Folge #3 ADOA-Podcast: Klinische Genetikerin Dr. Astrid Plomp über genetische Forschung

Nachfolgend finden Sie das Transkript dieses Podcasts.

00:00:03 
Maud: Willkommen zum ADOA-Podcast. ADOA ist eine sehr seltene erbliche Augenerkrankung. Mein Name ist Maud van Gerwen und ich bin hier mit… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Gemeinsam sprechen wir mit Fachleuten und Experten über ihre Sicht auf ADOA. Willkommen zu diesem Podcast. Willkommen, Astrid und Lowie. Lowie ist jetzt hier, weil Maud nicht kann. 

00:00:27 
Leon: Ja, das stimmt, ich vertrete heute Maud und bin auch eine der Personen bei ADOA, daher werde ich heute in diesem Podcast die Rolle von Maud spielen. 

00:00:36 
Leon: Ja, super! Heute sitzen wir mit Astrid zusammen. Schön, dass du bei dieser Podcast-Aufnahme dabei bist. Und wer ist Astrid? 

00:00:45 
Astrid: Mein Name ist Astrid Plomp. Ich bin klinische Genetikerin am Amsterdam UMC. Eine klinische Genetikerin ist eine Ärztin, die sich auf Erbkrankheiten spezialisiert hat. Ich beschäftige mich mit erblichen Augenkrankheiten, einschließlich ADOA. 

00:01:03 
Leon: Aber was untersuchen Sie dann? 

00:01:06 
Astrid: Ich selbst betreibe keine wissenschaftliche Forschung, zumindest nehme ich nicht an wissenschaftlicher Forschung teil, aber das ist nicht meine Hauptaufgabe. Daher sehe ich hauptsächlich Menschen in der Ambulanz des Amsterdam UMC, die Fragen zu Erbkrankheiten haben – und das kann eine Erbkrankheit sein, die sie selbst haben oder eine, die in der Familie vorkommt – und wissen möchten, ob sie selbst daran erkranken oder es an mögliche Kinder weitergeben können. Aber auch Menschen, die von anderen Ärzten überwiesen werden, die an eine bestimmte genetische Erkrankung denken und uns dann fragen, ob wir diese beispielsweise mit DNA-Forschung bestätigen oder ausschließen können. 

00:01:48 
Leon: Ja, und wenn Sie sich ADOA ansehen, wie kann das übertragen werden? 

00:01:55 
Astrid: ADOA, der vollständige Name, steht für autosomal-dominante Optikusatrophie. Der Name sagt also schon alles: Der Erbgang ist autosomal-dominant. Das bedeutet, dass die Krankheit von Generation zu Generation weitergegeben werden kann und dass die Kinder von Betroffenen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % auch diese Veranlagung bekommen. Die meisten Menschen mit dieser Veranlagung erkranken auch an der Krankheit. Das ist bei dominanter Optikusatrophie jedoch nicht immer der Fall. Es gibt auch Menschen, die die Veranlagung haben, aber nie darunter leiden. ADOA ist also autosomal-dominant, aber es gibt auch Menschen mit Optikusatrophie, die einen anderen Vererbungsweg haben. Autosomal-rezessiv, d. h., beide Elternteile sind Träger der Erbkrankheit – sie leiden überhaupt nicht darunter –, aber wenn beide die Veranlagung an ihr Kind weitergeben, hat das Kind die Veranlagung zweimal und erkrankt tatsächlich. Diese Art der Vererbung tritt normalerweise nur bei Kindern einer Familie auf, also bei Brüdern und Schwestern, aber nicht in anderen Generationen, wie bei ADOA. Bei der dominanten Optikusatrophie sieht man wirklich, dass sie über mehrere Generationen hinweg auftritt, von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Und bei der autosomal-rezessiven Vererbung sieht man das nicht wirklich, dann gibt es wahrscheinlich über Generationen hinweg Träger in der Familie, aber man bemerkt es überhaupt nicht. Und es gibt auch eine andere Form der Optikusatrophie, die Leber-Krankheit, von der viele Menschen, die selbst an Optikusatrophie leiden, wahrscheinlich schon gehört haben. Und die wird auf ganz andere Weise vererbt, sie wird mitochondrial vererbt, das heißt, der Fehler liegt tatsächlich in der DNA der Mitochondrien der Zelle. Mitochondrien sind sozusagen die Kraftwerke der Zelle, und sie haben ihre eigene DNA, ihr eigenes Erbmaterial. Das kann nur von Frauen weitergegeben werden. Sie sehen also, dass die Krankheit nur von Frauen vererbt werden kann. Tatsächlich kommt sie aber häufiger bei Männern vor. Männer können die Krankheit jedoch nicht an ihre Kinder vererben. Das ist also eine weitere Art der Vererbung. 

