Was ist ADOA?

CURE ADOA FOUNDATION

Ursache von ADOA

ADOA ist eine Erbkrankheit. Es liegt eine Mutation im OPA1-Gen vor, was bedeutet, dass ein Fehler in der DNA (unserem Erbmaterial) im dem OPA1-Gen vorliegt. Dieses Gen kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter weitergegeben werden. Das OPA1-Gen ist für die Produktion des OPA1-Proteins verantwortlich. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle in den Mitochondrien, den Energiefabriken unseres Körpers. Aufgrund des genetischen Fehlers steht den Mitochondrien zu wenig oder nicht richtig funktionierendes OPA1-Protein zur Verfügung. Diese gehen dann kaputt oder können nicht genügend Energie liefern. Der Sehnerv reagiert sehr empfindlich auf die Entstehung eines Energiemangels. Dies kann dazu führen, dass Nervenfasern Schäden nehmen und absterben. Die Diagnose kann mittels Gentest bestätigt werden. Die Schwere der Beschwerden kann innerhalb von Familien sehr unterschiedlich sein. Bei etwa 5 % der Menschen, die ein defektes ADOA-Gen tragen, treten keine Beschwerden auf.

Autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA)

ADOA ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Der Begriff "autosomal-dominant" sagt etwas über die Art und Weise aus, wie die Erkrankung vom Elternteil auf das Kind vererbt werden kann. Der Begriff Opticus weist darauf hin, dass ein Problem mit dem Sehnerv auftritt. Der Begriff Atrophie bedeutet, dass dieser Sehnerv immer dünner wird.

ADOA führt zu einem fortschreitenden Sehverlust. Das Krankheitsbild hat– neben der Augenheilkunde – auch Bezug zur Nervenheilkunde und dem Energiestoffwechsel/Mitochondrien. Bei ADOA kommt es zu einer fortschreitenden Schädigung des Sehnervs mit Blässe der Papille (Sehnervenkopf) und Veränderungen des Sehvermögens. Dies betrifft: Verschlechterung des scharfen Sehens, verschwommenes Sehen, verringertes Kontrastsehen und abnormales Farbsehen. Ein gewisses Maß an Boxsehen und abnormale Pupillenreaktionen können ebenfalls vorhanden sein.

Bei ADOA-Patienten kommt es bereits in der frühen Kindheit zu einer Verschlechterung des zentralen Sehvermögens. Mit der Zeit verschwimmt die Sicht des Patienten zunehmend. Der Grad der Sehbehinderung kann von mäßiger bis fast vollständiger Blindheit variieren. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 30.000 Menschen (in Dänemark 1:10.000–20.000). Bisher gibt es keine Behandlung, die die Krankheit stoppt oder heilt.

Behandlung bei ADOA

Derzeit gibt es keine Behandlung für ADOA oder ADOA-plus. Da die Krankheit den Sehnerv betrifft, helfen Sehhilfen wie Brillen oder Kontaktlinsen nicht, die Sehprobleme zu verbessern. Augenuntersuchungen wie die Messung der Sehschärfe, des Farbsehens und des Gesichtsfeldes sind regelmäßig erforderlich. Dadurch soll Einblick in den Krankheitsverlauf gewonnen werden.

Für Menschen mit stark eingeschränkter Sehschärfe können Sehhilfen sinnvoll sein. Bitte wenden Sie sich hierzu an Königlicher Visio of Bartimäus. Wenn Sie wissen möchten, ob es möglich ist, Kinder zu bekommen, ohne dass sie ADOA erhalten, können Sie mehr darüber lesen Präimplantationsdiagnostik. Da ADOA leider kaum erforscht ist, besteht der Kern unserer Mission darin, Gelder zu sammeln, um die Forschung zu ADOA zu unterstützen. Damit ADOA-Patienten eines Tages Behandlung und Heilung erfahren können.

Interview mit Dr. Patrick Yu-Wai-Man Universität Cambridge

Da es so viele Fragen zu ADOA gibt, haben wir im Mai 2018 ein Video vom Interview mit Dr. gemacht. Patrick Yu-Wai-Man. (Niederländische Untertitel finden Sie in den Einstellungen: Untertitel (c)).

