Es schien eine große Nachfrage nach mehr Informationen über die Möglichkeiten zu geben, Kinder unter möglichem Ausschluss von ADOA zu bekommen. Auf dieser Seite wird beschrieben, wie ADOA vererbt wird und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, ein Kind mit ADOA zu bekommen. Außerdem wird beschrieben, welche aktuellen Möglichkeiten es in den Niederlanden gibt, ein Kind durch Präimplantations-Gentests zu bekommen. Diese Informationen wurden von Kim Warink (Ärztin und ehemaliges Vorstandsmitglied der Cure ADOA Foundation) gesammelt und beschrieben. Bei Fragen können Sie sich jederzeit an uns wenden indem Sie eine E-Mail an uns senden.
Die autosomal-dominante Optikusatrophie ist eine Erbkrankheit. Der Fehler in der DNA, unserem Erbmaterial, liegt im OPA1-Gen bei ADOA. Wenn Sie den Namen analysieren, sagen die ersten beiden Wörter etwas darüber aus, wie er vererbt wird.Autosomal: Das fehlerhafte Gen kann sowohl an einen Sohn als auch an eine Tochter weitergegeben werden. Außerdem können sowohl ein Mann als auch eine Frau es an ihre Kinder weitergeben. Es ist geschlechtsunabhängig. Dominant: Um an der Krankheit zu erkranken, müssen Sie nur ein fehlerhaftes Gen von einem Ihrer Elternteile erben. Das vom gesunden Elternteil geerbte gesunde Gen wird dann vom fehlerhaften Gen überwältigt.
Wenn Sie das mutierte OPA1-Gen haben, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie an der Krankheit erkranken, nämlich 95 %. Der Schweregrad der Erkrankung ist von Person zu Person unterschiedlich. Es muss nicht mit jeder Generation schlimmer werden. Daher ist es unmöglich vorherzusagen, wie das Sehvermögen Ihres Kindes bei der Geburt aussehen wird.
Wenn ein Paar, von dem eines an ADOA leidet, einen Kinderwunsch hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit ADOA zu bekommen, 50 %. Bei jedem neuen Kind sind es wieder 50 %.
Liegt eine Erbkrankheit vor, kann diese eine Rolle bei der Entscheidung spielen, ob Kinder gewollt werden oder nicht und/oder ob Maßnahmen ergriffen werden können. Mit ADOA wissen Sie, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind das mutierte OPA50-Gen erbt, bei 1 % liegt und dass es bei der Vererbung dieses Gens in 95 % der Fälle tatsächlich zu Beschwerden kommt. Die Entscheidungen hinsichtlich eines möglichen Kinderwunsches sind individuell unterschiedlich und können auch von der Lebensqualität des Elternteils mit ADOA abhängen. Wenn ein Elternteil sein ganzes Leben lang alles mit seinem Sehvermögen erreichen konnte, werden im Vergleich zu jemandem, der fast blind ist und nur ein sehr begrenztes Leben hat, wahrscheinlich andere Überlegungen bei dieser Entscheidung berücksichtigt oder gar nicht berücksichtigt diskutiert. darüber nachgedacht werden. Allerdings kann die Schwere der Erkrankung beim Kind stark von der des Elternteils abweichen und es ist gut, sich dessen bewusst zu sein. Der Wunsch, kein Kind mit ADOA zu bekommen, muss nicht das Ende des Kinderwunsches bedeuten. Wir werden einige Dinge mit Ihnen durchgehen.
Die pränatale Diagnostik erfolgt während einer bestehenden Schwangerschaft. Während der Schwangerschaft werden Gentests am ungeborenen Kind durchgeführt. Dies geschieht ab der elften Schwangerschaftswoche. Die Untersuchung erfolgt mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Bei diesen Tests besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt.
Ein gutes Ergebnis kann Sie beruhigen, aber ein schlechtes Ergebnis stellt Sie vor schwierige Entscheidungen: Behalten Sie das Kind oder nicht? Grundsätzlich kann man mit ADOA leben, es hängt natürlich von der Schwere der Erkrankung ab, wie restriktiv diese ist. Die Entscheidung liegt letztlich bei den Eltern. Der Schwangerschaftsabbruch wird oft als große Belastung empfunden.