00:04:13 
Leon: Und weißt du, Lowie, wie du es bekommen hast? Auf welche Weise? 

00:04:18 
Lowie: Ja, das ist eine ziemlich komplizierte Geschichte. Letztes Jahr wurde ich selbst getestet, und dieses Jahr meine Eltern. Bei mir wurde ADOA diagnostiziert, bei meinen Eltern nicht. Meine Eltern hatten kürzlich auch einen Termin im UMC, also bei einem Kollegen von Ihnen, damals im UMC. Dort wurde mir gesagt, dass es immer noch eine 1%ige Wahrscheinlichkeit gibt, dass mein Bruder eine Veranlagung hat. Nur weil meine Eltern es nicht haben, heißt das nicht, dass es eine Genkombination ist, oder... Sie wissen nicht genau, ob es bei mir spontan aufgetreten ist oder ob es etwas mit den Genen meiner Eltern zu tun hat. 

00:04:59 
Astrid: Warum es bei Geschwistern tatsächlich noch eine geringe Chance gibt, ist, dass es tatsächlich von dir stammt. Es könnte aber auch sein, dass es sich in einem Teil der Eizellen deiner Mutter oder in den Samenzellen deines Vaters befindet, also sozusagen irgendwo dort in einer Vorläuferzelle entstanden ist. Deshalb haben Geschwister dann auch ein leicht erhöhtes Risiko, es zu haben. Aber diese Chance liegt tatsächlich nur bei etwa 1 %. 

00:05:26 
Lowie: 1%. 

00:05:27 
Astrid: Ja. 

00:05:28 
Lowie: Sie haben gerade erwähnt, dass die Wahrscheinlichkeit 50 % beträgt, aber auch eine Prädisposition besteht. Bedeutet eine Prädisposition für ADOA auch, dass man die Krankheit vererben kann? 

00:05:37 
Astrid: Ja, da man zwar eine Veranlagung hat, diese sich aber nicht bei einem selbst manifestiert, kann man diese Veranlagung trotzdem weitergeben. Nur wenn man die Veranlagung – also den Fehler im Gen – tatsächlich nicht hat, kann man sie nicht weitergeben. 

00:05:49 
Lowie: Ja, okay, klar. Dann gelten also die 50%, es kann wieder runtergehen. 

00:05:53 
Astrid: Weitergeben. Ja, auf jeden Fall. 

00:05:55 
Leon: Und was ist mit ADOA-Plus? 

00:05:58 
Astrid: Bei ADOA-Plus handelt es sich um Fehler im selben Gen. ADOA wird in der Regel durch das OPA1-Gen verursacht, und die meisten Menschen mit einem Fehler in diesem Gen leiden an einer Optikusatrophie ohne weitere Anomalien. Bei ADOA-Plus treten aufgrund dieser Mutation, aufgrund des Genfehlers, jedoch auch andere Probleme auf, wie z. B. Hörverlust, Muskelbeschwerden – verminderte Muskelkraft – oder Koordinationsschwierigkeiten. Das sind tatsächlich die wichtigsten Probleme, die damit einhergehen können. In der medizinischen Literatur findet man leicht unterschiedliche Zahlen, aber dies scheint bei etwa 10 % der Menschen mit ADOA aufzutreten, einschließlich dieser anderen Probleme. Bei manchen ist es nur der Hörverlust, bei anderen auch Probleme beim Gehen und mit der Muskelkraft. 

