienter mister synet over tid, når de læser grå bogstaver; dette funktionelle tab opstår endda, før nethindeskader er synlige; og forskere kan nu måle stress i mitokondrier. Disse indsigter bringer os et skridt tættere på behandlinger, da de giver forskere mulighed for at måle effekten af et lægemiddel med stigende nøjagtighed og præcision.
Ny indsigt i ADOA fra Stoke Therapeutics
Dr. Steve Gross, Senior Medical Director of Clinical Development – Oftalmologi hos Stoke Therapeutics, talte for nylig på Cure ADOA Foundation-konferencen. Han delte vigtige opdateringer fra American Academy of Ophthalmology (AAO) årsmøde i 2025 og forklarede, hvordan disse resultater vil vejlede udviklingen af potentielle nye behandlinger – herunder STK-002, det lægemiddel, der undersøges i det nyligt påbegyndte OSPREY Fase 1-studie.
På AAO præsenterede professor Patrick Yu Wai Man nye toårige resultater fra Stokes FALCON-studie i natural history – det første longitudinelle, prospektive studie af personer med autosomal dominant optisk atrofi (ADOA) forårsaget af OPA1-genvarianter med funktionstab. Dr. Gross understregede, hvordan denne forskning uddyber vores forståelse af ADOA og vil bidrage til udviklingen af STK-002.
Hvad vi lærte af FALCON
Undersøgelsen fulgte 47 deltagere i USA, Storbritannien, Italien og Danmark i 24 måneder. Hovedresultaterne omfatter:
-
- Gradvis progression:
Synsskarpheden ved høj kontrast forblev stabil i to år, hvilket bekræfter, at ADOA ændrer sig langsomt.
- Gradvis progression:
-
- Følsomme tidlige markører:
Blandt deltagerne, der gennemførte synstest med lav kontrast, viste omkring en ud af fire synstab - subtile fald, der ville gå ubemærket hen ved standard øjenundersøgelser.
- Følsomme tidlige markører:
-
- Funktionelt fald går forud for strukturelt tab:
Selv når der opstår en mild nedgang i synsfunktionen, forbliver nethindens anatomi stort set stabil.
- Funktionelt fald går forud for strukturelt tab:
-
- Påvist mitokondrie stress:
Ved hjælp af et nyt billeddannelsesværktøj (OcuMet Beacon) bekræftede forskere øget mitokondriebelastning ved ADOA, hvilket understreger mitokondriesundhedens rolle i sygdomsprogression.
- Påvist mitokondrie stress:
Forhåndsvisning: Fra FALCON til OSPREY
Indsigterne fra FALCON danner grundlag for den kliniske udvikling af STK-002, en antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling designet til at øge produktionen af det sunde OPA1-protein hos patienter, der bærer én normal og én defekt kopi af genet.
Tidlige laboratorieundersøgelser har vist, at STK-002 når retinale ganglionceller og øger OPA1-proteinniveauerne. Stoke er nu begyndt OSPREY, et klinisk fase 1-studie, der undersøger behandlingens sikkerhed og de tidlige virkninger på synet over en periode på 48 uger.
Hvorfor dette er vigtigt
Disse udviklinger repræsenterer et betydeligt skridt i retning af en mulig behandling for ADOA. Med hvert studie opdager forskere nye måder at måle virkningerne af denne arvelige synsnervesygdom – og i sidste ende bremse eller endda vende dem.
De fremskridt, der blev delt på Cure ADOA Foundation-konferencen, giver nyt håb for ADOA-fællesskabet og de familier, der arbejder sammen for at fremme denne forskning.
Mere information om Falcon kan findes her i denne præsentation fra NANOS-konferencen i marts 2025.
* Dr. Steve Gross, MD, er fuldtidsansat hos Stoke Therapeutics, Inc. og ejer aktier i virksomheden. Oplysningerne i denne tekst er kun til orientering og uddannelsesmæssige formål. STK-002 har fået tildelt lægemiddelstatus som orphan drug af FDA som en potentiel ny behandling for ADOA. Et fase 1-studie (OSPREY) af STK-002 er i øjeblikket i gang hos personer med ADOA for at vurdere dets sikkerhed, potentielle bivirkninger og hvordan kroppen behandler studielægemidlet.
