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Vererbungsforschung

Gen- oder DNA-Forschung

Erbliche Forschung, auch Genforschung oder DNA-Forschung genannt, kann bei ADOA eingesetzt werden. Für einige besteht kein Zweifel, Klarheit ist oberstes Gebot, es muss eine Erbschaftsforschung betrieben werden. Nicht jeder denkt so, denn warum betreibt man eigentlich Genforschung? Gibt es auch Nachteile? Auf dieser Seite werden die Vor- und Nachteile der Erbforschung beschrieben. Ganz unten stehen persönliche Geschichten und Reflexionen.

ADOA tritt normalerweise in Familien auf. Wenn bei einer Person ADOA nachgewiesen wurde, ist es oft offensichtlich, dass Familienmitglieder mit den gleichen Beschwerden ebenfalls an ADOA leiden. Dann fragen Sie sich vielleicht, was der Mehrwert der Erbforschung ist. Wenn Sie Klarheit wünschen, können Tests hilfreich sein. Die Kosten dafür werden nach Überweisung von der Krankenkasse übernommen.

In manchen Fällen entsteht eine neue Mutation, d. h. die Eltern haben sie nicht, das Kind aber schon. In diesem Fall diagnostiziert der Arzt möglicherweise nicht sofort ADOA und Gentests können für die Diagnosestellung wichtig sein. Es gibt noch keine Behandlung für ADOA, aber die Diagnose verschafft mehr Klarheit über den Krankheitsverlauf.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ADOA von seinem Elternteil mit ADOA erhält, beträgt 50 %. Heutzutage besteht die Möglichkeit zur Durchführung eines Gentests vor der Implantation des Embryos (=Embryonenauswahl). Um dafür in Frage zu kommen, muss die Diagnose durch einen Gentest bestätigt werden.

Es wurde festgestellt, dass 5 % der Menschen, die das falsche OPA1-Gen tragen, keine Beschwerden haben. Es stimmt, dass dieses Gen an zukünftige Kinder weitergegeben werden kann. Wenn ADOA in der Familie vorkommt, kann dies ein Grund für einen Gentest sein, auch wenn Sie selbst keine Beschwerden haben.

Es ist wichtig zu wissen, dass eine Veranlagung zu einer erblichen Erkrankung Konsequenzen für die Beantragung einer Lebens- und/oder Berufsunfähigkeitsversicherung haben kann. Dies hat sich auch bei der Berufsunfähigkeitsversicherung in unserem Patientenkreis bewährt. Ein Termin beim klinischen Genetiker hat hierauf keinen Einfluss. Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie hier..

Kim Warink
„Ich wusste im Alter von 19 Jahren, dass ich ADOA hatte. Dies wurde ohne Gentest festgestellt. Ich bin froh, dass meine Eltern früher keine Gentests bei mir durchgeführt haben, denn wenn ich schon in jungen Jahren von der Diagnose gewusst hätte, wäre ich vielleicht nicht in die Medizin gegangen. Wenn ich jedoch einen Kinderwunsch hätte, würde ich dies gerne per PGT tun lassen, in diesem Fall ist eine genetische Untersuchung erforderlich. Selbst wenn klinische Studien beginnen, werde ich mich selbst testen, um eine Chance zu haben, daran teilzunehmen.“
Fredy Marneef
„Ich wurde getestet. Die Wahl bestand darin, dass meine Kinder für sie den Grad der Vererbung erfahren sollten. Ich habe ihnen auch die Wahl gelassen, ob sie sich selbst testen wollten oder nicht. Da die 2 Ältesten bereits erwachsen sind und nun Kinder haben möchten. Tatsächlich sind sie jetzt beide schwanger.“
Hallo Smith
„Bisher habe ich nicht das Bedürfnis verspürt, es untersuchen zu lassen. Die Diagnose wurde vor Jahren auf andere Weise gestellt und ich wusste erst letztes Jahr, dass dies möglich ist. Dann ließ ein Familienmitglied genetische Untersuchungen durchführen und die Mutation im OPA1-Gen wurde tatsächlich entdeckt. Der Grund für mich, es in Zukunft zu tun: Forschungsbeiträge, Forschungsmöglichkeiten usw.“
Diana Eilander
„Wir haben unsere Kinder testen lassen, weil unsere jüngste Tochter weniger sah und der Arzt nicht wusste, was es war, weil ihr Sehnerv gut aussah und unser ältester Sohn bereits mit ADOA vertraut war und ich auch, alle drei Kinder wurden getestet.“ Wir versuchen jetzt herauszufinden, wer es in der Familie noch hat. Meine Mutter und meine Tante haben es auch, aber keine Beschwerden. Auch meine Nichte lässt sich testen, weil sie einen Sohn hat, der ebenfalls weniger sehend ist.“