Vielversprechende Forschung zu ADOA(-plus) und Mitochondrien
In früheren Beiträgen zum Thema „Weg zur Behandlung“ haben wir uns hauptsächlich auf die Forschung in den Vereinigten Staaten konzentriert.
Aber auch in den Niederlanden wird wichtige Forschung zu erblichen optischen Neuropathien wie ADOA und ADOA+ betrieben.<br>
Neuropathien wie ADOA und ADOA+.
Wir haben darüber mit René de Coo gesprochen, der der mitochondrialen Forschungsgruppe von Prof. Bert Smeets und Dr. Florence van Tienen in der Abteilung für Translationale Genomik der Universität Maastricht angehört. Dort arbeitet er mit einer Gruppe leidenschaftlicher Forscher an der Rolle der Mitochondrien bei diesen Erkrankungen.
Anstatt ADOA als Augenerkrankung zu betrachten, liegt der Fokus darauf,
wie Mitochondrien aufgrund des genetischen Defekts im Sehnerv fragmentieren,
was wiederum zu einer Schädigung des Sehnervs und zu einem Verlust der Sehkraft bei ADOA-Patienten führt.
Mitochondrientransplantation
Eine bemerkenswerte Entdeckung ist, dass gesunde Zellen über sogenannte Nanoröhrchen Mitochondrien mit Zellen austauschen können,
in denen die Mitochondrien nicht mehr richtig funktionieren, beispielsweise aufgrund der erwähnten Fragmentierung – eine Art „Rettungsaktion” von gesunden zu kranken Zellen, bei der die gesunden Zellen feststellen, dass die kranken Zellen zu wenig Energie haben.
Dieser Mechanismus eröffnet neue Möglichkeiten für Therapien, bei denen körpereigene Zellen Mitochondrien zu geschädigten Zellen oder Nerven, wie beispielsweise dem Sehnerv, transportieren. In Maastricht laufen bereits Experimente mit der Transplantation von Mitochondrien in die Muskelfasern von Patienten. Laut René de Coo könnte dieser Ansatz auch für Sehnervenzellen vielversprechend sein, allerdings seien zunächst gründliche Untersuchungen nötig.
Hörprobleme und ADOA-plus
Darüber hinaus wächst das Bewusstsein für Hörprobleme bei ADOA(-plus). In Kombination mit Sehverlust führen Hörprobleme bei ADOA-plus zu einer zusätzlichen Beeinträchtigung der Lebensqualität. Bei anderen mitochondrialen Erkrankungen mit Hörschäden haben Untersuchungen gezeigt, dass das Problem nicht immer beim Ohr liegt, sondern bei der Verarbeitung von Schallsignalen im Gehirn.
Ein Beispiel: Manche Patienten hören ein vorbeifahrendes Feuerwehrauto mit Sirene, aber ihr Gehirn ist aufgrund der mitochondrialen Erkrankung nicht in der Lage, dies als sinnvolle Information zu verarbeiten.
Bei ADOA-plus wurde dies bisher noch nie untersucht. Um festzustellen, ob der Hörverlust durch eine gestörte Signalverarbeitung im Gehirn oder durch eine tatsächliche Schädigung des Gehörs verursacht wird, sind umfassendere Diagnosemethoden erforderlich – beispielsweise MRT-Untersuchungen der Hörrinde.
René de Coo plädiert dafür, Neurologen früher in die Diagnose von ADOA-plus einzubeziehen und die Standarduntersuchung bei atypischen Symptomen zu erweitern. ADOA-plus ist möglicherweise keine eigenständige Erkrankung, sondern Teil einer umfassenderen (mitochondrialen) Störung, bei der auch andere Gene eine Rolle spielen können.
Mit diesen neuen Erkenntnissen hofft man, innerhalb weniger Jahre gezieltere Diagnosen und Behandlungen durchführen zu können. Es gibt noch viel zu entdecken, aber die ersten Schritte sind vielversprechend.