00:06:54 
Leon: Und könnte es sein, dass, angenommen, ich habe ADOA und ich habe Kinder, das irgendwann auch zu ADOA-Plus werden könnte? 

00:07:05 
Astrid: Ja, das ist möglich. Es gibt Variationen, auch innerhalb von Familien, aber bestimmte Varianten des Gens erhöhen die Wahrscheinlichkeit von ADOA-Plus im Vergleich zu anderen Variablen. Daher ist es innerhalb von Familien häufiger der Fall, dass mehr Menschen ADOA-Plus haben, während dies in anderen Familien überhaupt nicht der Fall ist. Es ist nicht so, dass dies bei allen innerhalb einer Familie immer gleich ist. 

00:07:33 
Lowie: Denn hat das etwas damit zu tun, bei mir war die klassische Form da, hat das noch Einfluss darauf? Oder weist die klassische Form auf etwas anderes hin? Dass sie etwas anderes bedeutet. 

00:07:43 
Astrid: Ich weiß nicht genau, was sie damit meinen. Ich könnte mir vorstellen, dass sie meinen, dass bei Ihnen tatsächlich ein Fehler im OPA1-Gen vorliegt, denn das kommt am häufigsten vor.  

00:07:53 
Lowie: Ja, das ist richtig. 

00:07:55 
Astrid: Ich denke, das ist damit gemeint, aber ich weiß nicht genau, was der Klassiker ist… 

00:08:00 
Lowie: Denn auch von der OPA3-Genmutation habe ich irgendwo schon einmal gehört. 

00:08:03 
Astrid: Ja, das ist sehr selten. Ich bin in den 25 Jahren, in denen ich das mache, noch nie darauf gestoßen, aber es existiert tatsächlich. Es gibt noch weitere Gene, die eine Optikusatrophie verursachen können, und OPA3 ist eines davon. Meist treten damit aber auch andere Beschwerden auf. 

00:08:20 
Lowie: Das war auch ADOA-Plus, das war in diesem konkreten Fall tatsächlich enthalten. Richtig. 

00:08:24 
Astrid: Ja genau, das ist mehr ADOA-Plus als nur ADOA. Aber das ist selten. 

00:08:31 
Leon: Das wissen wir natürlich schon, aber angenommen, ich habe einen Verdacht, wie läuft das ab, wenn ich dem nachgehen möchte? 

00:08:40 
Astrid: Wenn Sie beispielsweise den Verdacht haben, dass Sie selbst betroffen sind? 

00:08:42 
Leon: Ja. 

