Forschung
Die Erforschung von ADOA zu ermöglichen, ist das Hauptziel der Cure ADOA Foundation, denn ohne Forschung gibt es kein Wissen, ohne Wissen gibt es keine Behandlung und ohne Behandlung gibt es keine Heilung. ADOA ist sehr selten und vielen unbekannt. Infolgedessen gibt es nicht genügend Mittel, um eine Forschung zu starten, die speziell auf unseren Zustand abzielt. Dennoch gibt es einige neuere Techniken und Perspektiven, die Hoffnung geben. Vielleicht können wir uns mit laufenden Forschungen verbinden, die auf die Wiederherstellung der Ganglienzelle der Netzhaut (Sehnervenzelle) oder auf die Heilung mitochondrialer Störungen oder der Gen- und Stammzelltherapie abzielen.
Nationale und internationale Forschung
Viele Forschungen befinden sich noch im Stadium der Vertiefung der Krankheit oder der Untersuchung der genauen Ursache der Krankheit. In den Niederlanden zum Beispiel ist Dr. de Coo aktiv, siehe auch: http://www.stichtingnemo.nl/ziekteverdieping-opa1-doa
Unterschiedliche Forschungen sind und werden auch in Dänemark, Deutschland, Frankreich, Italien, Großbritannien, den USA und Kanada durchgeführt. Die Orphanet-Website ist eine einzigartige Ressource, die Wissen über seltene Krankheiten sammelt und vervollständigt, um die Diagnose, Pflege und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern.
Auch ADOA und alle seine Varianten sind hier aufgelistet, für weitere Informationen: http://www.orpha.net/
Aufgrund fehlender Finanzmittel wurden nur wenige Untersuchungen zur Behandlung und Heilung von ADOA durchgeführt. Aus diesem Grund möchten wir uns mit den Forschern verbinden, die die fortschrittlichsten Studien zu ADOA durchgeführt haben, und ihnen helfen, ihre Arbeit fortzusetzen, um eine Therapie und Heilung zu finden.
Datenbank mit Patienten
Es ist wichtig, dass alle Patienten mit ADOA und ADOA + in einer zentralen Datenbank gespeichert werden, damit alle Variablen und Mutationen des OPA1-Gens bekannt sind. Dies wurde im September 2019 begonnen, siehe auch den folgenden Artikel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500643/?from_term=unique+variations+and+patients+registered&from_pos=1
Die LOVD-Datenbank finden Sie hier: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1
Wenn Sie Gentests durchgeführt haben, würden Sie bitte den klinischen Genetiker über diese Datenbank informieren?