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Es wird viel darüber geredet, an der DNA herumzubasteln. Ein Beispiel hierfür ist die bekannte CRISPR-CAS-Geschichte. Sie sind mit dieser Technik bereits sehr weit fortgeschritten, aber es ist gesetzlich verboten, einen Embryo in eine Gebärmutter einzusetzen, wenn die DNA manipuliert wurde.
Bei der PGT ist es nicht notwendig, eine Schwangerschaft wie bei der Pränataldiagnostik abzubrechen, und es ist nicht erforderlich, wie bei der genetischen Veränderung an der DNA herumzubasteln. Bei der PGT werden gesunde Embryonen außerhalb der Gebärmutter ausgewählt und für die Schwangerschaft verwendet. Diese Methode ist in den Niederlanden seit 1995 zugelassen und 1997 wurde das erste Baby mit dieser Methode geboren. Dies ist nur bei genetischen Erkrankungen möglich, die nur durch das Gen bestimmt werden. Multifaktorielle Erkrankungen zählen hier nicht dazu, dabei handelt es sich um Erkrankungen, bei denen oft von einer Veranlagung gesprochen wird (Herz-Kreislauf- und Gefäßerkrankungen). Es gibt ein nationales Indikationskomitee, das entscheidet, ob die PGT bei einer bestimmten Krankheit angewendet werden darf. Mit diesem Verfahren sind zahlreiche ethische Dilemmata verbunden, die Gegenstand zahlreicher Diskussionen sind.
Für die PGT ist eine IVF-Behandlung notwendig. IVF steht für „In-vitro-Fertilisation“ und bedeutet „Befruchtung außerhalb des Körpers“. Diese Methode wird häufig von Paaren angewendet, die auf natürlichem Weg nicht schwanger werden können. Die Frau erhält Hormonspritzen, um weitere Eizellen heranreifen zu lassen, die dann außerhalb des Körpers mit Spermien befruchtet werden.
Wenn die Befruchtung der Eizellen mit Samenzellen erfolgt ist, werden bei der PGT dem Embryo eine oder mehrere Zellen entnommen. Dies geschieht nach etwa drei bis fünf Tagen. Die Zellen des Embryos werden genetisch getestet. Wenn es einen Embryo gibt, der die Mutation nicht aufweist, kann er in die Gebärmutter eingesetzt werden. Die Tests werden nur für die jeweilige genetische Erkrankung durchgeführt.
Die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft nach der Übertragung liegt bei etwa 25 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind dennoch mit der genetischen Erkrankung geboren wird, ist sehr gering und liegt bei 3-5 %. Während der Schwangerschaft besteht daher auch die Möglichkeit, zur Sicherheit eine pränatale Diagnostik in Anspruch zu nehmen.
PGT läuft über PGT Niederlande. Ein Teil des Verfahrens findet nur am Maastricht UMC+ statt, ein Teil kann auch am UMCG, UMCU oder Amsterdam UMC stattfinden. Kurz gesagt besteht es aus den folgenden Schritten:
Mit PGT ist eine natürliche Schwangerschaft nicht möglich. Der Natur wird geholfen und das birgt mögliche Risiken. Bei einer IVF-Behandlung besteht, wie bei den meisten medizinischen Eingriffen, ein geringes Risiko für Blutungen oder Infektionen. Darüber hinaus kann es durch die Hormonbehandlung zu einer Reizüberflutung kommen. Im Eierstock werden dann zu viele Eizellen produziert, was zu Bauchschmerzen führen kann. Manchmal sollte die Behandlung abgebrochen werden.7 Was die Sicherheit des Kindes betrifft, ist über die langfristigen Auswirkungen wenig bekannt.5 Beim Vergleich von PGT-Kindern mit IVF-Kindern ergeben sich keine Hinweise darauf, dass PGT mehr angeborene Anomalien verursacht.
Im Jahr 2017 wurde die erste PGT-Behandlung bei einem ADOA-Patienten mit dem OPA1-Gen vom National Indication Committee genehmigt. Diese Behandlung fand auch damals statt. Der Wunsch nach PGT bei ADOA bedarf daher nicht mehr der Genehmigung durch das Nationale Indikationskomitee. Allerdings muss das Paar noch für eine IVF zugelassen sein und es muss eine Erstaufnahme im Maastricht UMC+ erfolgen.