00:08:43 
Astrid: Oft werden Menschen von ihrem Augenarzt an uns überwiesen, weil dieser dies glaubt. Er sieht eine Optikusatrophie, diagnostiziert bei jemandem eine Optikusatrophie und es ist unklar, was die Ursache ist. Oft werden die Patienten von ihrem Augenarzt mit der Bitte um einen Gentest an uns überwiesen und wir können dann heutzutage ein Genpanel testen lassen – früher musste man wirklich Gen für Gen testen, aber seit einigen Jahren machen wir jetzt ein Genpanel – so können wir dann ein ganzes Paket von Genen auf einmal testen, die alle eine Optikusatrophie verursachen können, mit oder ohne andere Anomalien. Also machen wir dieses Paket und das dauert ein paar Monate. Wenn Sie diesen Test tatsächlich wünschen, wird Ihnen dann Blut abgenommen. Dann dauert es ein paar Monate und dann gibt es ein Ergebnis, und dann gibt es verschiedene mögliche Ergebnisse. Möglicherweise finden wir überhaupt nichts. Wir finden nicht bei jedem Patienten mit Sehnervatrophie eine genetische Ursache. Es ist auch nicht immer genetisch bedingt. Möglicherweise finden wir eine ganz klare Ursache, beispielsweise einen Fehler im OPA1-Gen, was am häufigsten vorkommt. Manchmal stellen wir auch fest, dass etwas unklar ist. Das kommt auch vor. Dann finden wir eine Variante in einem Gen, wissen aber nicht, ob das tatsächlich die Ursache ist oder nicht. Wir forschen dann oft noch einmal nach, wenn möglich, bei Familienmitgliedern, zum Beispiel bei den Eltern, denn wenn bei einem Sohn so ein Fehler öfter in der Familie vorkommt, die anderen Familienmitglieder aber gar keine Beschwerden haben, dann ist die Wahrscheinlichkeit etwas geringer, dass es daran liegt. Wenn es aber bei jemandem neu aufgetreten ist und jemand auch der Erste in der Familie ist, der daran erkrankt ist, dann ist die Wahrscheinlichkeit viel größer. Manchmal können wir mithilfe anderer zusätzlicher Forschung, beispielsweise RNA-Forschung, noch weiter gehen. Dabei wird die DNA sozusagen zunächst in RNA übersetzt und anschließend ein Protein hergestellt. Sie können sich dann die RNA ansehen und feststellen: „Stimmt damit vielleicht etwas nicht?“, und zwar aufgrund dieser Veränderung in der DNA. Wenn man das nachweisen kann, dann weiß man auch: „Na ja, hier ist tatsächlich etwas los, also ist das tatsächlich die Ursache.“ Und manchmal können wir es in dem Moment nicht herausfinden und sagen dann: „Na gut, komm in ein paar Jahren noch mal vorbei, dann wissen wir es vielleicht.“ Das sind also die möglichen Ergebnisse. Und wenn eine klare Ursache gefunden wird, dann weiß man als Patient zumindest, was man hat, dann weiß man auch ein bisschen mehr, was einen erwartet, wobei das auch sehr unterschiedlich ist, weil der Verlauf auch bei verschiedenen Menschen sehr unterschiedlich ist. Bei manchen Menschen verschlechtert er sich sehr langsam, bei anderen bleibt er lange Zeit stabil, bei manchen Menschen verschlechtert er sich plötzlich schneller. Daher können wir nie genau vorhersagen, wie die Dinge als nächstes laufen werden. Aber natürlich weiß man, wenn man die Ursache kennt, zumindest etwas mehr als vorher, und auch Familienangehörige können sich auf Wunsch testen lassen, wenn sie wissen möchten, ob bei ihnen die Veranlagung vorliegt. Und Sie wissen, wie das mit der Vererbung ist. Wenn Sie beispielsweise Kinder haben möchten oder bereits Kinder haben und wissen möchten, wie die Chancen für diese Kinder stehen, können wir Ihnen auch dazu Auskunft geben, sofern wir eine Ursache gefunden haben. 

00:12:04 
Leon: Und wie funktioniert das? Angenommen, ein Paar kommt zu Ihnen und sagt: „Ich möchte sehen, ob ich Kinder bekommen und das weitergeben kann.“ 

