Der Weg zur Behandlung 27
Neue Entwicklungen in der Sehnervenregeneration – Interview mit Petr Baranov Wir hatten ein Interview mit Dr. Petr Baranov, Forscher am Schepens Eye Research Institute von Mass Eye and Ear, der an der Entwicklung einer Zellersatztherapie für Glaukom und Optikusneuropathien arbeitet. Bei ADOA ist eine Schädigung des Sehnervs die Hauptursache für […]
Der Weg zur Behandlung 26
PYC: Erster Patient erhält im Oktober 2024 ADOA-Medikamente. Ende September hatten wir eine gemeinsame Konsultation mit PYC und der Autosomal Dominant Optic Atrophy Association, unserer Schwesterorganisation aus den USA. PYC arbeitet seit einiger Zeit an einer Behandlung für die klassische ADOA, bei der die OPA1-Mutation die Krankheit verursacht und außer […] keine Symptome auftreten.
Der Weg zur Behandlung 25
Wie funktionieren klinische Studien bei ADOA? Derzeit stehen mehrere Unternehmen kurz vor dem Beginn klinischer Studien (PYC, Stoke usw.). Diese sind notwendig, um nachzuweisen, dass ihre Behandlung tatsächlich wirkt. Doch welche Schritte müssen unternommen werden, bevor ein Medikament von Ihrem Arzt verschrieben werden kann? Bevor ein Pharmaunternehmen klinische Studien einleitet, […]
Der Weg zur Behandlung 24
Eine Bestandsaufnahme von Idebenon Von Peter Makai PhD und Christina Barckhausen PhD Idebenon ist ein zugelassenes Medikament für die Krankheit Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON), die ADOA ähnelt. Idebenon ist daher eines der ältesten und nachweislich sicheren Medikamente zur Verlangsamung des Fortschreitens von ADOA. ADOA-Patienten erhalten dieses Medikament in einigen […]
Der Weg zur Behandlung 23
Der Weg zur Behandlung 23 Interview mit Tom Schwarz aus Harvard Wir haben uns mit Thomas Schwarz in Verbindung gesetzt, der Professor für Neurobiologie an der Harvard Medical School und Professor für Neurologie am FM Kirby Neurobiology Center des Boston Children's Hospital ist. Thomas Schwarz und sein Labor engagieren sich in der ADOA-Forschung und entwickeln gleich zwei […]
Der Weg zur Behandlung 22
Der Weg zur Behandlung 22 Ende Februar hatten wir eine Beratung mit Phosphoenix, einem niederländischen Unternehmen, das ein Gehirnimplantat entwickelt, um blinden Menschen das Sehvermögen wiederherzustellen. Das Implantat leitet Informationen von einer mit der Brille verbundenen Kamera über Elektroden weiter, die mit […] verbunden sind.
Der Weg zur Behandlung 21
DR. Astrid Plomp war am Jubiläumstag am 18. November 2023 anwesend und sprach über klinische Genetik. Was macht ein klinischer Genetiker? Der erste Vortrag befasste sich mit klinischer Genetik und wurde von Dr. Astrid Plomp. Klinische Genetik ist ein medizinisches Fachgebiet und Forschungsgebiet, das sich mit der Anwendung genetischer Forschung befasst […]
Der Weg zur Behandlung 20
Der Weg zur Behandlung 20 Müdigkeit – Ruth van Nispen und Manon Veldman Ruth van Nispen und Manon Veldman waren beim ADOA-Tag anwesend und sprachen unter anderem über die EnergEYEZe-Forschung. Müdigkeit ist ein wichtiges Thema für sehbehinderte Menschen. Es gibt zwei Arten von Müdigkeit: akute (vorübergehende) und chronische (dauerhafte) Müdigkeit. Müdigkeit kann körperlich sein, […]
Der Weg zur Behandlung 19
Der Weg zur Behandlung 19 ADOA und ADOA+ An unserem Jubiläumstag am 18. November in Doorn erklärte René de Coo von der Nemo Mitochondrial Medicine-Gruppe der Toxikogenomik-Abteilung der Universität Maastricht die Funktionsweise von ADOA+ und den Weg zur Behandlung. ADOA ist eine mitochondriale Erkrankung, bei der die Energiefabriken im […]
Der Weg zur Behandlung 18
Der Weg zur Behandlung 18 PYC am Tor der Humanstudien Wir haben uns kürzlich mit PYC getroffen, einem Unternehmen, das an einem Heilmittel für ADOA arbeitet. In den nächsten sechs Monaten wird PYC die Genehmigung für den Beginn klinischer Studien mit menschlichen Teilnehmern beantragen. Zur Erteilung dieser Einwilligung […]
