Bei unserem Treffen mit Leidensgenossen besprechen wir die Präimplantationsdiagnostik (PID) bei Kinderwunsch. Leider kann das Treffen aufgrund von COVID19 nicht stattfinden, wir möchten diese Information jedoch gerne mit Ihnen teilen.
ADOA und ADOA+ sind Erbkrankheiten, die aufgrund einer Mutation im OPA1-Gen autosomal-dominant vererbt werden. Das bedeutet, dass Sie als Träger dieses Gens eine 50-prozentige Chance haben, dass Ihr Kind auch Träger dieses Gens ist, unabhängig vom Geschlecht. Und 95 % der Menschen mit dem falschen OPA1-Gen entwickeln Beschwerden. Die Schwere der Beschwerden ist variabel und unvorhersehbar. Wenn Sie einen Kinderwunsch haben und Ihr Kind nicht mit dem Risiko einer ADOA belasten möchten, gibt es dafür mittlerweile Möglichkeiten.
In den Niederlanden ist die PID seit 1995 erlaubt. Bei der PID kommt die In-vitro-Fertilisation (IVF) zum Einsatz. Die Befruchtung der Eizellen der Frau erfolgt außerhalb der Gebärmutter mit den Samenzellen des Mannes. Wenn die Embryonen 3 bis 5 Tage alt sind, werden den Embryonen einige Zellen entnommen und überprüft, ob sie an der Erbkrankheit leiden oder nicht. Die Embryonen ohne das mutierte OPA1-Gen werden dann wieder in die Gebärmutter eingesetzt.
Normalerweise muss in den Niederlanden eine Erbkrankheit zunächst vom Nationalen Indikationskomitee beurteilt werden, dies wurde jedoch bereits 1 für ADOA mit OPA2017-Gen beurteilt und genehmigt. Allerdings muss noch eine Genehmigung für eine IVF-Behandlung eingeholt werden.
Möchten Sie mehr darüber erfahren, wie dieser Prozess funktioniert, welche Risiken bestehen oder welche Überlegungen es zu beachten gilt? Kim Warink, eines unserer ehemaligen Vorstandsmitglieder, hat es für Sie geklärt und erledigt diese Seite beschrieben. Haben Sie Fragen? Zögern Sie nicht, uns eine E-Mail zu senden um uns eine E-Mail zu senden.