00:12:17 
Astrid: Wenn wir über dominante Optikusatrophie sprechen, wissen Sie als Betroffener, dass die Wahrscheinlichkeit für Kinder bei 50 % liegt. Und ja, dann müssen die Betroffenen selbst entscheiden: „Was wollen wir damit?“, aber dann diskutieren wir zumindest die Möglichkeiten. Man kann natürlich das Risiko einfach akzeptieren, Kinder bekommen und abwarten. Man kann – wenn man möchte – während einer Schwangerschaft forschen, wenn die Betroffenen sagen: „Ich möchte das nicht an meine Kinder weitergeben, aber ich möchte eigene leibliche Kinder.“ Dann kann man einfach schwanger werden und während der Schwangerschaft untersuchen, ob die Veranlagung durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese vererbt wurde. Ziel ist es, die Schwangerschaft dann abzubrechen, wenn ein Kind sie hat. Das ist natürlich keine leichte Entscheidung, und die Wahrscheinlichkeit liegt bei 50 %, also ist die Wahrscheinlichkeit ziemlich hoch, dass man die Schwangerschaft abbrechen muss, und vielleicht beim nächsten Mal wieder und beim übernächsten Mal. Das ist also natürlich nicht so einfach. Eine weitere Möglichkeit besteht darin, wenn Menschen sagen: „Ich möchte ein eigenes leibliches Kind, möchte es aber nicht weitergeben und gleichzeitig eine Schwangerschaft nicht abbrechen.“ Dann gibt es die Möglichkeit einer Präimplantationsdiagnostik (PGT). Dabei handelt es sich um eine In-vitro-Fertilisation, bei der die im Labor entwickelten Föten – mit den Eizellen der Mutter und dem Sperma des Vaters – genetisch untersucht werden. Ein oder zwei Zellen werden entnommen und im Labor untersucht, und anschließend wird nur ein gesunder Fötus in die Gebärmutter eingesetzt. So wird eine Schwangerschaft mit einem betroffenen Kind verhindert. Es ist jedoch nicht so einfach, schwanger zu werden, da es sich um eine In-vitro-Fertilisation handelt. Die Frau erhält Hormonbehandlungen, um mehrere Eizellen gleichzeitig reifen zu lassen. Diese werden dann mit einer Nadel direkt aus dem Eierstock entnommen und im Labor mit dem Sperma des Mannes befruchtet. An ein oder zwei Zellen dieser Föten muss eine DNA-Analyse durchgeführt werden, was nicht ganz einfach ist. Es ist also eine lange Vorbereitungszeit nötig, denn fast alle Patienten haben einen anderen DNA-Fehler. Für diesen spezifischen Fehler muss ein Test entwickelt werden, was etwa ein halbes Jahr dauert. Außerdem besteht pro Behandlung eine 20- bis 25-prozentige Chance, dass jemand schwanger wird. Die Krankenkassen zahlen drei Behandlungen, sodass man das dreimal hintereinander machen kann. Dann sind etwa 50 % der Paare mit einer solchen Behandlung nach diesen drei Behandlungen schwanger, oder nach ein, zwei oder drei Malen. Ja, aber 50 % auch nicht, dann klappt es einfach nicht, und dann ist man schon viel weiter. 

00:15:16 
Leon: Weil ich könnte mir auch vorstellen, dass man als Arzt die Person darüber aufklärt, dass man auch denkt: „Ja, vielleicht ist es besser, einfach so schwanger zu werden und es zu genießen, als ganz lange…“ 

00:15:34 
Astrid: Nun, das ist sehr persönlich, deshalb informieren wir die Menschen hauptsächlich über die Möglichkeiten, und dann müssen sie selbst entscheiden. Denn ja, die einen sagen: „Ich habe ein tolles Leben mit dieser Krankheit, und ich finde es nicht schlimm, wenn ich sie an meine Kinder weitergebe.“ Und das ist natürlich auch völlig in Ordnung. Und die anderen sagen: „Ja, ich möchte das wirklich nicht bewusst an mein Kind weitergeben.“ Sie haben auch Angst, sich dann schuldig zu fühlen oder dass die Kinder es ihnen übel nehmen, dass sie es bewusst weitergegeben haben. Es gibt also Menschen, die wirklich sagen: „Ich möchte das nicht weitergeben“, und wenn man auch keinen Schwangerschaftsabbruch möchte – was natürlich auch sehr intensiv ist –, dann ist die PGT eine gute Option, das ist eigentlich die beste, aber in der Tat keine einfache Option. Aber ja, es ist für jeden Menschen sehr persönlich. Was ist ihnen am wichtigsten? Deshalb prüfen wir das sorgfältig mit den Menschen: „Was ist jetzt die beste Wahl für Sie?“ Und wenn man sich da nicht einig wird oder sich untereinander nicht einig ist, was natürlich auch sein kann, dass die Frau das eine will und der Mann das andere, oder dass man da große Zweifel hat, dann haben wir bei uns in der Abteilung auch Medizinisch-Soziale Arbeit, die dann mit den Leuten Gespräche führt und schaut: „Was ist jetzt für Sie die beste Wahl?“ Das kann schon ganz schön schwierig sein. 

