"Hvis vores børn udvikler klager, vil jeg gerne have en plan klar."

Gabrielle er 36 år, gift og har to små børn på knap 8 og 6 år. Fra sin egen barndom har hun oplevet, at hendes sanser fungerer anderledes end andre børn. Hendes syn var dårligt, og hendes hørelse svigtede hende nogle gange. Da hun lavede sine lektier, faldt hun i søvn. Igen og igen. Alt tog så meget energi fra hende. Og det gør den stadig. Hun ved nu, hvor hendes klager kommer fra. Gabrielle fik diagnosen ADOA; en meget sjælden arvelig øjensygdom. Chancen for at få ADOA er 1 ud af 50.000.

”Jeg havde altid på fornemmelsen, at der var noget galt. Verden gik forbi mig, og min adfærd ændrede sig, fordi jeg simpelthen ikke så den. Det gjorde mig ligeglad. For eksempel chattede jeg i klassen, og i en alder af atten modstod jeg alt, der ville være godt for mine øjne. Jeg drak alkohol og var altid ude, men i bund og grund var jeg bare nede på lossepladserne. Forestil dig livet i den alder ved at vide, at du næsten vil være blind og døv, og at du ikke vil være i stand til at få et kørekort som dine jævnaldrende! Jeg så 45 procent på det tidspunkt, men jeg var ikke interesseret i detaljer. For eksempel så jeg en græsplæne som en almindelig grøn overflade, og jeg kunne ikke skelne et græsstrå i den." ADOA er en tilstand, hvor synsnervefibrene krymper. Dette får synsnerven til at blive tyndere, og synet forringes gradvist.

ADOA+

Hos cirka 20 procent af patienterne opstår ADOA i kombination med andre fysiske problemer. Denne form kaldes ADOA+ og kan forårsage døvhed, muskelkramper, tab af styrke og balanceforstyrrelser. “Omkring tres mennesker i Holland har ADOA+. Så få mennesker, inklusive mig.” Alligevel var Gabrielle på et tidspunkt i stand til at forlige sig med det og acceptere, at der ikke kunne gøres noget ved det. Indtil nu er der ingen behandling, der stopper eller helbreder ADOA-sygdommen. Skaden på synsnerven er irreversibel. "Jeg er forpligtet til at gøre mere opmærksom på denne sjældne øjensygdom. Derfor stiftede jeg Cure ADOA Foundation sammen med fire andre. Jeg leder også meget efter mulige løsninger, såsom videnskabelig forskning. Hvis vores børn udvikler klager, vil jeg gerne have en plan klar!”

Arvelighed

Gabrielles far har samme øjensygdom. Fremtidsperspektivet er usikkert for hele familien. ”Min øjensygdom har farvet mit liv. Jeg har mistet folk, fordi jeg ikke havde energien og ressourcerne til at holde kontakten med alle.” At tænke over hver eneste aktivitet, du foretager dig, om den overhovedet er vellykket og at forberede dig på den, kræver en masse energi. ”At holde en ung familie kørende er allerede en topsport for en med et godt syn. For en med dårligt syn er det som at træne til OL-guld, fordi den information, du modtager visuelt, mangler.” Det forhindrer ikke Gabrielle i at lave aktiviteter med sine børn. ”For eksempel klæder jeg børnene på i lyse badedragter, når vi går til svømning, så jeg genkender dem og står med dem i vandet for en sikkerheds skyld. Hvis vi tager på McDonalds, tager jeg et billede af menuen, så jeg kan forstørre den og afgive en ordre.” Hun genkender ikke sine børns ansigtsudtryk på afstand, men hun ved, hvem hun er foran hende, og om de er vrede eller kede af den måde, de går på og linjerne i deres kroppe. Gabrielle fungerer, men på sin egen kreative måde.

Go-getter

ADOA har allerede kostet Gabrielle meget. Mest af alt mangler hun fuld førlighed. ”Jeg ville rigtig gerne tage mit kørekort. At være i stand til at gå et sted hurtigt." Alligevel har øjensygdommen også bragt hende skønhed. "Jeg er ressourcestærk, kreativ og en enorm gå-på-mod-mand. Da jeg næsten fik afslag for fem år siden, sendte jeg 128 ansøgningsbreve bare for at få et job. Jeg har drømme og ambitioner. For eksempel arbejder jeg i klassen to dage om ugen. Et vovet erhverv for en, der stadig ser 15 procent på venstre øje og 30 procent på højre øje, men det går heldigvis godt. Jeg går meget, jeg elsker at løbe og læse, og jeg har travlt med mit fundament for at gøre stamcelleforskning mulig for ADOA.” Det eneste, der nogle gange forhindrer hende i at forfølge sine drømme, er hendes mangel på energi. "Alle med ADOA kæmper med det. Jeg lærer at sidde oftere og ikke lave noget i et stykke tid. Så krøller jeg mig sammen på sofaen med mine børn og ser en film. Og jeg undgår for mange stressende aktiviteter efter hinanden, ellers ender jeg med garanti med at sove på sofaen ved siden af ​​min mand om aftenen. Så længe det lykkes, vil jeg gøre, hvad min passion er."

Du kan finde den originale artikel denne.