Was ist ADOA?
Die autosomale dominante Optikusatrophie ist eine sehr Seltene Erbkrankheit. Der Begriff autosomal dominant sagt etwas darüber aus, wie die Störung vom Elternteil auf das Kind übertragen werden kann. Der begriff Optik zeigt an, dass ein Problem mit dem Sehnerv vorliegt. Der Begriff Atrophie bedeutet, dass dieser Sehnerv dünner wird. Es führt zu fortschreitendem Sehverlust. Die Erkrankung hat – zusätzlich zur Augenheilkunde – Schnittstellen zur Neurologie und zum Energiewechsel / Mitochondrien.
ADOA beinhaltet eine fortschreitende Schädigung des Sehnervs mit Blässe der Papille (Sehnervenkopf) und Veränderungen des Sehvermögens. Dies sind: Abnahme des Scharfen Sehens, verschwommenes Sehen, vermindertes Kontrastsehen und abnormales Farbsehen. Ein gewissen Maß an Hüllsicht und Abnormalen Pupillenreaktionen kann ebenfalls vorhanden sein.
Der ADOA-Patienten hat seit Frühester Kindheit eine Verschlechterung des zentralen Sehvermögens. Allmählich verschwimmt die Sicht des Patienten zunehmend, Der Grad der Sehbehinderung kann von mäßiger bis fast vollständige Blindheit variieren. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 30.000 Menschen (in Dänemark 1: 10.000 bis 20.000). Bisher ist keine Behandlung verfügbar um die Krankheit zu stoppen oder zu heilen.
Ursache
ADOA ist eine Erbkrankheit, Es liegt ein Fehler in der DANN (unserem genetischen Material) vor. Diese Mutation im sogenannten OPA1-Gen kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter weitergegeben werden. Das OPA1-Gen ist für die Produktion des OPA1-Proteins zuständig. Dieses Protein hat eine wichtige Rolle in den Mitochondrien, den Energiefabriken unseres Körpers. Aufgrund des genetischen Fehlers steht den Mitochondrien zu weinig oder nicht richtig funktionierendes OPA1-Protein zur Verfügung. Die Energiefabriken brechen zusammen oder können nicht ausreichend Energie liefern. Der Sehnerv reagiert sehr empfindlich auf die Entwickelung des Energiemangels. Dies kann dazu führen, dass Nervenfasern zusammenbrechen und Absterben. Die Diagnose kann durch Gentests bestätigt werden.
ADOA-Plus
Das autosomale dominante Optikusatrophie-plus-Syndrom (ADOA-Plus) ist eine Variante der autosomal-dominanten Optikusatrophie und macht 20% aller ADOA-Fälle aus Es gibt Beschwerden von anderen Körperteilen. Beispiele sind: Taubheit, Muskelschwäche, verringerte Bewegungskoordination und verringerte Gefühls Empfindung. Der Schweregrad und die Anzahl der Beschwerden Unterscheiden sich je nach Person. Die Schwere der Beschwerden und das Vorhandsein von ADOA oder ADOA-Plus können innerhalb und zwischen den Familien variieren. Etwa 5% der Menschen, die für ADOA prädisponiert sind, erhalten keine Beschwerden.
Therapie
Derzeit gibt es keine Behandlung für ADOA-plus. Da die Krankheit den Sehnerv betrifft, tragen Sehhilfen wie Brillen oder Kontaktlinsen nicht zur Verbesserung von Sehschäden bei, Augenuntersuchungen wie Sehschärfe, Farbsehen und Sichtfeldmessungen sind regelmäßig erforderlich. Dies dient dazu einen Einblick in den Krankheitsverlauf zu erhalten. Sehhilfen bei Personen mit stark eingeschränkter Sehschärfe können hilfreich sein. Da ADOA leider kaum erforscht wurde, besteht der Kern unserer Mission darin, Forschungsgelder zur Unterstützung der Erforschung von ADOA zu sammeln. Damit ADOA-Patienten eines Tages Behandlung und Heilung erfahren können.
Interview Dr. Patrick Yu-Wai-Man Cambridge University
Weil es so viele Fragen zu ADOA gibt, haben wir im Mai 2018 ein Video des Interviews mit Dr. Patrick Yu-Wai-Man erstellt.
Das Video ist auf Englisch.