Autosomal-dominantes Optikusatrophie-Plus-Syndrom (ADOA-Plus)

ADOA-plus ist eine Variante von ADOA und tritt bei etwa 10 bis 20 % aller Patienten mit ADOA auf. Bei ADOA-plus kommt es auch zu Beschwerden an anderen Körperstellen. Beispiele hierfür sind: Taubheit, Muskelschwäche, verminderte Bewegungskoordination, Gleichgewichtsstörungen und verminderte Empfindung. Die Schwere und das Ausmaß der Beschwerden sind von Person zu Person unterschiedlich.

Beschwerden bei ADOA-plus

Die Krankheit ist durch beidseitigen Sehverlust und vermindertes Farbsehen gekennzeichnet. Dies geschieht meist in den ersten zehn Lebensjahren. Darüber hinaus kommt es bei ADOA-plus häufig zu einem fortschreitenden Hörverlust. Dieser Hörverlust wird durch einen Funktionsverlust des Hörnervs verursacht. In den meisten Fällen tritt dies im Alter zwischen zehn und dreißig Jahren auf. Ab dem XNUMX. Lebensjahr können auch andere Beschwerden auftreten, wie Schwäche der Augenmuskulatur (CPEO), Muskelschwäche und -steifheit, insbesondere in den Oberschenkeln und Oberarmen (proximale Myopathie), Gleichgewichtsstörungen, verminderte Koordination der Muskelbewegungen ( Ataxie) und/oder vermindertes Gefühl. In selteneren Fällen kann es auch zu Multiple-Sklerose-ähnlichen Beschwerden, Migräne, Herzmuskelvergrößerung (Kardiomyopathie), Diabetes im späteren Leben und Spastiken der Arme und Beine kommen.

Es ist nicht so, dass alle oben genannten Beschwerden bei Menschen mit ADOA-plus auftreten. Manchmal handelt es sich um eine zusätzliche Beschwerde, manchmal um mehrere. Es ist noch nicht bekannt, warum das Beschwerdemuster von Person zu Person unterschiedlich ist.

Leben mit ADOA-plus

Leider kann ADOA-plus nicht geheilt werden. Die Lebensqualität kann jedoch auf verschiedene Weise verbessert werden. Bei einer Sehbehinderung können Hilfsmittel in Betracht gezogen werden, die es Ihnen ermöglichen, Dinge weiterhin zu sehen, beispielsweise über Visio oder Bartimeus.

Bei Hörverlust kann ein Cochlea-Implantat (elektrisches Implantat) in Betracht gezogen werden. Eine weitere Option ist ein Hörgerät, das das Problem jedoch nicht richtig löst. Darüber hinaus gibt es weitere Hilfsmittel zur Verbesserung der Lebensqualität, etwa eine spezielle Türklingel und eine Solo-Ausstattung. Der Royal Auris-Gruppe, Königlicher Kentalis en Nationale Informationsstelle für Taubblindheit kann hierbei Unterstützung leisten.

Physiotherapieprogramme bei Muskelbeschwerden können für Patienten mit mehreren sensorischen und motorischen Beeinträchtigungen sinnvoll sein. Manchmal wird auch eine Chiropraktik empfohlen. Bei Müdigkeitsbeschwerden empfiehlt sich eine Ergotherapie. Mit der Ergotherapie lernen Sie, Ihr Leben in Einklang zu bringen und für die Energieverteilung zu sorgen. Vom Konsum von Alkohol und Tabak wird abgeraten, ebenso von der Einnahme von Medikamenten, die die Mitochondrien beeinflussen.

Auswirkungen bei ADOA-plus

Die Lebenserwartung von Menschen mit ADOA-plus ist genauso hoch wie die von gesunden Menschen, aber Sie können sich vorstellen, dass eine ADOA-plus-Erkrankung einen erheblichen Einfluss auf die Lebensqualität haben kann. Die Kombination aus Sehbehinderung und Hörbehinderung kann sehr beängstigend sein. Daher ist es wichtig, dass der Nutzung und dem Zugriff auf die richtigen Hilfen und Tools ausreichend Aufmerksamkeit geschenkt wird. Empfehlenswert ist daher die Führung durch Bartimeus oder Visio, denn diese betrachten alle Lösungen mit einem breiten Blickwinkel. Hier Hier finden Sie ein Interview mit Gabriëlle, Vorstandsmitglied und Sekretärin, sie hat ebenfalls das ADOA plus-Syndrom.