Der Weg zur Behandlung 24
Eine Bestandsaufnahme von Idebenon Von Peter Makai PhD und Christina Barckhausen PhD Idebenon ist ein zugelassenes Medikament für die Krankheit Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON), die ADOA ähnelt. Idebenon ist daher eines der ältesten und nachweislich sicheren Medikamente zur Verlangsamung des Fortschreitens von ADOA. ADOA-Patienten erhalten dieses Medikament in einigen […]
Der Weg zur Behandlung 23
Der Weg zur Behandlung 23 Interview mit Tom Schwarz aus Harvard Wir haben uns mit Thomas Schwarz in Verbindung gesetzt, der Professor für Neurobiologie an der Harvard Medical School und Professor für Neurologie am FM Kirby Neurobiology Center des Boston Children's Hospital ist. Thomas Schwarz und sein Labor engagieren sich in der ADOA-Forschung und entwickeln gleich zwei […]
Der Weg zur Behandlung 22
Der Weg zur Behandlung 22 Ende Februar hatten wir eine Beratung mit Phosphoenix, einem niederländischen Unternehmen, das ein Gehirnimplantat entwickelt, um blinden Menschen das Sehvermögen wiederherzustellen. Das Implantat leitet Informationen von einer mit der Brille verbundenen Kamera über Elektroden weiter, die mit […] verbunden sind.
Der Weg zur Behandlung 21
DR. Astrid Plomp war am Jubiläumstag am 18. November 2023 anwesend und sprach über klinische Genetik. Was macht ein klinischer Genetiker? Der erste Vortrag befasste sich mit klinischer Genetik und wurde von Dr. Astrid Plomp. Klinische Genetik ist ein medizinisches Fachgebiet und Forschungsgebiet, das sich mit der Anwendung genetischer Forschung befasst […]
Der Weg zur Behandlung 20
Der Weg zur Behandlung 20 Müdigkeit – Ruth van Nispen und Manon Veldman Ruth van Nispen und Manon Veldman waren beim ADOA-Tag anwesend und sprachen unter anderem über die EnergEYEZe-Forschung. Müdigkeit ist ein wichtiges Thema für sehbehinderte Menschen. Es gibt zwei Arten von Müdigkeit: akute (vorübergehende) und chronische (dauerhafte) Müdigkeit. Müdigkeit kann körperlich sein, […]
Der Weg zur Behandlung 19
Der Weg zur Behandlung 19 ADOA und ADOA+ An unserem Jubiläumstag am 18. November in Doorn erklärte René de Coo von der Nemo Mitochondrial Medicine-Gruppe der Toxikogenomik-Abteilung der Universität Maastricht die Funktionsweise von ADOA+ und den Weg zur Behandlung. ADOA ist eine mitochondriale Erkrankung, bei der die Energiefabriken im […]
Der Weg zur Behandlung 18
Der Weg zur Behandlung 18 PYC am Tor der Humanstudien Wir haben uns kürzlich mit PYC getroffen, einem Unternehmen, das an einem Heilmittel für ADOA arbeitet. In den nächsten sechs Monaten wird PYC die Genehmigung für den Beginn klinischer Studien mit menschlichen Teilnehmern beantragen. Zur Erteilung dieser Einwilligung […]
Der Weg zur Behandlung 17
Der Weg zur Behandlung 17 An unserem 5. Jahrestag hielt Guy Lenaers einen Vortrag über die Arbeit, die er und seine Kollegen an der Universität Angers (Frankreich) leisten. Das Team von Dr. Guy Lenaers, bestehend aus 60 Experten (30 Medizinern und 30 Forschern), ist auf erbliche mitochondriale Erkrankungen spezialisiert und verfügt über einzigartige […]
Der Weg zur Behandlung 16
Der Weg zur Behandlung 16 Im Oktober hatten wir das Vergnügen, mit Neurophth Therapeutics zu sprechen, einem chinesischen Unternehmen, das eine Gentherapie für ADOA entwickelt. Kürzlich hat die australische Therapeutic Goods Administration (TGA) dieses Programm als Arzneimittelkandidat für die klinische Untersuchung zugelassen, die erforderlich ist, um das Arzneimittel bei ADOA-Patienten zu testen. A […]
Der Weg zur Behandlung 15
Der Weg zur Behandlung 15 Professor Marcela Votruba von der Universität Cardiff im Vereinigten Königreich, eine Forscherin, die den Zusammenhang zwischen ADOA und dem beschädigten OPA1-Gen entdeckte, hat Jahre damit verbracht, ADOA zu erforschen. Ihr Forschungsschwerpunkt liegt auf dem Verständnis des Krankheitsmechanismus der autosomal-dominanten Optikusatrophie und der Entwicklung von Therapien. […]