00:16:55 
Lowie: Weil Paare meist über den Hausarzt zu Ihnen kommen? Oder sind es vor allem Menschen, die Sie bereits aus Ihrer Praxis kennen? Oder wie…? 

00:17:04 
Astrid: Ja, das kann auf verschiedene Weise geschehen. Der Hausarzt kann tatsächlich überweisen, wenn die Frage schon lange bekannt ist und die Patienten mit dieser Frage zum Hausarzt kommen. Dann kann der Hausarzt überweisen. Es ist auch möglich, dass der Augenarzt überweist, weil jemand immer wieder zum Augenarzt kommt und diese Frage dann auch beim Augenarzt auftauchen kann, der ebenfalls überweisen kann.  

00:17:22 
Lowie: Also grundsätzlich, wenn jetzt jemand mit ADOA zuhört und einen Kinderwunsch hat, dann geht das eigentlich über den Hausarzt, den Augenarzt, aber vielleicht auch über Bartimeus? Ich weiß es nicht genau, aber wir haben hier natürlich auch Augenärzte im Team. 

00:17:33 
Astrid: Ja, auf jeden Fall. Auch Augenärzte aus Bartimeus überweisen an uns, ja, auf jeden Fall. Auch andere Fachärzte, Allgemeinmediziner und Geburtshelfer können an einen klinischen Genetiker überweisen. 

00:17:45 
Leon: Ja, und müssen die extra nach Amsterdam, oder ist das…?  

00:17:50 
Astrid: Nein, das ist in allen Universitätskliniken möglich. Sie alle verfügen über eine Abteilung für klinische Genetik, sodass Patienten dorthin überwiesen werden können. Oft gibt es auch externe Sprechstunden. Von allen Universitätskliniken aus gibt es auch Sprechstunden in anderen Krankenhäusern, sodass immer ein klinischer Genetiker in der Nähe ist, an den Patienten überwiesen werden können.  

00:18:17 
Leon: Und wie läuft das ab, wenn die Ergebnisse vorliegen? Wie sieht das in einem Sprechzimmer aus? 

00:18:26 
Astrid: Sie meinen die Ergebnisse von DNA-Tests im Allgemeinen?  

00:18:29 
Leon: Ja ja. 

00:18:30 
Astrid: Wenn die Patienten zum ersten Beratungsgespräch gekommen sind und wir einen DNA-Test durchführen, vereinbaren wir mit ihnen: „Wie möchten Sie die Ergebnisse erfahren?“. Anschließend können die Patienten wählen: telefonisch – „Möchten Sie das telefonisch erfahren?“ – oder per Videosprechstunde? Seit Corona führen wir auch viele Videosprechstunden durch, das gab es vorher nicht. Oder möchten Sie das in der Klinik erfahren? Die Patienten haben also die Wahl. Anschließend teilen wir die Ergebnisse mit, und dann hängt es natürlich stark davon ab: „Haben die Patienten damit gerechnet oder nicht? Was wollen sie damit machen?“, wie wir dann weiter vorgehen. Wenn Fragen zum Kinderwunsch bestehen, besprechen wir das weiter. Denn solche Tests während der Schwangerschaft, wie z. B. ein PGT, können nur durchgeführt werden, wenn tatsächlich eine eindeutige Variante in einem Gen gefunden wurde. Wir besprechen auch die Familienforschung, ob diese möglich ist. Falls erforderlich, erstellen wir auch einen Brief für die Familie, den jemand in der Familie verteilen kann, um die Familie zu informieren, sodass die Familienmitglieder dann selbst entscheiden können, ob sie den Test durchführen lassen möchten. Aber auch darüber diskutieren wir. 

