Was sind Mitochondrien? #lightupformito

September 13, 2020
9: 00 Uhr

Es ist die „Woche des Bewusstseins für Mitochondrienkrankheiten“ und deshalb unternehmen wir diese Woche besondere Anstrengungen, um mehr Bewusstsein für diese unbekannten Krankheiten zu schaffen. Aber was sind Mitochondrien und was haben sie mit ADOA zu tun?

Mitochondrien
Der Körper braucht Mitochondrien, um richtig zu funktionieren. Mitochondrien kommen in fast allen Körperzellen vor und sind sozusagen die Energiefabriken unseres Körpers. Mitochondrien beziehen Energie aus unserer Nahrung und diese Energie wird verwendet, um die Organfunktion aufrechtzuerhalten. Alles, was der Körper tut, verbraucht Energie. Um richtig zu funktionieren, müssen die Mitochondrien ausreichend vorhanden sein und richtig funktionieren. Die Anzahl der Mitochondrien ist je nach Körperzelle unterschiedlich und wird durch den Energiebedarf dieser Zelle bestimmt.
Aufgrund eines Fehlers in der DNA funktionieren die Mitochondrien bei einer Energiestoffwechselerkrankung nicht richtig. Da Mitochondrien in praktisch allen Körperzellen vorhanden sind, führt ein Ausfall zur Zerstörung aller Organe und Gewebe.

ADOA
Um wahrzunehmen bzw. sehen zu können, benötigt das Auge viel Energie. Der Sehnerv benötigt daher viele Mitochondrien, um richtig funktionieren zu können. Bei Menschen mit ADOA liegt eine Mutation im OPA1-Gen vor, die zu einer verminderten Produktion des OPA1-Proteins führt. Mitochondrien benötigen dieses Protein, um zu funktionieren; bei einem Mangel zerfallen sie oder stellen nicht genügend Energie bereit. Da der Sehnerv viele gut funktionierende Mitochondrien benötigt, reagiert der Sehnerv sehr empfindlich auf zu wenig oder schlechtes OPA1-Protein. Dies führt dazu, dass der Sehnerv bei Menschen mit ADOA allmählich zusammenbricht. Die Folge ist eine Sehbehinderung oder sogar Blindheit.

ADOA plus-Syndrom
Beim ADOA-plus-Syndrom wirkt sich der Mangel an OPA1-Protein auch auf die Mitochondrien in anderen Körperzellen aus. Leider haben Menschen mit ADOA-plus-Syndrom auch mehr Beschwerden wie Taubheit, Muskelschwäche, verminderte Bewegungskoordination und verminderte Empfindung.

Alles in allem sind Mitochondrien sehr wichtig und ohne sie können wir nicht leben. Es ist wichtig, dass die Menschen wissen, was mitochondriale Erkrankungen sind, damit ihnen mehr Aufmerksamkeit geschenkt wird. Können Sie uns helfen, indem Sie diese Geschichte teilen? #lightupformito