„Wenn unsere Kinder Beschwerden entwickeln, möchte ich einen Plan parat haben.“

Gabrielle ist 36 Jahre alt, verheiratet und hat zwei kleine Kinder im Alter von knapp 8 und 6 Jahren. Aus ihrer eigenen Kindheit hat sie die Erfahrung gemacht, dass ihre Sinne anders funktionieren als bei anderen Kindern. Ihr Sehvermögen war schlecht und ihr Gehör versagte manchmal. Als sie ihre Hausaufgaben machte, schlief sie ein. Wieder und wieder. Alles hat ihr so ​​viel Energie gekostet. Und das tut es immer noch. Sie weiß nun, woher ihre Beschwerden kommen. Bei Gabrielle wurde die Diagnose gestellt ADOA; eine sehr seltene erbliche Augenkrankheit. Die Wahrscheinlichkeit, an ADOA zu erkranken, liegt bei 1 zu 50.000.

„Ich hatte immer das Gefühl, dass etwas nicht stimmte. Die Welt ging an mir vorbei und mein Verhalten änderte sich, weil ich es einfach nicht sah. Es machte mich gleichgültig. Ich habe zum Beispiel im Unterricht geplaudert und mich mit achtzehn Jahren gegen alles gewehrt, was gut für meine Augen wäre. Ich habe Alkohol getrunken und war immer unterwegs, aber im Grunde war ich einfach nur auf der Müllkippe. Stellen Sie sich das Leben in diesem Alter vor und wissen Sie, dass Sie fast blind und taub sein werden und nicht wie Ihre Altersgenossen einen Führerschein machen können! Ich habe damals 45 Prozent gesehen, mich aber nicht für Details interessiert. Ich sah zum Beispiel einen Rasen als eine schlichte grüne Fläche und konnte darin keinen Grashalm erkennen.“ ADOA ist eine Erkrankung, bei der die Sehnervenfasern schrumpfen. Dadurch wird der Sehnerv dünner und das Sehvermögen verschlechtert sich allmählich.

ADOA+

Bei etwa 20 Prozent der Patienten tritt ADOA in Kombination mit anderen körperlichen Problemen auf. Diese Form wird ADOA+ genannt und kann zu Taubheit, Muskelkrämpfen, Kraftverlust und Gleichgewichtsstörungen führen. „Etwa sechzig Menschen in den Niederlanden haben ADOA+. So wenige Leute, mich eingeschlossen.“ Doch irgendwann gelang es Gabrielle, sich damit abzufinden und zu akzeptieren, dass man nichts dagegen tun konnte. Bisher gibt es keine Behandlung, die die ADOA-Krankheit stoppt oder heilt. Die Schädigung des Sehnervs ist irreversibel. „Ich setze mich dafür ein, mehr Aufmerksamkeit auf diese seltene Augenkrankheit zu lenken. Deshalb habe ich zusammen mit vier anderen die Cure ADOA Foundation gegründet. Ich bin auch sehr auf der Suche nach Lösungsansätzen, etwa durch wissenschaftliche Forschung. Wenn unsere Kinder Beschwerden entwickeln, möchte ich einen Plan parat haben!“

Vererbung

Gabrielles Vater hat die gleiche Augenkrankheit. Die Zukunftsaussichten sind für die gesamte Familie ungewiss. „Meine Augenkrankheit hat mein Leben geprägt. Ich habe Menschen verloren, weil ich nicht die Energie und die Ressourcen hatte, mit allen in Kontakt zu bleiben.“ Es kostet viel Energie, über jede Aktivität nachzudenken, ob sie überhaupt erfolgreich ist, und sich darauf vorzubereiten. „Eine junge Familie am Laufen zu halten, ist für jemanden mit gutem Sehvermögen bereits ein Spitzensport. Für jemanden mit Sehschwäche ist es wie ein Training für olympisches Gold, weil die Informationen, die man visuell erhält, fehlen.“ Das hindert Gabrielle nicht daran, Aktivitäten mit ihren Kindern zu unternehmen. „Zum Beispiel ziehe ich den Kindern beim Schwimmen helle Badeanzüge an, damit ich sie erkenne und aus Sicherheitsgründen mit ihnen im Wasser stehe. Wenn wir zu McDonalds gehen, mache ich ein Foto von der Speisekarte, damit ich sie vergrößern und eine Bestellung aufgeben kann.“ Aus der Ferne erkennt sie die Mimik ihrer Kinder nicht, aber sie erkennt an ihrem Gang und an den Linien ihrer Körper, wer sie vor sich hat und ob sie wütend oder traurig sind. Gabrielle funktioniert, aber auf ihre eigene kreative Art.

Macher

ADOA hat Gabrielle bereits viel gekostet. Vor allem fehlt ihr die volle Beweglichkeit. „Ich wollte unbedingt meinen Führerschein machen. Schnell irgendwo hingehen können.“ Doch die Augenkrankheit hat ihr auch Schönheit gebracht. „Ich bin einfallsreich, kreativ und ein großartiger Macher. Als ich vor fünf Jahren beinahe abgelehnt worden wäre, habe ich 128 Bewerbungsschreiben verschickt, nur um einen Job zu bekommen. Ich habe Träume und Ambitionen. Ich arbeite zum Beispiel zwei Tage die Woche im Unterricht. Ein gewagter Beruf für jemanden, der auf dem linken Auge immer noch 15 Prozent und auf dem rechten Auge 30 Prozent sieht, aber zum Glück geht es ihm gut. Ich gehe viel spazieren, ich liebe Laufen und Lesen und ich bin mit meiner Stiftung beschäftigt, um die Stammzellenforschung für ADOA zu ermöglichen.“ Das Einzige, was sie manchmal davon abhält, ihre Träume zu verwirklichen, ist ihr Mangel an Energie. „Jeder mit ADOA hat damit zu kämpfen. Ich lerne, öfter zu sitzen und eine Weile nichts zu tun. Dann mache ich es mir mit meinen Kindern auf der Couch gemütlich und schaue mir einen Film an. Und ich vermeide zu viele stressige Aktivitäten hintereinander, sonst schlafe ich abends garantiert auf der Couch neben meinem Mann. Solange ich Erfolg habe, werde ich meiner Leidenschaft nachgehen.“

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