Effekten af ADOA – interview med Christina Eckmann-Hansen
I oktober talte vi med Christina Eckmann-Hansen, en optometrist, der forskede i ph.d. i ADOA på Københavns Universitet, suppleret med yderligere forskning i denne sygdom. Selvom vores primære interesse er i potentielle behandlinger, bemærker vi, at diagnosen og virkningen af ADOA ikke er almindeligt kendt blandt klinikere. Derudover er det under lægemiddeltestning vigtigt at kunne overvåge sygdomsprogressionen af ADOA. Christinas forskning bidrager til disse mål.
I ADOA er hovedproblemet, der fører til synstab, døden af retinale ganglieceller, som er forbundet med nethinden. Nethinden er et tyndt lag væv bagerst i øjet, der spiller en afgørende rolle i synet ved at fange lys og sende visuelle signaler til hjernen. ADOA kan også føre til ændringer i nethinden.
Forskning af Christina Eckmann-Hansen i ADOA
Christina Eckmann-Hansen, optometrist med både en bachelorgrad i optometri fra København og en kandidatgrad i optometri og billedvidenskab fra Aarhus, har forsket omfattende i danske patienter med ADOA. Hun har undersøgt mere end 150 danske personer med ADOA, hvilket giver værdifuld data og indsigt i dagligdagen med ADOA.
I sin ph.d.-forskning undersøgte Christina tre aspekter: 1) Livskvaliteten hos ADOA-patienter, 2) ADOAs sværhedsgrad baseret på fødselskarakteristika og 3) Hvor udbredte retinale lakuner er i ADOA. Nethindehuller er små, runde eller ovale områder på nethinden, hvor vævet er blevet tyndere eller mistet sin normale struktur, såkaldte mikrohulrum. I ADOA er dette resultatet af nervecellers død i det specifikke område. Ud over sin ph.d.-forskning har hun beskrevet to metoder til hurtigt at diagnosticere ADOA i mindre specialiserede centre.
Effekten af ADOA på livskvalitet
Christinas banebrydende forskning til sin ph.d. fokuserede på livskvalitet blandt ADOA-patienter - et område, der tidligere havde været uudforsket. Hendes undersøgelse, offentliggjort i Acta Ophthalmologica, undersøger den betydelige indvirkning af Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) på synsrelateret livskvalitet. I denne undersøgelse evaluerede Christina 145 ADOA-patienter sammenlignet med raske slægtninge og ikke-beslægtede kontroller. Hos voksne påvirkede synstab opgaver som kørsel, sociale aktiviteter og generel velvære. Børn med ADOA oplevede vanskeligheder i skolen, især med læsning og opgaver, der kræver lille tekst. Lavere score i synsrelateret livskvalitet var forbundet med dårligere syn og vanskeligheder med kontrastopfattelse. Overordnet set fremhæver Christinas arbejde, hvor meget ADOA kan påvirke daglige rutiner, og hvor vigtigt det er at genkende disse udfordringer.
Forekomsten af retinale mikrokaviteter hos ADOA-patienter
I Christinas forskning i nethindens mikrohulrum, offentliggjort i Journal of Neuro-Ophthalmology, fandt hun ud af, at 23% af patienterne havde disse mikrohulrum, hvilket er højere end rapporteret i tidligere undersøgelser. En ny billedbehandlingsteknik, kaldet adaptiv optik, viste sig at være mere følsom end konventionelle metoder til at detektere disse mikrohulrum. Patienter med mikrokaviteter var yngre og havde et tyndere nervefiberlag i nethinden end patienter uden disse hulrum. Det menes, at disse hulrum udvikler sig i nethinden, når ganglieceller dør og forsvinder, når denne proces stopper, hvilket resulterer i et svagere syn. Mikrohulrummene kan være en indikator for behandlingstiming i potentielle undersøgelser i fremtiden.
Forskning i fødselsrelaterede faktorer i ADOA
Christina gennemførte også en undersøgelse offentliggjort i Investigative Ophthalmology & Visual Science, hvor hun undersøgte fødselsrelaterede faktorer, der kan påvirke visuel udvikling hos ADOA-patienter. Ud fra data fra danske fødselsregistre analyserede hun variable som fødselsvægt, svangerskabsalder og moderens helbred under graviditeten. Hendes forskning viste en sammenhæng mellem længere gestationsalder og bedre lysfølsomhed i det centrale synsfelt hos ADOA-patienter. Derudover fandt hun forskelle i, hvordan lagtykkelsen af retinal nervefiber korrelerer med gestationsalder på tværs af forskellige typer ADOA-mutationer, hvilket tyder på, at disse tidlige livsfaktorer kan spille en rolle i visuelle resultater hos mennesker med ADOA.
Ny udvikling inden for diagnosticering af ADOA
Diagnosticering af ADOA tager ofte lang tid, fordi de fleste øjenlæger sjældent ser sygdommen. Derfor er en hurtigere og relativt nemmere diagnose vigtig for patienterne. Christina brugte OCT (Optical Coherence Tomography) scanninger som et muligt diagnostisk værktøj til ADOA. Disse maskiner scanner makula og synsnerven fra siden og beregner den gennemsnitlige tykkelse af områder set fra oven. Hendes første undersøgelse viste, at tykkelsen af de indre cellelag i makula er større i området tættere på næsen hos raske mennesker, mens dette er omvendt hos patienter med ADOA. Hendes undersøgelse fandt også, at tykkelsen af det ydre retinale nervelag udvikler sig anderledes hos ADOA-patienter end hos kontroller. Helt konkret er nethindenerven tyndere tættere på næsen og tykkere i yderkanten hos ADOA-patienter, mens det hos raske mennesker er omvendt. Denne opdagelse antyder, at OCT-scanninger kan give klinikere et værktøj til hurtig ADOA-diagnose, hvilket indikerer, hvornår yderligere test er nødvendig. Ved at bruge bredt tilgængelige værktøjer såsom Heidelberg OCT-maskinen kan denne tilgang hjælpe klinikere med at bestemme timingen for genetisk testning, hvilket fremskynder den diagnostiske proces for ADOA-patienter.