00:19:45 
Leon: Ja, und gibt es auch immer gute Beispiele, wo Sie sagen: „Also, da ist einer zu uns gekommen und wollte das testen lassen und der dachte, er hätte ADOA, aber da kam was ganz anderes raus oder umgekehrt“? 

00:20:02 
Astrid: Puh, dann muss ich genau überlegen. Ja, ganz allgemein passiert das manchmal: Man denkt an eine Krankheit, und dann kommt etwas anderes heraus. Ich erinnere mich, dass wir einmal eine Familie hatten, in der Retinitis pigmentosa auftrat. Ein Familienmitglied hatte ebenfalls Augenbeschwerden. Wir machten einen umfangreicheren DNA-Test, und bei dieser Person kam eine OPA1-Mutation zum Vorschein – also ADOA. Das war also tatsächlich ein unerwarteter Befund. Das ist also möglich, vor allem jetzt, wo wir so große Genpakete untersuchen, kann tatsächlich etwas anderes unerwartet herauskommen. 

00:20:44 
Leon: Und ist das auch Ihr Rat, eine solche Familienstudie durchzuführen, wenn dies möglich ist und die Leute dafür offen sind? 

00:20:52 
Astrid: Jeder muss selbst entscheiden, ob er es wissen möchte. Wenn jemand in der Familie diagnostiziert wurde, kann die Krankheit von den Eltern kommen, Geschwister können sie haben. Wir empfehlen daher in der Regel, die Familie darüber zu informieren, möglicherweise per Brief. Bei Bedarf erstellen wir einen Familienbrief. Familienmitglieder müssen dann selbst entscheiden, ob sie sich testen lassen möchten. Das ist natürlich nicht notwendig, es ist also auch sehr persönlich, ob jemand das möchte oder nicht. Manche sagen: „Ich möchte überhaupt keine Daten wissen. Ich möchte nichts darüber wissen.“ Andere wiederum möchten vorbereitet sein, auch wenn sie Kinder haben, um zu wissen, ob sie die Krankheit weitergeben können. Aber die Art und Weise, wie Menschen darüber denken und damit umgehen, ist sehr unterschiedlich. 

00:21:44 
Leon: Ja, also kurz gesagt handelt es sich im Wesentlichen um eine Blutuntersuchung und anschließendes Warten auf die Ergebnisse.  

00:21:51 
Astrid: Ja 

00:21:52 
Leon: Und wie lange dauert so etwas? Eine solche Flugbahn? Stellen Sie sich vor, Sie würden sich darauf einlassen. 

00:21:57 
Astrid: Ja, derzeit dauert ein solcher DNA-Test vier Monate, wenn man das gesamte Paket untersuchen muss. Wenn jedoch eine Variante in der Familie bereits bekannt ist, dauert es drei Wochen, da man dann nur diese bekannte Variante untersuchen muss. Es hängt also davon ab, was genau die Frage ist. 

00:22:20 
Lowie: Ich habe gehört, dass manche Leute Angst davor haben, es testen zu lassen, weil ein festgestellter ADOA Auswirkungen auf Hypotheken oder Ähnliches haben könnte. Ist das ein Mythos? Oder…? 

