Die Wirkung von ADOA – Interview mit Christina Eckmann-Hansen
Im Oktober sprachen wir mit Christina Eckmann-Hansen, einer Optikerin, die an der Universität Kopenhagen über ADOA promovierte und weitere Forschungen zu dieser Krankheit durchführte. Obwohl unser Hauptinteresse potenziellen Behandlungen gilt, stellen wir fest, dass die Diagnose und die Auswirkungen von ADOA unter Klinikern nicht allgemein bekannt sind. Darüber hinaus ist es bei Arzneimitteltests wichtig, den Krankheitsverlauf von ADOA überwachen zu können. Christinas Forschung trägt zu diesen Zielen bei.
Bei ADOA ist das Hauptproblem, das zum Sehverlust führt, der Tod der Ganglienzellen der Netzhaut, die mit der Netzhaut verbunden sind. Die Netzhaut ist eine dünne Gewebeschicht im hinteren Teil des Auges, die eine entscheidende Rolle beim Sehen spielt, indem sie Licht einfängt und visuelle Signale an das Gehirn sendet. ADOA kann auch zu Veränderungen der Netzhaut führen.
Forschung von Christina Eckmann-Hansen zu ADOA
Christina Eckmann-Hansen, eine Optikerin mit einem Bachelor-Abschluss in Optometrie aus Kopenhagen und einem Master-Abschluss in Optometrie und visuellen Wissenschaften aus Aarhus, hat umfangreiche Untersuchungen an dänischen Patienten mit ADOA durchgeführt. Sie hat mehr als 150 dänische Personen mit ADOA untersucht und wertvolle Daten und Einblicke in das tägliche Leben mit ADOA geliefert.
In ihrer Doktorarbeit untersuchte Christina drei Aspekte: 1) Die Lebensqualität von ADOA-Patienten, 2) Der Schweregrad der ADOA basierend auf Geburtsmerkmalen und 3) Wie weit verbreitet Netzhautlücken bei ADOA sind. Netzhautlücken sind kleine, runde oder ovale Bereiche auf der Netzhaut, an denen das Gewebe dünner geworden ist oder seine normale Struktur verloren hat, sogenannte Mikrokavitäten. Bei ADOA ist dies die Folge des Absterbens von Nervenzellen in diesem spezifischen Bereich. Zusätzlich zu ihrer Doktorarbeit hat sie zwei Methoden zur schnellen Diagnose von ADOA in weniger spezialisierten Zentren beschrieben.
Die Wirkung von ADOA auf die Lebensqualität
Christinas bahnbrechende Forschung für ihre Doktorarbeit konzentrierte sich auf die Lebensqualität von ADOA-Patienten – ein Bereich, der zuvor unerforscht war. Ihre in Acta Ophthalmologica veröffentlichte Studie untersucht die signifikanten Auswirkungen der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA) auf die sehbezogene Lebensqualität. In dieser Studie untersuchte Christina 145 ADOA-Patienten im Vergleich zu gesunden Verwandten und nicht verwandten Kontrollpersonen. Bei Erwachsenen beeinträchtigte der Sehverlust Aufgaben wie Autofahren, soziale Aktivitäten und das allgemeine Wohlbefinden. Kinder mit ADOA hatten Schwierigkeiten in der Schule, insbesondere beim Lesen und bei Aufgaben, die kleine Texte erforderten. Niedrigere Werte bei der sehbezogenen Lebensqualität waren mit einer schlechteren Sehkraft und Schwierigkeiten bei der Kontrastwahrnehmung verbunden. Insgesamt macht Christinas Arbeit deutlich, wie sehr sich ADOA auf die täglichen Abläufe auswirken kann und wie wichtig es ist, diese Herausforderungen zu erkennen.
Die Prävalenz retinaler Mikrokavitäten bei ADOA-Patienten
In Christinas Forschung zu Mikrokavitäten in der Netzhaut, die im Journal of Neuro-Ophthalmology veröffentlicht wurde, stellte sie fest, dass 23 % der Patienten diese Mikrokavitäten aufwiesen, was mehr ist als in früheren Studien berichtet. Eine neue bildgebende Technik namens adaptive Optik erwies sich als empfindlicher als herkömmliche Methoden zur Erkennung dieser Mikrokavitäten. Patienten mit Mikrokavitäten waren jünger und hatten eine dünnere Nervenfaserschicht in der Netzhaut als Patienten ohne diese Kavitäten. Es wird angenommen, dass diese Hohlräume in der Netzhaut entstehen, wenn Ganglienzellen absterben, und verschwinden, wenn dieser Prozess aufhört, was zu einer schwächeren Sehkraft führt. Die Mikrokavitäten könnten in zukünftigen Studien ein Indikator für den Behandlungszeitpunkt sein.
Erforschung geburtsbedingter Faktoren bei ADOA
Christina führte außerdem eine in Investigative Ophthalmology & Visual Science veröffentlichte Studie durch, in der sie geburtsbedingte Faktoren untersuchte, die die visuelle Entwicklung bei ADOA-Patienten beeinflussen können. Basierend auf Daten aus dänischen Geburtsregistern analysierte sie Variablen wie Geburtsgewicht, Gestationsalter und den Gesundheitszustand der Mutter während der Schwangerschaft. Ihre Forschung zeigte einen Zusammenhang zwischen einem längeren Gestationsalter und einer besseren Lichtempfindlichkeit im zentralen Gesichtsfeld von ADOA-Patienten. Darüber hinaus fand sie bei verschiedenen Arten von ADOA-Mutationen Unterschiede darin, wie die Dicke der retinalen Nervenfaserschicht mit dem Gestationsalter korreliert, was darauf hindeutet, dass diese frühen Lebensfaktoren eine Rolle bei den Sehergebnissen bei Menschen mit ADOA spielen könnten.
Neue Entwicklungen in der Diagnose von ADOA
Die Diagnose von ADOA dauert oft lange, da die meisten Augenärzte die Krankheit selten sehen. Daher ist eine schnellere und relativ einfachere Diagnose für Patienten wichtig. Christina nutzte OCT-Scans (Optische Kohärenztomographie) als mögliches Diagnoseinstrument für ADOA. Diese Geräte scannen die Makula und den Sehnerv von der Seite und berechnen die durchschnittliche Dicke der von oben betrachteten Bereiche. Ihre erste Studie zeigte, dass die Dicke der inneren Zellschichten in der Makula bei gesunden Menschen im Bereich näher an der Nase größer ist, während dies bei Patienten mit ADOA umgekehrt ist. Ihre Studie ergab außerdem, dass sich die Dicke der äußeren Netzhautnervenschicht bei ADOA-Patienten anders entwickelt als bei Kontrollpersonen. Insbesondere ist der Netzhautnerv bei ADOA-Patienten näher an der Nase dünner und am äußeren Rand dicker, während es bei gesunden Menschen umgekehrt ist. Diese Entdeckung legt nahe, dass OCT-Scans Ärzten ein Werkzeug zur schnellen ADOA-Diagnose bieten könnten, das anzeigt, wann weitere Tests erforderlich sind. Mithilfe allgemein zugänglicher Tools wie dem Heidelberger OCT-Gerät könnte dieser Ansatz Klinikern dabei helfen, den Zeitpunkt für Gentests zu bestimmen und so den Diagnoseprozess für ADOA-Patienten zu beschleunigen.
