Dieses Mal teilen wir einen besonderen Blogbeitrag von Dr. Steve Gross, der bei Stoke Therapeutics ein vielversprechendes neues Medikament gegen ADOA entwickelt. Am Patiententag, dem 1. November 2025, präsentierte er inspirierende und wichtige neue Erkenntnisse. Die wichtigsten Entdeckungen: ADOA-Patienten verlieren mit der Zeit ihr Sehvermögen beim Lesen grauer Buchstaben; dieser Funktionsverlust tritt sogar auf, bevor Netzhautschäden sichtbar sind; und Forscher können nun den Stress in den Mitochondrien messen. Diese Erkenntnisse bringen uns der Entwicklung von Therapien einen Schritt näher, da sie es Forschern ermöglichen, die Wirkung eines Medikaments immer genauer und präziser zu messen.
Neue Erkenntnisse zu ADOA von Stoke Therapeutics
Dr. Steve Gross, leitender medizinischer Direktor für klinische Entwicklung im Bereich Ophthalmologie bei Stoke Therapeutics, sprach kürzlich auf der Konferenz der Cure ADOA Foundation. Er präsentierte wichtige Neuigkeiten vom Jahrestreffen 2025 der American Academy of Ophthalmology (AAO) und erläuterte, wie diese Erkenntnisse die Entwicklung potenzieller neuer Behandlungsmethoden beeinflussen werden. STK-002, das Medikament, das in der kürzlich gestarteten Studie untersucht wird OSPREY Phase-1-Studie.
Auf der AAO-Tagung präsentierte Prof. Patrick Yu Wai Man neue, zweijährige Ergebnisse der FALCON-Naturverlaufsstudie von Stoke – die erste longitudinale, prospektive Studie an Menschen mit autosomal-dominanter Optikusatrophie (ADOA), die durch Funktionsverlustvarianten des OPA1-Gens verursacht wird. Dr. Gross betonte, wie diese Forschung unser Verständnis von ADOA vertieft und die Entwicklung von STK-002 unterstützen wird.
Was wir von FALCON gelernt haben
Die Studie begleitete 47 Teilnehmer in den USA, Großbritannien, Italien und Dänemark über einen Zeitraum von 24 Monaten. Zu den wichtigsten Ergebnissen zählen:
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- Allmählicher Fortschritt:
Die Sehschärfe bei hohem Kontrast blieb über zwei Jahre stabil, was bestätigt, dass sich die ADOA nur langsam verändert.
- Allmählicher Fortschritt:
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- Sensible Frühmarker:
Bei den Teilnehmern, die einen Sehtest mit niedrigem Kontrast absolvierten, zeigte sich bei etwa einem Viertel eine Sehverschlechterung – subtile Beeinträchtigungen, die bei einer Standard-Augenuntersuchung unbemerkt bleiben würden.
- Sensible Frühmarker:
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- Funktioneller Abbau geht strukturellem Verlust voraus:
Selbst bei einer leichten Beeinträchtigung der Sehfunktion bleibt die Netzhautanatomie weitgehend stabil.
- Funktioneller Abbau geht strukturellem Verlust voraus:
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- Nachgewiesener mitochondrialer Stress:
Mithilfe eines neuartigen Bildgebungsverfahrens (dem OcuMet Beacon) bestätigten die Forscher einen erhöhten mitochondrialen Stress bei ADOA und unterstrichen damit die Bedeutung der mitochondrialen Gesundheit für das Fortschreiten der Krankheit.
- Nachgewiesener mitochondrialer Stress:
Vorschau: Vom Falken zum Fischadler
Die Erkenntnisse aus FALCON bilden die Grundlage für die klinische Entwicklung von STK-002, eine Antisense-Oligonukleotid-(ASO)-Therapie, die darauf abzielt, die Produktion des gesunden OPA1-Proteins bei Patienten zu steigern, die eine normale und eine defekte Kopie des Gens tragen.
Frühe Laborstudien haben gezeigt, dass STK-002 die retinalen Ganglienzellen erreicht und den OPA1-Proteinspiegel erhöht. Stoke hat nun damit begonnen FISCHADLER, eine klinische Phase-1-Studie zur Untersuchung der Sicherheit der Therapie und der frühen Auswirkungen auf das Sehvermögen über einen Zeitraum von 48 Wochen.
Warum das wichtig ist
Diese Entwicklungen stellen einen bedeutenden Schritt hin zu einer möglichen Behandlung von ADOA dar. Mit jeder Studie entdecken Forscher neue Wege, die Auswirkungen dieser erblichen Sehnervenerkrankung zu messen – und sie letztendlich zu verlangsamen oder sogar umzukehren.
Die auf der Konferenz der Cure ADOA Foundation vorgestellten Fortschritte bieten neue Hoffnung für die ADOA-Gemeinschaft und die Familien, die gemeinsam an der Weiterentwicklung dieser Forschung arbeiten.
Weitere Informationen zu Falcon finden Sie hier. in dieser Präsentation von der NANOS-Konferenz im März 2025.
* Dr. Steve Gross, MD, ist Vollzeitangestellter von Stoke Therapeutics, Inc. und besitzt Aktien des Unternehmens. Die Informationen in diesem Text dienen ausschließlich Informations- und Bildungszwecken. STK-002 hat von der FDA den Orphan-Drug-Status als potenzielle neue Behandlungsmethode für ADOA erhalten. Eine Phase-1-Studie (OSPREY) mit STK-002 wird derzeit an Patienten mit ADOA durchgeführt, um die Sicherheit, mögliche Nebenwirkungen und die Verstoffwechselung des Studienmedikaments zu untersuchen.
