Interview Cansu de Muijnck, geschrieben von Maud van Gerwen (Mitglied) Cansu ist eine PhD Studentin, die über hereditäre Optikusatrophien (einschließlich ADOA) promoviert. Sie arbeitet mit Camiel Boon, Arthur van Bergen und Mies van Genderen zusammen, alles Spezialisten auf diesem Gebiet. Cansu stammt ursprünglich aus der Türkei und kam vor vier Jahren der Liebe wegen in die Niederlande. Es dauerte ein Jahr, bis ihr Medizinstudium hier anerkannt wurde, und danach arbeitete sie in verschiedenen Positionen im [...]

Rotlichttherapie Vor kurzem haben mehrere Unternehmen damit angefangen, Rotlichtbrillen https://eye-power.co.uk und www.eyecharger.com.au anzubieten, die aufgrund der Beeinflussung der Mitochondrien möglicherweise den Sehverlust bei alternden Augen reduzieren können. Da ADOA eine mitochondriale Erkrankung ist, waren wir natürlich neugierig, ob es für ADOA- Patienten sicher ist und um möglicherweise davon profitieren zu können. ADOA wird durch ein beschädigtes Gen (OPA1) verursacht, das mehrere Probleme in den Mitochondrien in sogenannten retinalen Ganglienzellen verursacht, den Zellen, die Informationen zwischen [...]

Ende 2021 empfingen wir von einem unserer Ansprechpartner bei Stoke Therapeutics seine Finanzergebnisse und Geschäftsaktualisierungen. Darin heißt es (übersetzt von ihrer Webseite): Das Unternehmen hat STK-002 als klinischen Kandidaten für die Behandlung von ADOA, einer schweren und fortschreitenden Erkrankung des Sehnervs, nominiert. Derzeit gibt es keine zugelassenen Behandlungen für ADOA, das hauptsächlich durch Funktionsverlustmutationen im OPA1-Gen verursacht wird, was zu 50 % der OPA1-Proteinexpression und Krankheitsmanifestation führt. STK-002, ein Patentiertes Antisense-Oligonukleotid (ASO), wurde entwickelt, um [...]

Bei ADOA wird der Sehnerventod normalerweise durch einen Fehler im OPA1-Gen verursacht. Das OPA1-Gen ist für die Produktion des OPA1-Proteins verantwortlich, das für die ordnungsgemäße Funktion der Sehnervenzellen wichtig ist. Es gibt mehrere Forscher, die es geschafft haben, das OPA1-Gen unter Laborbedingungen zu editieren. Dies ist sehr wichtig, da das reparierte Protein sowohl den langsamen Zelltod des Sehnervs als auch die langsame Verschlechterung des Sehvermögens stoppt. Der leitende Genetiker einer kürzlich durchgeführten Studie, Professor Michael [...]

PYC Therapeutics hat uns einen Artikel geschickt, in dem sie erklären, an welcher Forschung, ADOA bezogen, derzeit gearbeitet wird. Der Text enthält viel medizinische Sprache und kann schwer zu verstehen sein. Der vollständige Text kann in englischer Sprache gelesen werden. Kurzum: PYC-Therapeutika arbeiten an RNA-Techniken, bei denen ein Medikament (PMO) das gut funktionierende OPA1-Gen amplifiziert und dadurch den Mangel an einem bestimmten Protein beseitigt, der durch die Mutation im anderen OPA1-Gen verursacht wird. Wenn [...]

In unserem letzten Rundschreiben vom Februar 2021 haben wir berichtet, welche Art von Studien derzeit laufen. Wir haben auch berichtet, dass es unter anderem Studien zu Glaukom und Leber gibt, von denen erwartet wird, dass sie für uns als ADOA-Patienten sehr interessant sein können. Dies liegt daran, dass das zugrunde liegende Problem starke Ähnlichkeiten aufweist. Wir haben zum Beispiel einen Artikel über eine Studie zum Glaukom gefunden und dem beteiligten Forscher eine Reihe von [...]