00:22:30 
Astrid: Nun, das ist kein Märchen, aber in der Praxis ist es oft gar nicht so schlimm. Aber genau das denken die Leute ja im Allgemeinen über Gentests, insbesondere prädiktive Tests. Denn das ist eigentlich das Einzige, was dort eine Rolle spielt. Wenn man die Krankheit bereits hat, spielt es keine Rolle, ob das durch einen DNA-Test nachgewiesen wird oder nicht, denn dann muss man das ohnehin beim Abschluss einer Versicherung angeben, wenn man danach gefragt wird. Es geht also hauptsächlich um prädiktive Forschung. Wenn jemand tatsächlich weiß: „ADOA liegt in der Familie, und ich möchte mich vielleicht auf diese Veranlagung testen lassen“, dann kann das tatsächlich eine Rolle spielen, und zwar hauptsächlich für die Berufsunfähigkeitsversicherung, denn natürlich stirbt man an ADOA nicht früher, also ist das bei der Lebensversicherung kein so großes Problem. Aber die Berufsunfähigkeitsversicherung könnte ein Problem sein. Versicherer dürfen Erbkrankheiten in der Familie berücksichtigen oder ob man darauf getestet wurde, ab einer bestimmten Grenze – also ab der Höhe der Versicherungssumme. Und natürlich muss man ehrlich antworten, aber nicht unter dieser Grenze. Man kann also immer einen bestimmten Betrag versichern, und diese Grenze variiert etwas, oder zumindest wird sie im Laufe der Zeit auch an die Inflation angepasst. Und es ist auch so, dass Versicherungsgesellschaften damit unterschiedlich umgehen. So setzt ein Versicherer die Grenze höher an als der andere. Manche fragen gar nicht danach, daher ist sie in der Praxis oft sehr begrenzt, aber es lohnt sich, die Versicherer zu fragen, wie das funktioniert. Und weiter heredity.nl Es gibt viele Informationen zum Thema Vererbung, zu allen möglichen Erbkrankheiten und auch zu ADOA. Aber es gibt auch Informationen zum Thema Versicherungen, sodass die Leute mehr Informationen dazu, zur genetischen Forschung und zu Versicherungen erhalten können. 

00:24:35 
Lowie: Und solche Dinge berücksichtigt man auch, wenn man im Vorgespräch jemanden hat, der sagt: „Ich könnte ADOA haben“, dann nimmt man auch jemanden mit, der sich nicht auskennt und sagt: „Na ja, das kann dies und das bedeuten, wenn es diagnostiziert wird“. 

00:24:46 
Astrid: Ja, auf jeden Fall. Wir diskutieren tatsächlich alle Einzelheiten des Testens. Und: „Warum testen Sie? Warum jetzt? Wollen Sie das wirklich? Was sind die Konsequenzen? Was machen Sie damit?“ Ja, das alles diskutieren wir auf jeden Fall. 

00:25:03 
Leon: Und wo soll der Mensch… wenn er sagt: „Ich möchte den Schritt nicht gleich machen, aber ich möchte mich schon mal informieren oder informieren“, wo soll er das finden? 

00:25:12 
Astrid: Ja, das ist auch möglich heredity.nl Es gibt auch Informationen darüber, ob man sich testen lassen möchte. Eine Frage wie: „Möchte ich einen Gentest?“ ist auch eine Information darüber. Und es stimmt auch: Wenn Leute zu uns kommen, heißt das nicht, dass sie einen DNA-Test machen lassen müssen. Sie können einfach zu uns kommen, um ein Gespräch zu führen, und wenn sie dann entscheiden: „Ja, ich möchte das überhaupt nicht“, dann ist das natürlich völlig in Ordnung. Das ist also auch möglich. Leute können auch zu uns kommen, wenn sie einfach mehr darüber erfahren möchten, ob sie sich testen lassen möchten, dann können sie auch an uns überwiesen werden. Das bedeutet nicht, dass etwas getan werden muss. 

00:25:51 
Leon: Ja, super, danke. Danke, dass Sie sich diesen Podcast angehört haben. 

00:25:59 
Maud: Wenn Sie Fragen haben oder chatten möchten, kontaktieren Sie uns bitte über unsere Website adoa.eu